Zakasnjeli pubertet je izostanak spolnog sazrijevanja u očekivano vrijeme. Dijagnoza se postavlja određivanjem spolnih hormona (testosterona i estradiola), luteinizirajućeg hormona i folikulostimulirajućeg hormona. Liječenje, kada je to potrebno, obično uključuje specifičnu hormonsku zamjenu.

(Vidi također pubertet kod dječaka, pubertet kod djevojčica, i konstitucionalno kašnjenje puberteta.)

Zakasnjeli pubertet može nastati zbog kašnjenja tjelesnog razvoja, što je često u adolescenata sa zakasnjelim rastom u obiteljskoj anamnezi. Takva djeca kasnije sazrijevaju. Pretpubertetska brzina rasta je normalna, no sazrijevanje kostiju i adolescentski zamah rasta kasni; spolno sazrijevanje kasni, ali je na kraju normalno.

Ostali uzroci uključujući genske poremećaje (Turnerov sindrom u djevojčica, Klinefelterov sindrom u dječaka), bolesti SŽS–a (npr. tumori hipotalamusa ili hipofize koji smanjuju lučenje gonadotropina), zračenje SŽS-a, neke kronične bolesti (npr. dijabetes, upalne bolesti crijeva, bubrežne bolesti, cistična fibroza), Kallmanov sindrom, pothranjenost/poremećaj prehrane te pretjerana tjelesna aktivnost, osobito u djevojčica.

Znakovi moguće kronične bolesti uključuju naglu promjenu u rastu, pothranjenost, neusklađen razvoj (npr. pojava stidne dlakavosti bez razvoja dojki) ili zastoj u pubertetskom razvoju (tj. pubertet je započeo, ali ne napreduje).

Neurološki simptomi (npr. glavobolja, problemi s vidom), polidipsija i / ili galaktoreja mogu sugerirati na poremećaj SŽS. Hiposmija ili anosmija mogu ukazivati na Kallmanov sindrom.

Opetovani probavni simptomi mogu ukazivati na upalnu bolest crijeva. Iskrivljena slika tijela (npr. lažna uvjerenje u prekomjernu tjelesnu težinu) ukazuje na potrebu procjene za poremećaj prehrane.

Primarna amenoreja mogu sugerirati na Turner-ov sindrom.

• Klinički kriteriji

• Određivanje testosterona ili estradiola, luteinizirajućeg hormona (LH) i folikul– stimulirajućeg hormona (FSH)

• Slikovne metode

• Genetičko testiranje

Početna procjena zakasnjelog puberteta trebala bi se sastojati od detaljne anamneze i fizikalnog pregleda da bih se procijenio pubertetski razvoj, nutritivni status i rast. Ovisno o tome, treba razmotriti laboratorijske testove za druge uzroke zastoja rasta:

• Hipotireoidizam (primjerice, tiroidni-stimulirajući hormon, tiroksin)

• Bolesti bubrega (elektroliti, razina kreatinina)

• Upalna i imunološka stanja (npr. antitijela na tkivnu transglutaminazu, ESR)

• Hematološki poremećaji (npr. KKS s diferencijalom krvnom slikom)

Određuju se razine LH, FSH i testosterona ili estradiola. LH i FSH su gonadotropini koje izlučuje hipofiza, a stimuliraju proizvodnju spolnih hormona. Razine LH i FSH su najkorisniji početni testovi (vidi također algoritam Procjena primarne amenoreje).

Povišene razine LH i FSH u serumu ukazuju na

• Deficijenciju gonada uzrokovanu samim gonadama (primarni hipogonadizam [hipergonadotropni hipogonadizam]

U takvim slučajevima treba napraviti kariotip radi Klinefelterov sindrom u dječaka i Turnerov sindrom u djevojčica. Ako je kariotip uredan, djevojčice sa zakasnjelim pubertetom trebalo bi dodatno obraditi radi drugih mogućih uzroka primarne amenoreje.

Niske razine FSH i LH zajedno s niskim razinama testosterona i estradiola u djece s niskim rastom i zakasnjelim pubertetom može ukazivati na

• Konstitucionalni zaostatak

• Sekundarni hipogonadizam (hipogonadotropni hipogonadizam)

Trenutno dostupni testovi za testosteron i estradiol ne razlikuju uvijek rani pubertet od prepuberta. Konstitucionalni zakasnjeli pubertet češće se dijagnosticira kod dječaka, dijelom zato što su mladići u adolescenciji više uznemireni ako ne sazrijevaju istom brzinom kao njihovi vršnjaci i stoga se češće javljaju na pregled. Teško je razlikovati konstitucionalni zaostatak puberteta od trajnog hipogonadotropnog hipogonadizma. Kronične bolesti koje imaju za posljedicu neadekvatnu prehranu mogu odgoditi pubertet narušavajući gonadotropni oslobađajući hormon. Trajni oblici hipogonadotropnog hipogonadizma su češći ako postoji nedostatak odgovor na jedan ili dva ciklusa terapije testosteronom. Kod sumnje na bolest hipofize, druge hormone hipofize treba odrediti, jer hipogonadotropni hipogonadizam može biti samostalan ili povezan s drugim nedostacima hormona.

Oko trećine slučajeva idiopatskog hipogonadotropnog hipogonadizma su geneski uzrokovani, dok je Kallmanov sindrom najčešći uzrok (vidi Sekundarni hipogonadizam). Ako se uoče i drugi nedostaci hormon hipofize, moguće da se radi o specifičnim genetskim abnormalnostima (npr. PROP1).

Ako dječaci ne pokazuju znakove pubertetskog razvoja ili sazrijevanja skeleta između 11 i 12 godine do 14 godine starosti, može se primijeniti kroz 4 do 6 mjeseci niske doze testosteron enantata ili testosteron cipionata u dozi od 50 do 100 mg IM jednom mjesečno. Ove niske doze izazivaju pubertet s određenim stupnjem virilizacije i ne ugrožavaju konačnu visinu. Nakon navedenog razdoblja, liječenje se prekida i razina testosterona se određuju nakon nekoliko tjedana ili mjeseci; porast razine na pubertetske razine ukazuju da se radilo o privremenom, a ne stalnom nedostatku. Ako razine testosteron nisu veće od početnih vrijednosti i/ili pubertetski razvoj se ne nastavi nakon okončanja navedene terapije, drugi ciklus liječenja niskim dozama može se provesti. Ako endogeni pubertet nije započeo nakon dva ciklusa liječenja, velika je vjerojatnost da se radi o trajnom nedostatku i pacijenti se moraju ponovno procijeniti radi mogućih drugih uzroka hipogonadizma. Za trajne oblike hipogonadizma, doza testosterona povećava se tijekom razdoblja od 18 do 24 mjeseca prema dozama za odrasle (vidi liječenje muškog hipogonadizma u djece).

U djevojčica, ovisno o uzroku, hormonska terapija može se koristiti za izazivanje puberteta, a u nekim slučajevima (npr. Turner-ov sindrom), može biti potrebna dugotrajna zamjena. Zamjenska estrogenska terapija primjenjuje se u obliku tableta ili flastera, a doza se povećava tijekom razdoblja od 18 do 24 mjeseca. Djevojčice se mogu prebaciti na kombinirane estrogenske i progesteronske pripravke oralnih kontraceptiva za dugotrajno liječenje.

• Zakasnjeli pubertet može predstavljati konstitucionalni zaostatak ili može biti uzrokovan različitim genetskim ili stečenim poremećajima.

• Određivanje razine testosterona ili estradiola, luteinizirajućeg hormona i folikul-stimulirajućeg hormona.

• Procjena koštane dobi u primarnoj obradi.

• Za dijagnosticiranje uzroka može se napraviti slikovna dijagnostika hipofize i genetsko testiranje.

• Hormonska terapija može biti indicirana za izazivanje puberteta ili kao dugotrajna zamjena.