Niemann–Pickova bolest je sfingolipidoza, nasljedni poremećaj uzrokovan nedostatnom aktivnosti sfingomijelinaze, što dovodi do nakupljanja sfingomijelina (ceramid fosforilkolina) u stanicama retikuloendotelnog sustava. Dijagnoza se postavlja analizom gena ili mjerenjem aktivnosti enzima u leukocitima. Terapijske mogućnosti su presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica i enzimska nadomjesna terapija.
Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze i tablicu Ostale lipidoze.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Niemann–Pickova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i najčešće se javlja u Aškenazi Židova; postoje 2 tipa bolesti, A i B. Niemann-Pickova bolest tipa C je nepovezan enzimski defekt koji utječe na poremečaj skladištenja kolesterole.
Bolesnici s tipom A imaju <5% normalne aktivnosti sfingomijelinaze. Ova bolest je obilježena hepatosplenomegalijom, nenapredovanjem na tjelesnoj težini i brzo progresivnim neurološkim propadanjem. Smrt nastupa u dobi od 2 do 3 godine.
Bolesnici s tipom B imaju aktivnost sfingomijelinaze od oko 5 do 10% normalne aktivnosti. Tip B je klinički varijabilniji od tipa A. Mogu se razviti hepatosplenomegalija i limfadenopatija. Česta je pancitopenija. Većina pacijenata s tipom B imaju malo ili nikakvih neuroloških simptoma i preživljavaju do u odraslu dob; klinički ih je teško razlikovati od onih s tipom I Gaucherove bolesti. U teškim oblicima tipa B bolesti, glavne komplikacije su progresivni infiltrati pluća.
Dijagnoza
Niemann-Pickova bolest
Na oba tipa se obično posumnja na osnovu anamneze i fizikalnog pregleda, prilikom kojeg je najupadljivija hepatosplenomegalija. Dijagnoza se može potvrditi genskom analizom ili mjerenjem aktivnosti sfingomijelinaze u leukocitima, a može se učiniti i prenatalno testiranje nakon amniocenteze ili biopsije korionskih resica. DNA testovi se mogu učiniti kako bi se otkrili prenositelji bolesti. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)
Liječenje
Liječenje Niemann-Pickove bolesti
U tijeku je ispitivanje učinkovitosti liječenja presađivanjem koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica te enzimske nadomjesne terapije.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.