Niemann–Pickova bolest je sfingolipidoza uzrokovana nedostatnom aktivnosti sfingomijelinaze, što dovodi do nakupljanja sfingomijelina (ceramid fosforilkolina) u stanicama retikuloendotelnog sustava.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze i vidjeti Tablicu Ostale lipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Niemann–Pickova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i najčešće se javlja u Aškenazi Židova; postoje 2 tipa bolesti, A i B. Tip C Niemann–Pickove bolesti nije povezan s enzimskim poremećajem i nastaje zbog poremećenog nakupljanje kolesterola.

Bolesnici s tipom A imaju <5% normalne aktivnosti sfingomijelinaze. Ova bolest je obilježena hepatosplenomegalijom, nenapredovanjem i brzo progresivnim neurološkim propadanjem. Smrt nastupa u dobi od 2 do 3 god.

Bolesnici s tipom B imaju aktivnost sfingomijelinaze od oko 5 do 10% normalne aktivnosti. Tip B je klinički varijabilniji od tipa A. Mogu se razviti hepatosplenomegalija i limfadenopatija. Česta je pancitopenija. Većina pacijenata s tipom B imaju malo ili nikakvih neuroloških simptoma i preživljavaju do u odraslu dob; klinički ih je teško razlikovati od onih s tipom I Gaucherove bolesti. U teškim oblicima tipa B bolesti, glavne komplikacije su progresivni infiltrati pluća.

Na oba tipa se obično posumnja na osnovu anamneze i fizikalnog pregleda, prilikom kojeg je najupadljivija hepatosplenomegalija. Dijagnoza se može potvrditi genskom analizom ili mjerenjem aktivnosti sfingomijelinaze u leukocitima, a može se učiniti i prenatalno testiranje nakon amniocenteze ili biopsije korionskih resica. DNA testovi se mogu učiniti kako bi se otkrili prenositelji bolesti. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)