Sindromi kromosomskih delecija nastaju zbog gubitka dijelova kromosoma. Mogu uzrokovati teške prirođene anomalije i značajno zaostajanje u kognitivnom i tjelesnom razvoju. Na specifične sindrome kromosomskih delecija se rijetko posumnja prenatalno, ali se mogu otkriti slučajno prilikom kariotipizacije učinjene iz drugih razloga. Na postnatalnu dijagnozu se sumnja zbog kliničkog izgleda i potvrđuje kariotipizacijom ako je delecija relativno velika ili drugim citogenetičkim tehnikama kao što su fluorescentna in situ hibdridizacija ili analizom na mikropostroju.

(Vidi takođerPregled kromosomskih anomalija.)

Sindromi kromosomskih delecija obično uključuju veće delecije koje su obično vidljive kod kariotipizacije. Sindromi koji uključuju manje delecije (i duplikacije) koji utječu na jedan ili više susjednih gena na kromosomu i nisu vidljivi kod kariotipizacije smatraju se mikrodelecijskim i duplikacijskim sindromima. (Vidi također Tehnologije sekvenciranja slijedeće generacije.)

5p-sindrom (5p minus sindrom ili sindrom mačijeg plača)

Delecija kraja kratkog kraka kromosoma 5 (5p minus, obično od oca) je obilježena visokim, mijaukavim plačem koji jako nalikuje na mijaukanje mačića, a koji se čuje neposredno nakon poroda, traje nekoliko tjedana te potom nestaje. Međutim, sva novorođenčad nema taj neobičan plač. Oboljela novorođenčad su hipotonična, imaju malu porođajnu tjelesnu masu, mikrocefaliju, okruglo lice sa široko razmaknutim očima, očne rasporke ukošene prema dolje (sa ili bez epikantusa), strabizam i širok korijen nosa. Uške su nisko položene, abnormalnog oblika i često imaju uske vanjske slušne kanale i preaurikularne privjeske. Često su prisutni sindaktilija,hipertelorizam i srčane greške. Kognitivni i somatski razvoj značajno zaostaju. Mnoga oboljela djeca prežive do odrasle dobi, ali imaju značajan invaliditet.

Delecija 4p (Wolf–Hirschhornov sindrom)

Delecija kratkog kraka kromosoma 4 (4p) rezultira varijabilnim stupnjem intelektualnih poteškoća; osobe sa većim delecijama imaju obično težu kliničku sliku. Kliničke manifestacije mogu također uključivati epilepsiju, šrok ili savinut nos, defekte vlasišta u središnjoj liniji, ptozu i kolobome, rascjep nepca, zakašnjelu osifikaciju i kod dječaka hipospadiju i kriptorhiizam. Neki bolesnici s Wolf-Hirschhorn sindromom imaju imunodeficijencije. Mnoga pboljela djeca umiru tijekom dojenačke dobi; oni koji dožive 20-te godine života imaju tešku invalidnost.

Subtelomerne delecije

Ove delecije mogu biti vidljive pri kariotipizaciji, ali su također ponekad male i submikroskopske i mogu se pojaviti na bilo kojoj telomeri (kraju kromosoma). Fenotipska obilježja mogu biti diskretna. Subtelomerne delecije mogu rezultirati nespecifičnim intelektualnim poteškoćama i blagim dizmorfičnim obilježjima, kao i muliplim kongenitalnim anomalijama.