Urinarni trakt je čest mjesto za kongenitalne anomalije različitog značaja. Mnogi anomalije su asimptomatske i dijagnosticira ih se putem prenatalnog ultrazvuka ili tijekom rutinske evalucije kod drugih prirođenih anomalija. Ostale anomalije dijagnosticiraju se zbog opstrukcije mokraćnih putova, infekcija mokraćnih puteva ili traume.
(Vidi također Pregled prirođenih urogenitalnih anaomalija i Prirođena cistična displazija bubrega.)
Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega
Učestalost autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega je oko 1 / 10.000 do 1 / 20.000 rođenih i uzrokovana je mutacijom PKHD1 gena, koji se nalazi u kromosomu 6p21. S druge strane, autosomno dominantna bolest policističnih bubrega je mnogo češća i javlja se u oko 1 / 500 do 1 / 1000 živorođenih. Simptomi autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega obično nisu prisutni sve do odrasle dobi. Rijetko se simptomi manifestiraju u ranom djetinjstvu u agresivnijem obliku. Djeca se mogu dijagnosticirati i ranije kad se slučajno nađu ciste bubrega ili putem obiteljske anamneze.
Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega:
Bubrezi su obično znatno povećani i sadrže male ciste, a zatajenje bubrega je često u djetinjstvu.
Jetra je povećana i prisutna je periportalna fibroza, proliferacija žučnih vodova i razasute ciste. Fibroza izaziva portalnu hipertenziju između 5. i 10. god. života, no funkcija jetre je uredna ili minimalno promijenjena.
Težina i napredovanje bolesti su različiti. Teška bolest može se manifestirati prenatalno ili ubrzo nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu sa simptomima od strane bubrega. Manje pogođeni pacijenti prezentiraju se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji sa simptomima od strane jetre.
Bolesna novorođenčad ima izbočeni trbuh s ogromnim, tvrdim i simetričnim bubrezima glatke površine. Novorođenčad s jako izraženom bolešću često imaju hipoplaziju pluća kao posljedicu intrauterine disfunkcije bubrega i oligohidramnija.
Bolesnici u dobi od 5 do 10 god. imaju znakove portalne hipertenzije, npr. varikozitete jednjaka i želuca te hipersplenizam. Ako se bolesnik javlja u adolescenciji, nefromegalija je manje izražena, bubrežna insuficijencija može biti blaga do umjerena, a glavni simptomi su povezani s portalnom hipertenzijom.
Postavljanje dijagnoze autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega može biti teško, pogotovo bez pozitivne obiteljske anamneze. Ultrazvuk može pokazati ciste bubrega ili jetre. Definitivna dijagnoza može zahtijevati biopsiju. Pretraga ultrazvukom u kasnoj trudnoći obično omogućuje postavljanje preliminarne dijagnoze. Ako se postnatalnim ultrazvukom ne postavi definitivna dijagnoza, MRI ili CT mogu biti dijagnostički. Ako je potrebno, molekularna ispitivanje PKHD1 se može učiniti kada klinički kriteriji nisu zadovoljeni.
Mnoga novorođenčad umire u prvih nekoliko tjedana života zbog insuficijencije pluća. U većine onih koji dulje prežive se razvija progresivno zatajenje bubrega kod kojeg je često potrebno liječenje presađivanjem. Iskustva s presađivanjem bubrega s ili bez presađivanja jetre su ograničena. Kad se učini presađivanje, mora se nadzirati hipersplenizam kako bi se opazile poteškoće uslijed hipersplenizmom uzrokovane leukopenije, koja povećava opasnost od sistemske infekcije. Portalna hipertenzija se može liječiti portokavalnim ili splenorenalnim šantom što smanjuje pobol, ali ne i smrtnost.
Anomalije podvostručenja
Prekobrojni sabirni sustavi mogu biti jednostrani ili obostrani i mogu zahvaćati bubrežnu nakapnicu i mokraćovode (dodatna bubrežna nakapnica, dvostruka ili trostruka nakapnica i mokraćovod), vrč ili ureteralno ušće. Dvostruki bubreg, tj. parenhim jednog bubrega s >1 sabirnog sustava, razlikuje se od tzv. sraštenog bubrega, koji uključuje spajanje parenhima dva bubrega koji svaki ima odgovarajući i individualni sabirni sustav. Neke anomalije podvostručenja pokazuju ektopiju mokraćovoda s ili bez ureterokele i / ili vezikoureteralnog refluksa.
Liječenje ovisi o građi i funkciji svakog segmenta koji se odvojeno drenira. Za otklanjanje opstrukcije ili vezikoureteralnog refluksa može biti potreban kirurški zahvat.
Anomalije spajanja
Kod anomalija spajanja, bubrezi su spojeni, ali svaki ima svoj mokraćovod koji se ulijeva u mjehur. Ova anomalija povećava opasnost od opstrukcije na ureteropelvičnom spoju, vezikoureteralnog refluksa, prirođene cistične displazije bubrega i ozljede uslijed trauma prednje trbušne stijenke.
Potkovasti bubreg koji je najčešća anomalija spajanja, nastaje kad je bubrežni parenhim sa svake strane kraljžnice spojen odgovarajućim (obično donjim) polovima; Mokraćovodi teku medijalno i sprijeda preko tog istmusa i obično su dobro prohodni. Ako postoji, opstrukcija je obično posljedica ulaska mokraćovoda visoko u bubrežnu nakapnicu. Pijeloplastikom se opstrukcija razrješava, a može ju se učiniti bez resekcije istmusa.
Druga najčešća anomalija spajanja je križana sraštena bubrežna ektopija. Bubrežni parenhim (koji predstavlja oba bubrega) se nalazi s jedne strane kralježnice. Jedan od mokraćovoda prelazi preko središnje linije i ulazi u mjehur sa strane suprotne bubregu. Kad je prisutna opstrukcija ureteropelvičnog spoja, pijeloplastika je liječenje izbora.
Srašteni zdjelični bubreg (bubreg poput palačinke) je puno rjeđi. Jedan bubreg, smješten u zdjelici, opslužuju 2 sabirna sustava i mokraćovoda. Ako postoji opstrukcija, potrebna je rekonstrukcija.
Malrotacija
Malrotacija je obično klinički beznačajna. Ultrazvukom se često pokazuje hidronefroza. Daljnja procjena s magnetskom urografijom ili scintigrafijom bubrega može se učiniti kada je potrebno isključiti opstrukciju.
Multicistični displastični bubreg
Kod ovog stanja se nefunkcionalna bubrežna jedinica sastoji od nekomunicirajućih cista između kojih se nalazi vezivo, primitivni tubuli i žarišta hrskavice. Obično postoji i atrezija mokraćovoda. Kontralateralni bubreg je obično normalan, ali i do 10% pacijenata može imati vezikoureteralni refluks ili opstrukciju ureteropelvičnog spoja. Često bubrega progresivno involuira i na kraju više nije vidljiv na ultrazvuku. Razvoj tumora, infekcije i / ili hipertenzija je rijedak.
Većina stručnjaka preporučuje opservaciju radi praćenja involucije. Nefrektomija se može uzeti u obzir kod prisutnosti solidnog dijela tkiva, progresivnog povećanja ili kod rijetke hipertenzije, odnosno puknuća ciste koji uzrokuje bol.
Ageneza bubrega
Obostrana ageneza bubrega, kao dio sindroma oligohidramnija, hipoplazije pluća te anomalija udova i lica (klasična Potteričina sekvenca) je smrtonosna unutar nekoliko minuta ili sati. Fetalna smrt je uobičajena.
Jednostrana ageneza bubrega iznosi oko 5% bubrežnih anomalija. Mnogi slučajevi proizlaze iz potpune involucije in utero uslijed multicističnog displastičnog bubrega. Jednostrana ageneza bubrega nije rijetkost i obično je praćena agenezom mokraćovoda uz nedostatak istostranog trigonuma i ureteralnog ušća. Međutim, istostrana nadbubrežna žlijezda nije zahvaćena. Liječenje nije potrebno jer kompenzatorna hipertrofija drugog bubrega održava normalnu bubrežnu funkciju. Budući da bubrezi dijele zajedničko embrionalno podrijetlo s vas deferens i maternicom, dječaci mogu imati agenezom vas deferensa i djevojčice mogu imati anomalije maternice.
Displazija bubrega
U displaziji bubrega, krvne žile, tubuli, sabirni kanalići ili izvodni sustav se ne razvijaju na normalan način. Dijagnoza renalne displazije je biopsijom.
Ako je displazija segmentalna, liječenje često nije potrebno. Ako je displazija opsežna, disfunkcija bubrega može nametnuti potrebu za nefrološkom skrbi, uključujući i presađivanje bubrega.
Ektopija bubrega
Ektopija, nenormalni smještaj bubrega, obično nastaje kad se bubreg ne popne iz svog izvornog položaja u maloj zdjelici. Bubrežna ektopija povećava incidenciju opstrukcije ureteropelvičnog spoja, vezikoureteralnog refluksa i multicističnog displastičnog bubrega.
Opstrukcija i refluks visokog stupnja mogu se otkloniti kirurški kad za to postoji indikacija (ako dovodi do hipertenzije, opetovanih infekcija ili zastoja rasta bubrega).
Hipoplazija bubrega
Do hipoplazije obično dolazi jer neodgovarajuće grananje ureteralnog pupoljka izaziva slab razvoj malenog bubrega s histološki normalnim nefronima. Ako je hipoplazija segmentalna, može doći do hipertenzije te može biti potrebno kirurško odstranjenje. Bolesnike treba obraditi na postojanje vezikoureteralnog refluksa (VUR).