Sideroblastične anemije

Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod: Branimir Barišić, dr. med.

Sideroblastične anemije su raznolika skupina anemija koja je obilježena prisutnošću prstenastih sideroblasta (eritroblasta sa perinuklearnim mitohondijima koji su ispunjeni željezom). Sideroblastične anemije mogu biti stečene ili nasljedne. Stečena sideroblastična anemija je često povezana sa mijelodisplastičnim sindromom (ali može biti i uzrokovana lijekovima i otrovima) te uzrokuje makrocitnu anemiju. Nasljedna sideroblastična anemija je uzrokovana jednom od brojnih X-vezanih ili autosomalnih mutacija, te je uobičajeno mikrocitno-hipokromna, sa povišenom serumskom razinom željeza i feritina, te povišenom saturacijom transferina.

(Vidi također Pregled smanjene eritropoeze.)

Sideroblastične anemije su posljedica poremećaja iskorištavanja željeza, te su obilježene neprikladnom dopremom željeza u koštanu srž za sintezu hema, unatoč prisutnim dovoljnim ili čak povišenim količinama željeza u organizmu. Sideroblastične anemije su ponekad obilježene prisutnošću polikromatofilije (pokazatelj povećanog broja retikulocita) i točkastih eritrocita (siderociti).

I u stečenoj i u nasljednoj sideroblastičnoj anemiji, sinteza hema je poremećena zbog nesposobnosti ugrađivanja željeza u protoporfirin, što dovodi do nastanka prstenastih sideroblasta.

Stečena sideroblastična anemija

Najčešće, stečene sideroblastične anemije su dio

Manje česti uzroci uključuju:

  • Lijekove (npr. kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, linezolid, pirazinamid)

  • Otrove (uključujući etanol i olovo)

  • Nedostatak vitamina B6 (piridoksin) ili bakra

Javaljaju se smanjeno stvaranje retikulocita, intramedularno odumiranje eritrocita i eritroidna hiperplazija (i displazija) u koštanoj srži. Iako se stvaraju hipokromni eritrociti, ostali eritrociti mogu biti veliki, što rezultira normocitnim ili makrocitnim indeksima eritrocita; ukoliko je tako, varijacije u veličini eritrocita (dimorfizam) uobičajeno uzrokuju veliku širinu distribucije eritrocita (RDW).

Nasljedna sideroblastična anemija

Najčešća nasljedna sideroblastična anemija je X-vezani oblik uzrokovan heterozigotnom nasljednom mutacijom ALAS2, gena uključenog u biosentezu hema. Vitamin B6 (piridoksin) je esencijalni kofaktor enzima kojega kodira ALAS2, tako da bolesnici mogu odgovoriti na nadomještanje piridoksina. Brojni drugi X-vezani, autosomalno i mitohondrijski nasljedni oblici su dokazani, uz mutacije različitih gena uklljučenih u sintezu hema. Eritrociti su uobičajeno mikrocitini i hipokromni, ali ne u svim slučajevima.

Dijagnoza

  • KKS, broj retikulocita i razmaz periferne krvi

  • Pretrage željeza (razina serumskog željeza, serumski feritin i saturacija transferina)

  • Pregled koštane srži

Na sideroblastičnu anemiju treba posumnjati kod bolesnika sa mikrocitnom anemijom uz povišen RDW, pogotovo uz visoku razinu serumskog željeza, feritina i saturacije transferina (vidi Sideropenična anemija).

Razmaz periferne krvi pokazuje dimorfizam eritrocita. Mogu biti prisutni točkasti eritrociti.

Pregled koštane srži je nužan, te pokazuje eritroidnu hiperplaziju. Bojanje željezom pokazuje unutar eritroidnih prekursora patognomonične perinuklerane mitohondirije koji su ispunjeni željezom (prstenasti sideroblasti). Ostale značajke mijelodisplazije, kao što su citopenije i displazija, mogu biti prisutne.

Ako se radi o sideroblastičnoj anemiji nepoznatog uzroka, treba odrediti razinu olova u serumu.

Liječenje

  • Prekid uzimanja lijekova ili otrova koji su mogući uzrok

  • Nadomještanje vitamina i minerala

Uklanjanje otrova ili lijekova (pogotovo alkohola), ill nadomještanje minerala/vitamina (bakar ili piridoksin) može dovesti do oporavka.

Nasljedni slučajevi mogu odgovoriti na piridoksin 50 mg per os 3 puta na dan, ali obično je odgovor nepotpun.

Ključne točke

  • Sideroblastična anemija može biti stečena ili nasljedna.

  • Prstenasti sideroblasti u perifernom razmazu su patognomonični.

  • Anemija je uobičajeno mikrocitna u nasljednoj sideroblastičnoj anemiji, a makrocitna u stečenoj sideroblastičnoj anemiji.

  • Razine serumskog željeza, feritina i transferina su uobičajeno povišene.

  • Liječiti osnovnu bolest i razmotriti piridoksin u nasljednim oblicima.