Pojasna distrofija je mišićna distrofija koja ima brojne podtipove; neki su autosomno recesivni, a neki autosomno dominantni. Vrijeme nastanka je određeno načinom nasljeđivanja, ali bolest često počinje u djetinjstvu. Simptomi polagano napreduju, zahvaćajući proksimalne mišiće. Dijagnoza se postavlja analizom gena ili biopsijom mišića. Liječenje je usmjereno na održavanje funkcije i sprječavanje kontraktura.

Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne mišićne bolesti koje proizlaze iz defekata u jednom ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića; na uzorcima biopsije vide se distrofične promjene (npr. nekroza i regeneracija mišićnih vlakana).

Prema posljednjim podatcima pojasna distrofija ima 31 poznati podtip, 23 autosomno recesivna i 8 autosomno dominantnih. Kao skupina, pojasne distrofije su četvrta najčešća nasljedna bolest mišića. Ukupna prevalencija je 2 do 10/100 000. Muškarci i žene su zahvaćeni podjednako.

Napredak molekularne biologije je doveo do redefiniranja klasifikacije ovih poremećaja, a nomenklatura je u tranziciji. Autosomno dominantni oblici su bili klasificirani kao pojasne mišićne distrofije (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) 1A, -1B, -1C, i tako dalje, a recesivni oblici su bili klasificirani kao LGMD 2A, -2B, -2C, i tako dalje. Međutim, nakon što je slovo Z korišteno 2016. za imenovanje recesivnog oblika LGMD-a, nije ostalo niti jedno slovo za imenovanje sljedećeg oblika koji će biti otkriven. Ubuduće, nomenklatura bi počinjala slovom D za dominantne i R za recesivne, nakon čega bi slijedio broj, koji bi označavao redoslijed kojim je lokus označen, nakon čega bi slijedio proteinski produkt poremećaja. Na primjer, prethodno nazvan LGMD1F sada je LGMD D2 transportin 3.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi pojasne distrofije

Pacijenti se prezentiraju s polaganom, progresivnom, simetričnom, proksimalnom mišićnom slabošću, sa ili bez zahvaćenosti mišića lica i smanjenim ili odsutnim tetivnim refleksima. Mišići zdjelice ili ramenog obruča često su zahvaćeni prvi. Raspon dobi u kojoj se pojavljuju autosomno dominatni tipovi bolesti je od ranog djetinjstva do odrasle životne dobi. Autosomno recesivni oblici bolesti se manifestiraju u djetinjstvu i zahvaćaju ponajprije zdjelični pojas.

Dijagnoza

Dijagnoza pojasne distrofije

• Analiza mutacije DNA

• Ponekad biopsija mišića

Dijagnoza pojasne distrofije se postavlja na temelju karakteristične kliničke slike, dobi u kojoj se bolest pojavila i pozitivne obiteljske anamneze te zahtijeva analizu mutacije DNA iz leukocita periferne krvi kao primarni potvrdni test. Može se napraviti histologija mišića, imunocitokemija i Western blot analiza.

Liječenje

Liječenje pojasne distrofije

• Očuvanje funkcije i sprječavanje kontraktura

Liječenje pojasne distrofije usmjereno je na održavanju funkcije i sprečavanje kontraktura. Smjernice Američke Akademije za neurologiju preporučuju da novodijagnosticirani pacijenti s LGMD koji imaju visoki rizik od srčanih komplikacija budu upućeni na kardiološku procjenu, čak i u odsustvu srčanih simptoma. Pacijenti s visokim rizikom od respiratorne insuficijencije trebaju proći testiranje plućne funkcije. Svi pacijenti s LGMD bi trebali biti upućeni u specijalizirane centre s iskustvom u liječenju neuromuskularnih poremećaja.

Genska terapija, transplantacija mioblasta, neutralizirajuće protutijelo na miostatin ili hormon rasta trenutno nemaju nikakvu ulogu osim u istraživačke svrhe (1).

Literatura

• 1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892

Više informacija

Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s mišićnom distrofijom

• Muscular Dystrophy News Today: Web stranica s vijestima i informacijama o mišićnoj distrofiji