Cervikalna distonija obilježena je nevoljnim toničkim kontrakcijama ili intermitentnim spazmima mišića vrata. Uzrok je u većini slučajeva nepoznat. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Liječi se fizikalnom terapijom, lijekovima i selektivnom denervacijom mišića vrata ili lokalnom primjenom botulinum toksina.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga.)
U cervikalnoj distoniji, kontrakcija mišića vrata uzrokuje iskrivljenje njegovog uobičajenog položaja. Cervikalna distonija najčešći je oblik distonije.
Postoje dva oblika cervikalne distonije:
"Caput" oblik (tortikaput) zahvaća mišiće koji pokreću zglobove lubanje ili glave; dijeli se na anterokaput, laterokaput ili retrokaput. "Collis" oblik zahvaća mišiće koji kontroliraju donje vratne kralješke i dijeli se na anterokolis, laterokolis, retrokolis ili tortikolis. Razlikovanje ova dva oblika je važno jer pomaže kliničarima u određivanju mišića za primjenu botulinum toksina.
Spazmodični (u odrasloj dobi) tortikolis najčešći je oblik cervikalne distonije. Obično je idiopatski. Neki bolesnici imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, a kod nekih (npr. kod onih s distonijom-6 [DYT6], distonijom-7 [DYT7] ili distonijom-25 [DYT25, povezan s GNAL genom]) je identificiran genetski uzrok. Neki od ovih pacijenata imaju i druge distonije (npr. vjeđi, lica, čeljusti ili ruke).
Cervikalna distonija može biti:
-
Kongenitalna (idiopatska ili nasljedna)
-
Sekundarna drugim stanjima, npr. leziji moždanog debla ili bazalnih ganglija, ili primjeni dopamin-blokirajućih lijekova (npr. haloperidol)
Rijetko, distonija ima psihogeni uzrok. U ovom tipu distonija, patofiziologija nije sasvim razjašnjena. Međutim, promjene u radu mozga mogu se prikazati metodama funkcionalnog neuroprikazivanja. U mnogim slučajevima, emocionalni stresor ili poremećaj sustava vrijednosti je identificiran kao okidač. U takvim je slučajevima potreban multidisciplinarni tim koji uključuje neurologa, psihijatra i psihologa.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi cervikalne distonije
Simptomi cervikalne distonije mogu započeti u bilo kojoj dobi, ali obično počinju između 20 i 60 godina te dosežu vrhunac u dobi između 30 i 50 godina.
Simptomi obično počinju postupno; rijetko, počinju naglo i napreduju brzo. Ponekad simptomi počinju s rotirajućim tremorom vrata (u "ne-ne" gestu).
Osnovni simptom cervikalne distonije je:
Pojava bolnih toničkih kontrakcija ili intermitentnih spazama sternokleidomastoidnog, trapezoidnog i drugih mišića vrata, obično jednostrano, koji rezultiraju abnormalnim položajem glave.
Jednostrana kontrakcija sternokleidomastoidnog mišića uzrokuje zakretanje glave na suprotnu stranu. Rotacija je obično vodoravna, iako je moguća u svakoj ravnini. Osim rotacije (tortikolis), glava može biti nagnuta na stranu (laterokolis), naprijed (anterokolis), ili nazad (retrokolis, često kad su dopaminski antagonisti uzrok). Slično, u "caput" obliku, glava može biti nagnuta na stranu (laterokaput), naprijed (anterokaput) ili nazad (retrokaput).
Pacijenti se koriste osjetilnim ili taktilnim trikovima koji smanjuju distoničku posturu ili tremor ("geste antagoniste"). Npr., dodirivanje lica na strani kontralateralnoj od devijacije. Uočavanje je li senzorni trik učinkovit može pomoći kliničarima da razlikuju patofiziološku distoniju od psihogene distonije. Takvi trikovi obično ne umanjuju psihogeni tremor.
Prisutnost prelijevanja ili zrcaljenja također ukazuje na vjerojatnu patofiziološku etiologiju (npr. genetska, idiopatska, ozljeda mozga). Prelijevanje se odnosi na nevoljne distoničke pokrete u drugom dijelu tijela, udaljenom od primarnog voljnog pokreta. Kod zrcaljenja, pri voljnom pomicanju zahvaćene strane tijela, bolesnici nehotice oponašaju taj pokret suprotnom stranom tijela.
Tijekom sna, mišićni grčevi se povlače.
Spazmodični tortikolis može biti blag do težak. Obično, napreduje polako kroz period od 1 do 5 godina, i tada doseže svoj maksimum. Oko 10 do 20% bolesnika se oporavi spontano u roku od 5 godina od nastupa (obično kod blažih oblika s početkom u mlađoj dobi). Međutim, može trajati i cijeli život te rezultirati ograničenjem pokreta i iskrivljenom posturom.
Dijagnoza
Dijagnoza cervikalne distonije
Dijagnoza cervikalne distonije postavlja se na temelju karakterističnih simptoma i znakova, kao i isključenju alternativnih dijagnoza, uključujući sljedeće:
Tardivna diskinezija može uzrokovati tortikolis, ali se razlikuje po anamnezi dugotrajnog uzimanja antipsihotika i nevoljnim pokretima drugih dijelova tijela.
Poremećaji bazalnih ganglija i, povremeno, infekcije središnjeg živčanog sustava mogu uzrokovati poremećaje pokreta, ali obično zahvaćaju i druge mišiće; infekcije SŽS-a su obično akutne i uzrokuju druge simptome.
Infekcije ili tumori vrata se razlikuju po osobitostima primarnog procesa.
Antipsihotici i neki drugi lijekovi mogu izazvati akutni tortikolis, no simptomi se obično razvijaju u nekoliko sati i povlače kroz nekoliko dana nakon prestanka uzimanja lijeka.
Kongenitalni mišićni tortikolis (fibromatosis colli) uzrokovan je benignim tumorom u sternokleidomastoidnom mišiću. Tumor uzrokuje skraćenje mišića i naginjanje vrata, oponašajući cervikalnu distoniju. Naginjanje glave obično se pojavljuje u prvoj godini života ili djetinjstvu, ali se može pojaviti i u odrasloj dobi (1).
"Collis" oblik distonije (koji uključuje mišiće koji kontroliraju vratnu kralježnicu) obično se može razlikovati od "caput" oblika (koji uključuje mišiće koji zglobove lubanje ili glave) na temelju promatranja pacijenta. Snimanje (CT s prozorom za kost), uz kliničku procjenu, korisno je samo za procjenu rotacije glave. Lateralni pomak uvijek se događa kada je laterokolis prisutan na jednoj strani, a laterokaput na drugoj (2).
Literatura
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Liječenje
Liječenje cervikalne distonije
Spazmi se mogu ponekad privremeno inhibirati fizikalnom terapijom i masažom, uključujući i tehniku biofeedbacka (npr. blagi taktilni pritisak na vilicu na istoj ili suprotnoj strani na kojoj je rotacija glave) te bilo kojim laganim dodirom.
Lijekovi
Primjena botulinum toksina tipa A ili B u distonične mišiće smanjuje bolne spazme kroz 1–4 mjeseca u oko 70% bolesnika i omogućava prirodniji položaj glave. Međutim, u nekim slučajevima, kad se toksin više puta ubrizgava, postaje manje učinkovit zbog razvoja neutralizirajućih antitijela protiv toksina.
Peroralni lijekovi mogu pomoći u suzbijanju bolova, ali distonične pokrete smanjuju u svega 25–33% bolesnika. Ovi lijekovi uključuju:
Antikolinergike, poput triheksifenidila 5 mg na dan, do 10 do 15 mg podijeljeno u dvije ili tri doze (npr., 5 mg 2-3 puta na dan), ali nuspojave mogu ograničiti njihovo korištenje
Benzodiazepine (posebice klonazepam u dozi od 0,5 mg, peroralno 2 puta na dan)
Baklofen 10 do 20 mg peroralno 3 puta na dan
Karbamazepin 100 do 200 mg peroralno 3 puta dnevno
Sa svim lijekovima treba započeti u niskim dozama (npr. triheksifenidil 2.5 mg jednom na dan). Doze treba povećavati dok se ne postigne kontrola simptoma ili do pojave neprihvatljivih nuspojava (osobito vjerojatno kod starijih osoba). U starijih bolesnika, triheksifenidil se može započeti s 1 mg peroralno jednom dnevno.
Kirurški zahvat
Kirurški zahvati koji uključuju područja izvan mozga su kontroverzni; primjer je postupak kojim se selektivno prekida inervacija spastičnih mišića vrata, čime ih se trajno slabi ili paralizira. Rezultati su povoljni kad se zahvat vrši u centrima s velikim iskustvom.
Ako je nasljedna generalizirana distonija, distonija otporna na lijekove ili primarna žarišna distonija teška, duboka mozgovna stimulacija (DBS) najbolja je opcija za uspješnu kontrolu distoničnih značajki. Ovaj postupak je usmjeren na područje bazalnih ganglija koji reguliraju distoniju, posebno globus palidus internus.
Ključne točke
Spazmodični tortikolis je česta cervikalna distonija odrasle dobi i obično je idiopatska.
Dijagnoza je klinička i zahtijeva isključivanje tardivne diskinezije, bolesti bazalnih ganglija, infekcije SŽS-a, infekcije i tumore vrata te nuspojave lijekova.
Obično liječenje uključuje fizikalne mjere, lokalnu primjenu botulinum toksina i / ili primjenu oralnih lijekova.