Purini su ključne sastavnice staničnog sustava energije (npr. ATP, NAD), signaliziranja (npr. GTP, cAMP, cGMP), a zajedno s pirimidinima, i stvaranja RNA i DNA.
Purini i pirimidini se mogu stvarati nanovo ili se reciklirati obnovom iz normalnog puta razgradnje.
Krajnji proizvod potpune razgradnje purina je mokraćna kiselina.
Uz poremećaje u sintezi purinskih nukleotida, poremećaji metabolizam purina (vidi također tablicu Poremećaji metabolizma purina) uključuju
Također pogledajte Pristup pacijentu sa sumnjom na nasljedni poremećaj metabolizma i Obrada zbog sumnje na nasljednu metaboličku bolest.
Superaktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze
Ova X-vezana recesivna, bolest uzrokuje prekomjerno stvaranje purina. Višak purina se razgrađuje, dovodeći do hiperuricemije i gihta te neuroloških i razvojnih poremećaja.
Dijagnoza prekomjerne aktivnosti fosforibozilpirofosfat sintetaze postavlja se genskom analizom.
Prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze liječi se alopurinolom i niskim unosom purina hranom.
Manjak adenilosukcinaze
Ovaj autosomno recesivni poremećaj uzrokuje teško mentalno zaostajanje, autistično ponašanje i epileptičke napadaje.
Dijagnoza nedostatka adenilosukcinaze se postavlja analizom DNA.
Ne postoji učinkovito liječenje za nedostatak adenilosukcinaze.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.