Trikuspidalna atrezija znači nepostojanje trikuspidalnog zaliska s popratnom hipoplazijom (nerazvijenošću) desne klijetke. Popratne anomalije su česte i uključuju atrijski septalni defekt, ventrikularni septalni defekt, arterijski duktus i transpoziciju velikih arterija. Greška se prezentira cijanozom i simptomima zatajenja srca. Prvi srčani ton (S1) je jednostruk i može biti naglašen. Drugi srčani ton (S2) je jednostruk. Većina novorođenčadi ima šum, čija svojstva ovise o prisutnosti dodatnih anomalija. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom srca. Kateterizacija srca može biti potrebna. Konačno je liječenje kirurški zahvat.

(Vidi također Pregled prirođenih srčanih grešaka.)

Trikuspidalna atrezija čini 1 do 3% prirođenih srčanih grešaka.

Najčešći tip (ponekad nazivan klasičnom trikuspidalnom atrezijom) uključuje ventrikularni septalni defekt (VSD) i pulmonalnu stenozu, koji za posljedicu ima smanjen plućni protok, povećan tlak u desnom atriju te obavezan desno-lijevi pretok na razini atrija kroz prošireni otvoreni ovalni otvor ili kroz atrijski septalni defekt (ASD), što dovodi do cijanoze (vidi sliku Trikuspidalna atrezija s normalnim odnosom velikih krvnih žila). Nerijetko, klasična trikuspidalna atrezija uključuje veliki VSD i blagu pumonalnu stenozu, što rezultira prekomjernom plućnom cirkulacijom.

U 12-25% slučajeva velike arterije su u transpozicijskom odnosu s VSD-om i normalnom pulmonalnom valvulom, zbog čega je protok krvi iz lijeve klijetke u pluća direktan i nerestriktivan što ima za posljedicu zatajenja srca i plućnu hipertenziju.

Dakle, protok krvi kroz pluća može biti povećan ili smanjen, ovisno o tipu trikuspidalne atrezije.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi trikuspidalne atrezije

Novorođenčad sa smanjenom plućnom cirkulacijom je obično blago do umjereno cijanotična po rođenju s pojačavanjem cijanoze, ponekad i naglo, tijekom prvih nekoliko mjeseci života. Dojenčad s povećanom plućnom cirkulacijom obično pokažu znakove srčanog zatajenja (npr. tahipneja, dispneja pri hranjenju, usporeno dobivanje na težini, znojenje) u dobi od 4 do 6 tjedana.

Batićasti prsti

Ova fotografija pokazuje pacijentov batićasti prst u usporedbi s normalnim prstom.

© Springer Science+Business Media

Fizikalnim pregledom se obično nađe jednostruk i naglašen prvi srčani ton (S1), jednostruk drugi srčani ton (S2 - u pacijenata s značajnom plućnom valvularnom stenozom ili transpozicijom velikih arterija), i rani sistolički šum VSD-a jačine 2-3/6 uz donji lijevi rub sternuma (vidi tablicu Intenzitet srčanih šumova). Na gornjem lijevom rubu sternuma može postojati ejekcijski sistolički šum pulmonalne stenoze ili kontinuirani šum otvorenog arterijskog duktusa. Sistoličko strujanje je rijetko palpabilno. Ako je protok kroz pluća povećan, može se čuti apikalno dijastoličko brujanje. Cijanoza, kada je prisutna > 6 mj, može dovesti do nastanka batićastih prstiju.

Dijagnoza

Dijagnoza trikuspidalne atrezije

• Rendgenska slika i EKG

• Ehokardiografija (ultrazvuk srca)

• Često je potrebna kateterizacija srca

Na dijagnozu ukazuju klinički pregled, RTG nalaz i EKG a potvrđuje se dvodimenzionalnom ehokardiografijom uz prikaz protoka u boji i običnim Dopplerom.

Kod najčešćeg oblika, rendgenske slike pokazuju normalno ili malo povećano srce, povećanje desne pretklijetke i smanjen žilni plućni crtež. Ponekad srčana sjena podsjeća na onu kod tetralogije Fallot (oblik srca poput čizme i konkavan plućni segment). Pojačan plućni vaskularni crtež i kardiomegalija mogu biti vidljivi ukoliko postoji pridružena transpozicija velikih arterija. EKG karakteristično pokazuje skretanje srčane osi ulijevo (između 0° i –90°) i hipertrofiju lijeve klijetke. Lijeva električna os obično nije prisutna ako postoji transpozicija velikih arterija. Također je česta hipertrofija desne pretklijetke ili kombinirana hipertrofija pretklijetki.

Kateterizacija srca može biti potrebna (osobito u starije djece) prije prve palijativne procedure kako bi se definirala hemodinamika i anatomija plućne arterije.

Liječenje

Liječenje trikuspidalne atrezije

• Za duboko cijanotičnu novorođenčad, infuzija prostaglandina E1

• Rijetko je potrebna balonska atrijska septostomija

• Kirurško liječenje u fazama

Većina je novorođenčadi s trikuspidalnom atrezijom, premda cijanotična, dobro kompenzirana u prvim tjednima života. U jako cijanotične novorođenčadi se primjenjuje infuzija prostaglandina E1 (početna doza 0,05 do 0,1 μg/kg/min IV) za sprječavanje zatvaranja ili otvaranje kontrahiranog duktusa prije planirane kateterizacije ili kirurške korekcije.

Ukoliko je ovalni otvor/atrijski septalni defekt restriktivan može se napraviti atrijska septostomija pomoću balona (Rashkindov zahvat) u sklopu inicijalne kateterizacije srca kako bi se povećao desno–lijevi pretok . Kateter s balonom na vrhu se uvodi u lijevu pretklijetku kroz otvoreni foramen ovale. Balon se napuni i naglo se povuče u desnu pretklijetku proširujući otvor na atrijskom septumu. Postupak odmah poboljšava sistemsku arterijsku saturaciju kisikom.

Balonska atrijska septostomija (Rashkindov postupak)

U balonskoj atrijskoj septostomiji (Rashkindov postupak), kateter s balonom na vrhu se uvodi u lijevu pretklijetku kroz otvoreni foramen ovale. Balon se napuni i naglo se povuče u desnu pretklijetku proširujući otvor na atrijskom septumu. Postupak odmah poboljšava sistemsku arterijsku saturaciju kisikom.

Neku dojenčad s transpozicijom velikih arterija i znakovima zatajenja srca potrebno je medikamentozno liječiti (npr. diureticima, digoksinom, ACE inhibitorima).

Za konačnu korekciju je potreban kirurški zahvat u nekoliko faza. Ukoliko je potrebna intervencija zbog hipoksemije u prvih 4 do 8 tjedana života postavlja se modificirana Blalock-Taussig anastomoza (spoj sistemske i plućne arterije pomoću umjetne cijevi).

Modificirani Blalock-Taussigov spoj

Modificirani Blalock-Taussiov spoj spaja subklaviju i plućnu arteriju sintetskom cijevi.

U djece s povećanim plućnim protokom krvi i znakovima zatajenja srca, plućna arterija se može podvezati kako bi se smanjio protok kroz pluća. U slučajevima kada je dijete stabilno uz zadovoljavajući rast, prvi zahvat će biti dvosmjerni Glenn ili hemi-Fontan postupak (anastomoza između gornje šuplje vene i desne grane plućne arterije) sa 3 do 6 mjeseci starosti. Modificirana Fontanova operacije se potom napravi između 1. i 2. godine.

Operacijom po Fontanu se protok iz donje šuplje preusmjeri direktno u plućnu arteriju postavljanjem provodnika (baffla) unutar desne pretklijetke (lateralni tunel) ili ekstrakardijalnim provodnikom koji potpuno zaobilazi desni atrij. Ligira se donji dio zajedničkog stabla plućne arterije, što sprječava anterogradni protok preko pulmonalnog izlaznog trakta, te se napravi odgovarajući interatrijalni otvor, ako već nije prisutan, kako bi se omogućilo izjednačavanje tlakava u lijevoj i desnoj pretklijetki i omogućila komunikacija između njih. Fenestracija (mali otvor) se često napravi između Fontanova provodnika i desne pretklijetke. Desno-lijevi pretoci između Fontanova provodnika i atrija i lijeve klijetke omogućuju dekompresiju sistemskog venskog tlaka i poboljšavaju srčani izbačaj, iako na štetu blage arterijske desaturacije. Ovaj pristup je povećao ranu stopu preživljavanja na > 90%, petogodišnju stopu preživljavanja na > 80%, a desetgodišnju na >70%.

Profilaksa endokarditisa se preporučuje postoperativno i najmanje 6 mjeseci nakon svake kirurške intervencije te sve dok je pacijent cijanotičan ili ima preostali defekt u blizini kirurške zakrpe ili protetskog materijala.

Ključne točke

• Trikuspidalna valvula je odsutna, a desna klijetka je hipoplastična; ovi nedostaci su smrtonosni ukoliko ne postoji otvor između atrija zajedno s ventrikularnim septalnim defektom i/ili prohodnim arterijskim duktusom.

• Dojenčadi sa smanjenim protokom krvi kroz pluća se progresivno pogoršava cijanoza; djeca s povećanim plućnim protokom krvi obično imaju vidljive simptome srčanog zatajenja (npr. tahipneja, dispneja kod hranjenja, slabo dobivanje na tjelesnoj težini, znojenje).

• Smanjite tešku cijanozu dajući infuziju prostaglandin E1 kako bi održali arterijski duktus prohodnim.

• Za konačnu korekciju je potreban kirurški zahvat u više faza.

Više informacija

Mogu biti korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da ovaj priručnik nije odgovoran za sadržaj tih izvora.

• American Heart Association: Common Heart Defects: pruža pregled uobičajenih urođenih srčanih mana za roditelje i skrbnike

• American Heart Association: Infective Endocarditis: Daje pregled infektivnog endokarditisa, uključujući sažetak profilaktičke uporabe antibiotika, za pacijente i njegovatelje