MUTYH polipozni sindrom je autosomno recesivna bolest odgovorna za <1% slučajeva kolorektalnog karcinoma. Kliničke manifestacije su slične ostalim oblicima kolorektalnih polipa ili karcinoma Dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja. Ove bolesnike treba također podvrgnuti probirnim kolonoskopijama i probiru na druge vrste karcinoma, posebice gastroduodenalnih, tireodinih, mokraćnog mjehura jajnika i kože. Liječi se endoskopskim uklanjanjem ili ponekad kirurškim zahvatom.
MUTYH polipoza uzrokovana je mutacijama germinativne linije MUTYH gena, gena za popravak ekscizije baze. Najčešće varijante su Y179C i G396D (1). Oboljeli pacijenti su homozigoti ili složeni heterozigoti. Oko 1% populacije nosi jednu od mutacija.
Oboljeli pacijenti obično imaju brojne polipe debelog crijeva u dobi od 60 do 70 godina, a više od polovice ima karcinom debelog crijeva. Poremećaj je prisutan u 7 do 40% bolesnika koji imaju > 10 adenoma.
Osim karcinoma debelog crijeva, oboljele osobe imaju povećani rizik od gastroduodenalnih adenoma, osteoma, desmoidnih tumora, Muir-Torre fenotipa s tumorima lojnih žlijezda i kongenitalne hipertrofije retinalnog pigmentnog epitela (značajka koja se također javlja kod bolesnika s obiteljska adenomatozna polipoza). Osobe su u riziku od razvoja raka jajnika, mokraćnog mjehura, štitnjače i kože.
MUTYH polipozni syndrome uzrokuje sImptome I znakove slične drugim oblicima kolorektalnih polipa ili kolorektalnog karcinomar te je evaluacija i liječenje jednako.
Literatura
-
1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283
Genetske pretrage
(Vidi također American College of Gastroenterology's clinical guideline on the genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.)
Genetsko testiranje ključno je za postavljanje dijagnoze.
Testiranje supružnika oboljelog pacijenta na MUTYH gen može biti isplativo; ako je supružnik heterozigot, njihova bi djeca tada trebala napraviti genetsko testiranje na ovaj poremećaj.
Probir:
Oboljeli pacijenti trebaju imati nadzornu kolonoskopiju svake 1 do 2 godine počevši od dobi od 25 do 30 godina. Trebali bi učiniti gornju endoskopiju s početkom u dobi od 30 do 35 godina. Učestalost ovog testa ovisi o prisutnosti gastroduodenalnih polipa. Polipe fundicalne žlijezde treba biopsirati na displaziju.
Preporuča se jednom godišnje učiniti fizikalni pregled te ultrazvuk štitnjače. Ove bolesnike treba također podvrgnuti odgovarajućim dijagnostičkim pretragama za isključivanje drugih malignoma, osobito raka endometrija i jajnika.
Monoalelni kliconoše pretražuju se na kolorektalni rak kolonoskopijom svakih 5 godina počevši od 40. godine (slično osobi koja ima srodnika u prvom koljenu s kolorektalnim rakom).
Liječenje
Liječenje poremećaja koji uzrokuju nefrotski sindrom
Endoskopsko liječenje (npr. polipektomija, resekcija sluznice) glavno je liječenje sindroma MUTYH polipoze.
Ako je rak prisutan ili je opterećenje polipima preveliko, potrebna je kirurška resekcija. Djelomična, subtotalna ili totalna kolektomija su kirurške opcije, ovisno o opsegu i težini bolesti.
Više informacija
More biti korisna sljedeća literatura: Imajte na umu da priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.