Kraniotubularne hiperostoze su osteopetroze koje uključuju prekomjerni rast kostiju i time mijenjaju oblik te povećavaju gustoću kostiju.
Dijafizna displazija (Camurati–Engelmannova bolest)
Ovaj autosomno dominantan poremećaj uzrokovan je mutacijama u TGFB1 genu. Dijafizna displazija se javlja tijekom djetinjstva i prezentira mišićnom boli, slabošću i atrofijom mišića nogu. Ovi simptomi se obično povlače do 30. godine života. Hiperostoze zahvaćaju duge kosti i lubanju. Ponekad, zbog posljedičnog pritiska na moždane živce povećava se intrakranijski tlak. Neki bolesnici su teško oštećeni; a neki su gotovo bez simptoma.
Kombinacija mišićnog deficita i hiperostoze dugih kostiju te lubanje pobuđuje sumnju na dijafiznu displaziju. Rendgenske slike su važne radi postavljanja dijagnoze. Tipičan radiološki nalaz pokazuje značajno zadebljanje periostalnih i medularnih površina korteksa dijafize dugih kostiju ali se nalazi mogu razlikovati. Obrisi medularnih šupljina i vanjskih kostiju su nepravilni. Udovi i aksijalni dio kostura su obično pošteđeni. Lubanja je rijetko zahvaćena, s proširenjem kalvarije i bazalnom sklerozom.
Kortikosteroidi mogu donekle ublažiti bolove kostiju i poboljšati mišićnu snagu.
Endoostealna hiperostoza (van Buchemov sindrom)
Ovaj poremećaj je obično autosomno recesivan. Prekomjeran rast kostiju i posljedično iskrivljenje donje čeljusti te čela postaje vidljivo tijekom djetinjstva. Nakon toga, kranijalni živci postaju zarobljeni, što dovodi do paralize lica i gluhoće. Ovo stanje ne utječe na životni vijek, rast je normalan, a kosti nisu krhke. Rendgenske slike pokazuju proširenja i sklerozu svoda i baze lubanje te donje čeljusti. Endoosteum dijafize cjevastih kostiju je zadebljan.
Kirurška dekompresija zarobljenih živaca može biti korisna.
Skleroosteoza
Ovaj autosomno recesivni poremećaj uzrokovan je mutacijom SOST gena, koji kodira protein sklerostin. Skleroosteoza je bolest tipična za Afrikanere (potomke Nizozemskih doseljenika, op. prev.) u Južnoj Africi. Tijekom ranog djetinjstva dolazi do prekomjernog rasta kostiju i skleroze kostura, osobito lubanje. Visina i težina su često iznad očekivanih vrijednosti za dob. Gluhoća i paraliza ličnog živca nastalih uklještenjem moždanih živaca često su početni znakovi i simptomi ove bolesti. Do 10. godine života lice je teško izobličeno. Kožna ili koštana sindaktilija 2. i 3. prsta razlikuje skleroosteozu od drugih oblika kraniotubularnih hiperostoza.
Na dijagnozu skleroosteoze treba posumnjati u slučaju karakterističnih abnormalnosti skeleta, naročito ako bolesnik ima sindaktiliju. Uobičajeno je učiniti rendgensku sliku. Tipična radiološka obilježja su proširenje i skleroza kalvarije i donje čeljusti. Tijela kralježaka su pošteđena, premda su njihovi nastavci povećane gustoće. Kosti zdjelice su sklerotične ali imaju normalne obrise. Duge kosti imaju sklerozirane, hiperostotske kortekse i neoblikovane dijafize. Može se raditi genska analiza radi postavljanje definitivne dijagnoze.
Kirurški zahvati kojima se dekomprimiraju zarobljeni živci mogu sniziti intrakranijski tlak.