Spina bifida je posljedica poremećenoga zatvaranja kralježničnog kanala. Premda uzrok nije poznat, rizik za razvoj povećava niska razina folata u trudnoći. Pojedina djeca su bez simptoma, a drugi imaju teški neurološki deficit ispod lezije. Otvorena spina bifida se može dijagnosticirati prenatalno pomoću ultrazvuka ili na nju ukazuju povišene razine α–fetoproteina u serumu majke i plodovoj vodi. Nakon rođenja se promjena tipično uočava na leđima. Liječenje je obično operativno.
Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi koji je spojiv s duljim trajanjem života. Ovaj defekt je jedna od najčešćih prirođenih anomalija, s incidencijom u SAD-u od oko 1/1500. Najčešće je smještena u donjem torakalnom, lumbalnom ili sakralnom dijelu te obično zahvaća 3 do 6 kralježaka. Težina varira od okultne, kod koje ne postoji očita anomalija, do oblika kod kojih se iz defekta izbočuju ovojnice (cistična spina bifida) te do potpuno otvorene kralježnice (rahishiza) praćene teškim neurološkim poremećajem i smrću.
U okultni spinalni disrafizam (engl. OSD), spadaju anomalije kože koja prekriva donji dio leđa (obično u lumbosakralnom području); uključujući sinuse koji nemaju vidljivo dno, nalaze se iznad donje sakralne regije, i nisu u središnjoj liniji; hiperpigmentacijska područja; asimetriju glutealnog rascjepa; nakupine dlake. Ova djeca često imaju poremećaje podležećeg dijela kralježnične moždine, kao što su lipomi ili sapeta kralježnična moždina (kod kojih moždina pokazuje abnormalnu povezanost - pogledaj sliku Oblici spine bifide)).
Kod cističnog oblika spine bifide vreća koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela). Kod meningomijelokele, vreća se obično sastoji od moždanih ovojnica sa središnjim slojem živčanog tkiva. Ako nije pokrivena kožom, vreća lako puca te se povećava opasnost od meningitisa.
Oblici spine bifide
U okultnom spinalnom dizrafizmu, ≥ 1 kralješka se ne razvija uredno, a može biti zahvaćena kralježnična moždina i moždane ovojnice. Kod cističnog oblika spine bifide vreća koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela).
 |
Hidrocefalus je čest, jer mnoga djeca imaju Chiari II malformaciju.
Siringomijelija (dilatacija normalno malog središnjeg kanala leđne moždine ispunjenog tekućinom) i drugekongenitalne anomalije te mase mekog tkiva oko leđne moždine mogu biti prisutne.
Etiologija
Etiologija spine bifide
Uzroci spine bifide su multifaktorijalni. Nedostatak folne kiseline je značajan faktor, a čini se da postoji i genetska komponenta. Ostali rizični čimbenici uključuju majčinu uporabu određenih lijekova (npr. valproat) i dijabetes majke.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Spine bifide
Mnoga djeca s malim defektom su bez simptoma.
Neurološki
Kada suzahvaćeni kralježnična moždina ili korijeni lumbosakralnih živaca, kao što jeuobičajeno, ispod lezije su prisutni različiti stupnjevi paralize i senzorniporemećaji. Tonus rektalnoga mišića je obično smanjen.
Hidrocefalus može uzrokovati minimalne simptome ili znakove povećanog intrakranijalnog tlaka. Zahvaćenost moždanog debla može uzrokovati simpotome kao što su stridor, teškoće s gutanjem i intermitentna apneja.
Ortopedski
Nedostatak inervacije mišića dovodi do atrofije nogu. Budući da se paraliza javlja u fetusa, ortopedski problemi mogu biti prisutni pri rođenju (npr. uvrnuto stopalo, artrogripoza nogu, iščašenje kuka).
Ponekad postoji kifoza, koja može sprječavati kirurško zatvaranje defekta i onemogućavati bolesniku da leži na leđima. Skolioza se može razviti i kasnije te je češća kod djece s višim lezijama (tj. iznad L3).
Urološki
Paraliza također utječe na funkciju mokraćnog mjehura povremeno uzrokujući neurogeni mokraćni mjehur i posljedično refluks mokraće, koji može izazvati hidronefrozu, česte mokraćne infekcije te, u konačnici i oštećenje bubrega.
Dijagnoza
Dijagnoza spine bifide
Slikovna pretraga kralježnične moždine, MR ili ultrazvuk, je neophodna kod djece s okultnim sinalnim disrafizmom; čak i djeca s minimalnim kožnih nalazom mogu imati abnormalnosti kralježnice (ona s otvorenim defektima ne zahtijevaju snimanje leđne moždine, jer je anatomija poznata). Rade se RTG snimke kralježnice, kukova i nogu ako su malformirane. Treba učiniti kranijalni ultrazvuk, CT ili MR u potrazi za hidrocefalusom i siringomijelijom.
Kada se postavi dijagnoza spine bifide, od ključne je važnosti procjena mokraćnog sustava, a uključuje analizu urina, urinokulturu, određivanje ureje i kreatinina te ultrazvuk. Mjerenje kapaciteta mokraćnog mjehura i tlaka pod kojim se mokraća vraća u mokraćovode može odrediti prognozu i postupak. Potreba za dodatnim pretragama poput urodinamike i cistoureterograma prilikom mokrenja ovisi o prethodnim nalazima i pridruženim anomalijama.
Probir
Prenatalni probir može se obaviti ultrazvukom fetusa i mjerenjem razine alfa-fetoproteina u majčinom serumu (pogledajte Probir seruma majke za defekte neuralne cijevi), idealno između 16. i 18. tjedana trudnoće; razine se također mogu napraviti na uzorcima amnionske tekućine ako prethodnotestiranje ukazuje na povećani rizik. Povišene razine sugeriraju povećani rizik od cistične spine bifide (okultni spinalni disrafizam rijetko uzrokuje povišene razine).
Prognoza
Prognoza za spinu bifidu
Prognoza ovisi o razini zahvaćanja kralježnične moždine te broju i izraženosti pridruženih anomalija. Prognoza je najlošija kod bolesnika s visokim zahvaćanjem moždine (npr. torakalnim) i onih s kifozom, hidrocefalusom, ranim razvojem hidronefroze i pridruženim prirođenim anomalijama. Uz odgovarajuću njegu, mnoga djeca budu dobro. Uobičajeni uzroci smrti u starijih bolesnika su gubitak bubrežne funkcije i komplikacije povezane sa ventrikularnim šantom.
Liječenje
Liječenje spine bifide
-
Kirurško liječenje lezija kralježnice
-
Ponekad postavljanje ventrikularnog drenažnog sustava
-
Razne mjere za ortopedske i urološke komplikacije
Bez žurnog kirurškog liječenja, neurološko oštećenje može napredovati. Tretman za sve spine bifide zahtijeva zajedničke napore od strane stručnjaka iz nekoliko disciplina; neurokirurški, urološki, ortopedski, pedijatrijski, psihijatrijski/psihološki, a važna je i procjena socijalne službe. Važno je procijeniti vrstu, razinu oštećenja i opseg lezije; zdravstveno stanje dojenčeta; i povezane anomalije. Prije zahvata bi razgovorom s obitelji trebalo potvrditi njihovu snagu, želje i financijsko stanje, kao i financijsko stanje društva, u što je uključena i dostupnost trajne njege.
Mijelomeningokela identificiranapri rođenju se odmah prekriva sterilnim zavojem. Ako iz mijelomeningokele curi likvor, započinje se s primjenom antibiotika u cilju sprječavanja meningitisa. Neurokiruška korekcija mijelomeningokele ili otvorene spine se u pravilu izvodi unutar prvih 72 h nakon rođenja, kako bi se smanjila opasnost od infekcije moždanih ovojnica i ventrikula. Ako je lezijavelika ili je na teškom mjestu, mogu se konzultirati plastični kirurzi kako bise osiguralo odgovarajuće zatvaranje.
Hidrocefalus može zahtijevati postavljanje ventrikularnog šanta u neonatalnom periodu (vidi liječenje hidrocefalusa); ponekad se ventrikularni šantpostavi prilikom operacije leđa.
Funkciju bubrega je potrebno pažljivo nadzirati, a mokraćne infekcije pravovremeno liječiti. Opstruktivna uropatija na razini izlaznog dijela mjehura ili mokraćovoda mora se odlučno liječiti kako bi se spriječila infekcija. Kada su djeca između 2. i 3. godine starosti, ili u bilo kojem periodu ako imaju povišen tlak u mjehuru s vezikouretralnim refluksom, čista intermitentna kateterizacija za ispražnjenje mjehura se provodi na regularnoj bazi. Kateterizacija povećava kontinenciju i održava zdravlje mjehura i bubrega.
U otprilike isto vrijeme, djecu se potiče na redovito korištenje WC-a nakon obroka za poticanje kontinencije. Potiče se dobro uravnotežena prehrana; omekšivači stolice, laksativi ili njihova kombinacija mogu pomoći u osiguravanju redovitog pražnjenja crijeva i povećanju kontinencije (vidi liječenje inkontinencije stolice). U starijedjece postupak antegradnog klistiranja debelog crijeva, u kojem se kroz trbušnustijenku postavlja otvor u debelo crijevo kako bi se omogućila infuzijatekućine, može poboljšati kontinenciju. Otvor se drži otvoren pomoću cijevi (npr. gastrostoma sonda za hranjenje).
Ortopedsku skrb bi trebalo započeti vrlo rano. Ako je prisutno uvrnuto stopalo često je potrebno kirurško zbrinjavanje ili ortoze. Zglobovi kuka se provjeravaju za iščašenja. Djecu treba pratiti zbog razvoja skolioze, patoloških prijeloma, dekubitusa, mišićne slabosti i spazama.
Prevencija
Prevencija spine bifide
Uzimanje supstitucije folata (400 do 800 mikrograma/ dnevno) tri mjeseca prije začeća i do kraja 1. tromjesečja smanjuje rizik poremećaja stvaranja neuralne cijevi (vidi prevencija kongenitalnih neuroloških anomalija).
Žene za koje se smatra da imaju visoki rizik za razvoj poremećaja neuralne cijevi, odnosno, žene koje su imale fetus ili dijete s defektom neuralne cijevi, trebaju uzimati folnu kiselinu 4 mg (4000 mikrograma) jednom dnevno.
Ključne točke
-
Spina bifida je poremećaj gdje nije došlo do zatvaranje kralježnične moždine, ponekad s izbočenjima koja mogu sadržavati moždane ovojnice (meningokela), leđnu moždinu (mijelokela) ili oboje (mijelomeningokela).
-
Chiari II malformacija, koja je česti uzrok hidrocefalusa, je česta.
-
Nedostatak folne kiseline je značajan faktor rizika, a drugi faktori uključuju majčino korištenje određenih lijekova (npr. valproata), majčin dijabetes, i moguće genetsku komponentu.
-
Djeca s manjim defektima su asimptomatska, ali drugi obično imaju različite stupnjeve paralize i senzornog poremećaja ispod razine lezije.
-
Nedostatak inervacije mišića dovodi do atrofije nogu i ortopedskih deformiteta.
-
Prenatalni skrining uz korištenje fetalnoga ultrazvuka i mjerenje razine α-fetoproteina u serumu majke.
-
Kirurško liječenje lezije kralježnične moždine, postavljanje ventrikularnog drenažnoga sustava kod simptomatskog hidrocefalusa, te liječenje ortopedskih i uroloških abnormalnosti prema potrebi.
-
Smanjiti rizik uzimanjem folne kiseline.