|
Hiper-beta-alaninemia (237400*)
|
beta-alanin-alfa-ketoglutarat aminotransferaza
|
Biokemijski profil: Povišen beta-alanin, taurin, GABA i beta-aminoizobutirat u mokraći
Kliničke značajke: Epileptički napadaji, pospanost, smrt
Liječenje: Piridoksin
|
|
Nedostatak metilmalonat/malonat semialdehid dehidrogenaze s 3-amino i 3-hidroksi acidurijom (236795*)
|
Metilmalonat/malonat semialdehid dehidrogenaza
|
Biokemijski profil: Povišen 3-hidroksiizobutirat 3-aminoizobutirat, 3-hidroksipropionat β-alanin, i 2-etil-3-hidroksipropionat
Kliničke značajke: Bez simptoma ili blaži simptomi
Liječenje: nema
|
|
Nedostatak metilmalonil semialdehid dehidrogenaze s blagom metilmalonskom acidemijom
|
Metilmalonil semialdehid dehidrogenaza (vidjeti Poremećaji razgradnje razgranatih aminokiselina)
|
Biokemijski profil: Umjereno pojačano izlučivanje metilmalonata mokraćom
Kliničke značajke: Razvojno zaostajanje, epileptički napadaji
Liječenje: Nema učinkovitog liječenja
|
|
Hiper-beta-aminoizobutirična acidurija (210100*)
|
D(R)-3-aminoizobutirat: piruvat aminotransferaza
|
Biokemijski profil: Povišena beta-aminoizobutirična kiselina
Kliničke značajke: Benigno stanje
Liječenje: Nije potrebno
|
|
O piridoksinu ovisna epilepsija (266100*)
|
Nije određeno
|
Biokemijski profil: Povišen glutamat u cerebrospinalnom likvoru
Kliničke značajke: Farmakorezistentna epilepsija, visokofrekventan plač, hipotermija, iritabilnost, distonija, hepatomegalija, hipotonija, dispraksija, razvojno zaostajanje
Liječenje: Piridoksin
|
|
Nedostatak GABA-transaminaze (137150*)
|
4-aminobutirat-alfa-ketoglutarat aminotransferaza
|
Biokemijski profil: Povišen GABA i beta-alanin u plazmi i cerebrospinalnom likvoru, povišen karnozin
Kliničke značajke: Ubrzan linearni rast, napadaji, hipoplazija malog mozga, psihomotoričko zaostajanje, leukodistrofija, supresija osnovne cerebralne aktivnosti s povremenim izbijanjima u elektroencefalogramu
Liječenje: Nema poznate terapije
|
|
4-hidroksibutirična acidurija (271980*)
|
Sukcinil semialdehid dehidrogenaza
|
Biokemijski profil: Povišen 4-hidroksibutirat i glicin u mokraći
Kliničke značajke: Psihomotoričko zaostajanje, usporen razvoj govora, hipotonija
Liječenje: Vigabatrin
|
|
Karnozinemija, homokarnozinoza, ili oboje (236130*, 212200*)
|
Karnozinaza
|
Biokemijski profil: U karnozinemiji je prisutna karnozinurija unatoč prehrani bez mesa, povišen anserin u mokraći nakon uzimanja hrane koja sadrži imidazol dipeptide, u cerebrospinalnom likvoru se ne nađe biokemijskih odstupanja
U homokarnozinozi je povišen homokarnozin u cerebrospinalnom likvoru, a karnozin u serumu je normalan
Kliničke značajke: Benigno stanje; simptomi koji su se ranije povezivali s ovim poremćajem su vjerojatno posljedica pogrešnog tumačenja
Liječenje: Nije potrebno
|