Galaktozemija je poremećaj metabolizma ugljikohidrata uzrokovan nasljednim manjkom enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu. Simptomi i znakovi su oštećenje funkcije jetre i bubrega, intelektualni poremećaji, katarakte i prijevremeno zatajenje jajnika. Dijagnoza se postavlja analizom enzima u eritrocitima i genskom analizom. Liječi se odstranjenjem galaktoze iz prehrane. Tjelesna prognoza je uz liječenje dobra, no intelektualne i izvršne mentalne sposobnosti su su često ispodprosječne.
Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću. Autosomno recesivno nasljedni enzimski poremećaji uzrokuju 3 klinička sindroma.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Manjak galaktoza–1–fosfat uridil transferaze
Ovaj manjak uzrokuje klasičnu galatozemiju. Učestalost je 1/62.000 rođenih; učestalost prenositelja bolesti je 1/125. Nakon nekoliko dana ili tjedana prehrane majčinim mlijekom ili dojenačkim pripravkom koji sadrži laktozu, dojenčad postaje anoreksična i razvija žuticu. Dolazi do povraćanja, hepatomegalije, slabog napredovanja, letargije, proljeva i septikemije (obično uzrokovane Escherichiom coli), oštećenja funkcije bubrega (npr. proteinurije, aminoacidurije, Fanconijeva sindroma), što vodi do metaboličke acidoze i razvoja edema. Također se može pojaviti hemolitička anemija.
Bez liječenja, djeca ostaju niskog rasta i imaju probleme sa spoznajnim funkcijama, razvojem govora, nestabilan hod i probleme s ravnotežom u svojim tinejdžerskim godinama; mnogi imaju i očnu mrenu, osteomalaciju (uzrokovana hiperkalciurijom) i prerano zatajenje jajnika. Bolesnici s Duarte oblikom bolesti imaju puno blaži fenotip.
Manjak galaktokinaze
Pacijenti razvijaju očnu mrenu zbog nakupljanja galaktitola koji osmotski oštećuje vlakana leće; idiopatska intrakranijalna hipertenzija (pseudotumor cerebri) je rijetkost. Incidencija iznosi 1/40.000 poroda.
Manjak uridin difosfat galaktoza 4–epimeraze
Postoje dobroćudni i teški oblik bolesti. Učestalost benigne forme je 1/23.000 rođenih u Japanu; za teški oblik bolesti nije poznata incidencija. Dobroćudni oblik je ograničen na eritrocite i leukocite te ne uzrokuje kliničkih znakova bolesti. Teški oblik uzrokuje sindrom koji se ne može razlikovati od klasične galaktozemije, premda je ponekad praćen gubitkom sluha.
Dijagnoza
-
koncentracije galaktoze
-
analiza enzima
Na dijagnozu galaktozemije upućuje klinička slika, a podupiru je povišene koncentracije galaktoze te prisustvo reducirajućih tvari osim glukoze (npr. galaktoze, galaktoza–1–fosfata) u mokraći; a potvrđuje se analizom gena ili mjerenjem enzimske aktivnosti u eritrocitima, tkivu jetre, ili oboje. U većini država (SAD–a, op. prev) se provodi probir novorođenčadi na manjak galaktoza–1–fosfat uridil transferaze. Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Liječenje
Liječi se odstranjenjem svih izvora galaktoze iz prehrane, od čega je najvažnija laktoza koja je izvor galaktoze u mliječnim proizvodima, uključujući i pripravke za prehranu dojenčadi na bazi mlijeka, te zaslađivača koji se koriste u mnogim namirnicama. Prehrana bez laktoze sprječava akutnu toksičnost i dovodi do povlačenja nekih znakova (npr. očne mrene), no neurokognitivni poremećaji se mogu razviti usprkos liječenju. Mnogim bolesnicima je potreban dodatak Ca i vitamina. U bolesnika s manjkom epimeraze je određena količina galaktoze nužna za osiguranje opskrbe uridin–5′– difosfat–galaktozom (UDP–galaktozom) za različite metaboličke procese.