Fabryeva bolest je sfingolipidoza, prirođena metabolička bolest uzrokovana manjkom alfa–galaktozidaze A, što dovodi do stvaranja angiokeratoma, akroparestezija, zamućenja rožnice, opetovanih epizoda vrućice te zatajenja bubrega ili srca.
Za više informacija, pogledajte tablicu Neke sfingolipidoze.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Fabryeva bolest je X vezani nasljedni manjak lizosomskog enzima alfa–galaktozidaze A, koji je potreban za normalnu razgradnju triheksozilceramida. Glikolipid (globotriaozilceramid) se nakuplja u mnogim tkivima (npr. endotelu žila, limfnim žilama, srcu, bubregu).
Dijagnoza je u muškaraca klinička, zasnovana na izgledu tipičnih kožnih promjena (angiokeratoma) na donjem dijelu trupa i karakterističnim osobinama periferne neuropatije (koja izaziva ponavljajući osjećaj žarenja u ekstremitetima), zamućenjima rožnice i opetovanim epizodama vrućice. Do smrti dolazi uslijed zatajenja bubrega ili srčanih ili moždanih komplikacija u vidu hipertenzije ili drugih krvožilnih bolesti. Heterozigotne žene su obično bez simptoma, no mogu imati ublaženi oblik bolesti često obilježen zamućenjima rožnice.
Angiokeratomi u Fabryevoj bolesti
Na fotografijama su prikazane bezbolne, male crvene papule (angiokeratomi) na trbuhu pacijenta s Fabryevom bolesti.
© Springer Science+Business Media
Dijagnoza se postavlja genskom analizom ili određivanjem enzimske aktivnosti galaktozidaze — prenatalno u amniocitima ili korionskim resicama, a postnatalno u serumu ili leukocitima. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)
Liječi se enzimskom nadomjesnom terapijom rekombinantnom alfa–galaktozidazom A (agalzidaza beta) u kombinaciji s mjerama za ublažavanje vrućice i boli. Zatajenje bubrega se liječi presađivanjem bubrega.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.