Fabry-eva bolest je sfingolipidoza uzrokovana manjkom α–galaktozidaze A, što dovodi do stvaranja angiokeratoma, akroparestezija, zamućenja rožnice, opetovanih epizoda vrućice te zatajenja bubrega ili srca.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Fabry-eva bolest je X vezano nasljedni manjak lizosomskog enzima α–galaktozidaze A, koji je potreban za normalnu razgradnju triheksozilceramida. Glikolipid (globotriaozilceramid) se nakuplja u mnogim tkivima (npr. endotelu žila, limfnim žilama, srcu, bubregu).

Dijagnoza je u muškaraca klinička, zasnovana na izgledu tipičnih kožnih promjena (angiokeratoma) na donjem dijelu trupa i karakterističnim osobinama periferne neuropatije (koja izaziva ponavljajući osjećaj žarenja u ekstremitetima), zamućenjima rožnice i opetovanim epizodama vrućice. Do smrti dolazi uslijed zatajenja bubrega te srčanih ili moždanih komplikacija u vidu hipertenzije ili drugih krvožilnih bolesti. Heterozigotne žene su obično bez simptoma, no mogu imati ublaženi oblik bolesti često obilježen zamućenjima rožnice.

Dijagnoza se postavlja genskom analizom ili određivanjem enzimske aktivnosti galaktozidaze — prenatalno u amniocitima ili korionskim resicama, a postnatalno u serumu ili leukocitima. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Liječi se enzimskom nadomjesnom terapijom rekombinantnom α–galaktozidazom A (agalzidaza beta) u kombinaciji s mjerama za ublažavanje vrućice i boli. Zatajenje bubrega se liječi presađivanjem bubrega.