Emery-Dreifussova distrofija je mišićna distrofija s više načina nasljeđivanja. Osim slabosti i gubitka mišića, pacijenti često imaju srčane abnormalnosti koje mogu uzrokovati iznenadnu smrt. Liječenje je simptomatsko.

Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne mišićne bolesti koje proizlaze iz defekata u jednom ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića; na uzorcima biopsije vide se distrofične promjene (npr. nekroza i regeneracija mišićnih vlakana).

Emery–Dreifussova distrofija se može nasljeđivati autosomno dominanto, autosomno recesivno (najrjeđe) ili X–vezano recesivno. Sveukupna incidencija nije poznata. Žene mogu biti nosioci, no zbog X vezanog nasljeđivanja kliničku sliku imaju samo muškarci.

Geni povezani s Emery–Dreifussovom distrofijom kodiraju sljedeće bjelančevina jezgrene ovojnice:

• Lamin A/C (autosomno)

• Emerin (X-vezano)

• Nesprin-1 i nesprin-2

• FHL1

• LUMA

• SUN1 i SUN2

• Titin (protein sarkomera)

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi Emery-Dreifussove Distrofije

Mišićna slabost i propadanje može započeti bilo kad prije 20. godine života i najčešće zahvaća biceps i triceps te rjeđe, distalne mišiće nogu. Rane kontrakture su karakteristične. Često je zahvaćeno srce, i to paraliza atrija, abnormalnosti provođenja (atrioventrikularni blok), kardiomiopatija i povećani rizik nagle smrti.

Dijagnoza

Emery-Dreifussova distrofija

• Analiza mutacije DNA

• Ponekad biopsija mišića

Na dijagnozu ukazuje klinički nalaz, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje te pozitivna obiteljska anamneza.

U prilog dijagnozi idu blago povišene razine kreatin kinaze u serumu i miopatski obrazac na elektromiografiji. Analiza mutacije DNK iz leukocita periferne krvi je primarni potvrdni test. Ako genetsko testiranje ne potvrdi dijagnozu, tada se može izvršiti biopsija mišića.

Liječenje

Liječenje Emery-Dreifussove distrofije

• Preveniranje kontraktura

Liječenje je usmjereno na sprječavanje kontraktura.

Srčani pacemakeri ponekad spašavaju život pacijentima s abnormalnim srčanim provođenjem.

Više informacija

Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s Emery-Dreifuss mišićnom distrofijom

• National Organization for Rare Disorders: Sveobuhvatne informacije o Emery-Dreifussovoj mišićnoj distrofiji, uključujući standardne i ispitivane terapije te poveznice na srodne teme