Produženi QT sindrom i drugi genetski aritmijski sindromi s rizicima za teške, a možda i fatalne ventrikularne aritmije opisani su drugdje. (Vidi također Pregled kongenitalnih kardiovaskularnih anomalija.)

Aortopulmonalni prozor je nenormalni spoj između aorte i glavnog stabla plućne arterije Vrlo se rijetko javlja i čini oko < 0,6% prirođenih srčanih grešaka. Aortopulmonalni prozor može biti izoliran ili se javlja pridružen drugim kardiovaskularnim abnormalnostima kao što su atrijalni septalni defekt, koarktacija aorte, ili tetralogija Fallot.

U bolesnika s izoliranim aortopulmonarnim prozorom, klinički pregled otkriva kontinuirani šum. Simptomi su simptomi lijevo-desnog pretoka. Veliki lijevo-desni pretok uzrokuju višak krvi u plućnom optoku i volumno opterećenje lijeve klijetke, što može dovesti do pojave znakova zatajenja srca (npr. tahipneja, loše hranjenje, znojenje). U dojenačkoj dobi je često zbog ovih tegoba vidljivo tjelesno nenapredovanje. Veliki lijevo-desni pretok ima za posljedicu smanjenje plućne rastezljivosti i povećanje otpora u dišnim putevima što ima za posljedicuplućnu hipertenziju.

Dijagnoza se postavlja fizikalnim pregledom i slikovnim pretragama, obično ehokardiografijom, CT_om ili angiokardiografijom.

Kiruršku korekciju je potrebno napraviti što je prije moguće nakon postavljanja dijagnoze.

Bolesnici s bikuspidnom aortnom valvulom imaju predispoziciju za razvoj infektivnog endokarditisa, aortne insuficijencije, i / ili stenozu aorte. Bikuspidna aortna valvula također može biti udružena s dilatacijom uzlazne aorte i koarktacijom aorte.

Djeca s bikuspidnom aortnom valvulom mogu biti asimptomatska ako postoji mala ili nikakva disfunkcija zalistka. Simptomi ovise o tipu komplikacija koja nastane i mogu uključivati vrućicu kod infektivnog endokarditisa ili dispneju, umor, sinkopu, palpitacije i netoleranciju vježbanja uslijed valvularne insuficijencije ili stenoze. Kliničkim pregledom se može naći rani sistolički klik, ejekcijski sistolički šum i, ako je prisutna aortna insuficijencija, dijastolički dekrešendo šum.

Dijagnoza se postavlja fizikalnim pregledom te ehokardiografijom. Ehokardiografija pokazuje karakterističan nalaz fuzije dvaju od tri listića aortne valvule. Najčešća je morfologija fuzija desnog koronarnog i lijevog koronarnog listića. U djece s fuzijom desnog koronarnog i nekoronarnog listića veća je vjerojatnost pogoršanja disfunkcije valvule i da bude potrebna intervencija tijekom djetinjstva.

Liječenje bikuspidne aortne valvule je indicirano ako postoji teža disfunkcija zalistka koja dovodi do pojave simptoma. Liječenje se sastoji od dilatacije balonom ili kirurške korekcije stenotičnog zalistka. Insuficijencija zalistka se kirurški liječi.

Za bikuspidnu aortnu valvulu postoji genetska sklonost, zbog čega je potrebno bližoj rodbini bolesnika s bikuspidnom aortnom valvulom napraviti screening ehokardiografiju.

Kongenitalno korigirana transpozicija velikih arterija (L-transpozicija) je relativno rijetka i čini 0,5% urođenih srčanih anomalija. Nastajanje srčane petlje u embrionalnom periodu je obrnuto pa zbog toga nastane atrioventrikularni i ventrikuloarterijski nesklad. To rezultira time da je desni atrij u spoju s denostranom klijetkom koja je morfološki lijeva a da je lijevi atrij u spoju s lijevostranom klijetkom koja je morfološki desna. U gotovo svim slučajevima, morfološki lijeva klijetka se spaja na plućnu arteriju i morfološki desna klijetka na aortu. Cirkulacija je na taj način fiziološki "ispavljena", ali su pridružene anomalije u većine bolesnika prisutne, uključujući ventrikularni septalni defekt, pulmonalnu stenozu, Ebsteinovu anomaliju ili druge oblike displazije lijevostrane trikuspidne valvule, kongenitalni a AV blok, mezokardiju ili dekstrokardiju i heterotaksijske sindrome.

Ove anomalije mogu imati za posljedicu široki raspon kliničkih manifestacija. Kada pacijent dostigne zrelost, glavni problem je disfunkcija morfološki desne klijetke koji služi kao sistemska klijetke. Ovaj poremećaj može biti subklinički ili se manifestirati kao teška kardiomiopatija sa zastojem srca, koju je potrebno liječiti transplantacijom srca.

Ova anomalija se prezentira s vrlo širokim spektrom anatomskih i hemodinamskih promjena, ovisno o veličini i mjestu na kojem se nalazi ventrikularni septalni defekt (VSD), te o postojanju i težini pulmonalne stenoze. U najčešćem obliku ove anomalije sa subaortnim ventrikularnim septalnim defektom, moguća je kompletna kirurška korekcija sa zatvaranjem VSD_a na način da se usmjeri protok krvi iz lijeve klijetke u aortu.

Ebsteinova anomalija se sastoji od različitog stupnja pomaka trikuspidne valvule prema vrhu desne klijetke, displazije septalnog i donjeg kuspisa te displazije inače normalno pozicioniranog prednjeg kuspisa. Ove anomalije imaju za posljedicu pomak stvarnog otvora trikuspidne valvule prema dolje zbog čega je poremećena funkcija desne klijetke čiji je dio iznad valvule atrijaliziran. Uzimanje litija u trudnoći povezuje se s nastankom ove anomalije. Pridružene anomalije koje mogu biti također prisutne uz ovu anomaliju su atrijski septalni defekt, pulmonalna stenoza, i Wolff-Parkinson-White sindrom.

Greška se može prezentirati sa vrlo različitim simptomima, od duboke cijanoze u novorođenačkoj dobi do kardiomegalije s blagom cijanozom u starijeg djeteta pa do asimptomatske odrasle osobe s atrijskom aritmijom ili reentry supraventrikularnom tahikardijom. Pojava simptoma ovisi o stupnju anatomskog i funkcionalnog poremećaja trikuspidne valvule ali prisutnosti dodatnih provodnih puteva (npr Wolff-Parkinson-White sindrom). Kada su prisutni simptomi teže disfunkcije trikuspidne valvule indicirano je kirurško liječenje.

Ova anomalija je složena srčana greška kod koje postoji samo jedna funkcionalna klijetka uz hipoplaziju desne klijetke, lijeve klijetke ili što je najrjeđe da je funkcionalna klijetka je neodređenog tipa. Kirurško liječenje se sastoji od palijativnih operacija kojima se osigurava dotok krvi u pluća kroz spoj između plućne arterije i sistemne cirkulacije (eg, modificirana Blalock-Taussig anastomoza [vidi Tetralogiju Fallot]) u pacijenata sam smanjenim dotok krvi u pluća ili je potrebno podvezati plućnu arteriju kod pacijenata s povećanim dotokom krvi u pluća. U starijoj dobi, operacijom prema Fontanu se postiže definitivno kirurško liječenje kojim se postojeća funkcionalna klijetka pretvara u isključivo sistemsku.