Tetralogiju Fallot čine veliki defekt ventrikularnog septuma, opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke, hipertrofije desne klijetke i jašuća aorta. Simptomi su cijanoza, dispneja pri hranjenju, usporen rast i kratkotrajni napadi cijanoze (iznenadni, potencijalno smrtonosni napadaji teške cijanoze). Čest je nalaz grubi sistolički šum uz gornji lijevi rub prsne kosti sa jednostrukim drugim srčanim tonom (S2). Dijagnoza se postavlja ultrazvukom srca. Konačno je liječenje kirurška korekcija.

(Vidi također Pregled kongenitalne kardiovaskularne anomalije.)

Tetralogija Fallot (vidi sliku Tetralogija Fallot) čini 7 do 10% prirođenih srčanih grešaka. Pridružene srčane greške uključuju desnostrani luk aorte (25%), perzistentan arterijski duktus, kompletni atrioventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt, dodatni muskularni ventrikularni septalni defekti (VSD_ovi) i insuficijencija aortne valvule.

Fallotova tetralogija

Protok krvi kroz pluća je smanjen, DV je hipertrofičan a neoksigenizirana krv ulazi u AO. Sistolički tlakovi u DV, LV i AO su jednaki. Razina arterijske desaturacije ovisi o težini opstrukcije izlaznog trakta DV_a. Atrijski tlakovi su podjednaki. AO = aorta; IVC = donja šuplja vena; LA =lijevi atrij; LV = lijeva klijetka; PA = plućna arterija; PV =plućne vene; DA = desni atrij; DV = desna klijetka; SVC = gornja šuplja vena.

U neke djece s nekorirgiranom tetralogijom Fallot, najčešće u dobi od nekoliko mjeseci do 2 god starosti, nagle epizode duboke cijanoze i hipoksije (hipoksične krize) mogu se javiti, što može biti smrtonosno. Napad može izazvati bilo koje stanje koje imalo snižava saturaciju kisikom (npr. plakanje, defekacija) ili koje naglo smanjuje sistemski otpor u žilama (npr. igranje, bacakanje nogama u budnom stanju) ili nagli nastup tahikardije ili hipovolemije.

Mehanizam nastanka hipoksičnih kriza još nije do kraja razjašnjen, ali neki čimbenici koji dovode do povećanja desno-lijevog pretoka i pada arterijske saturacije su važni za njihov nastanak. Čimbenici uključuju povećanje opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke, povećanje plućnog vaskularnog otpora, i / ili smanjenje sistemskog otpora - začarani krug uzrokovan padom arterijskog Po₂, stimulira centar za disanje uzrokujući hiperpneju i povećan adrenergički tonus. Povećana količina cirkulirajućih katekolamina zatim povećava kontraktilnost, što povećava opstrukciju izlaznog dijela desne klijetke.

Hipoksične krize mogu biti potaknute aktivnostima a karakteriziraju ih paroksizmi hiperpneje (brzo i duboko disanje), razdražljivost i nezaustavljiv plač, rastuća cijanoza, smanjenje intenziteta ili nestanak srčanog šuma. Krize se najčešće javljaju u manje djece; vrh incidencije je između 2 i 4 mjeseca života. Teža kriza može dovesti do mlohavosti, konvulzija i ponekad i smrti. Jaki napad može dovesti do mlohavosti, konvulzija i ponekad do smrti. Za vrijeme igranja, neka od hodajuće djece povremeno čučnu, u tom položaju povećava se otpor u sistemnoj cirkulaciji i poveća se tlak u aorti što smanjuje desno-lijevi pretok na razini ventrikula povećavajući tako arterijsku saturaciju kisikom.

Auskultacijski se detektira grubi ejekcijski sistolički šum jačine 3-5/6 uz gornji lijevi rub prsne kosti (vidi tablicu Intenzitet srčanih šumova). Šum u tretralogiji nastaje uslijed pulmonalne stenoze; ventrikulski septalni defekt ne stvara šum jer je velik i tlakovi u klijetkama su podjednaki pa nema gradijenta tlaka. Drugi srčani ton (S2) je često jednostruk jer je pulmonalna komponenta značajno oslabljena. Mogu postojati naglašeno odizanje desne klijetke i sistoličko strujanje.

• Za simptomatsku novorođenčad, infuzija prostaglandina E1

• Za hipoksične krize, pozicioniranje ''koljena na prsa'', smirivanje, kisik, IV bolus tekućine i ponekad lijekovi

• Kirurška korekcija

Novorođenčadi s teškim cijanoza može ublažiti infuzijom prostaglandina E1 (0.01 do 0.1 mcg / kg / min IV) za otvaranje ductus arteriosus, čime se povećava protok krvi pluća.

• Postavite dijete u položaj s privučenim koljenima na prsa (starija djeca se obično spontano postave u takav položaj (čučanj) i tako spriječe nastanak hipoksične krize)

• Uspostavite mirno okruženje

• Primijenite dodatni kisik

• Dajte IV tekućinu za povećanje volumena

Ako se hipoksična kriza nastavi, standardna medikamentozna terapija uključuje morfij, fenilefrin i beta blokatore (propranolol ili esmolol): vidi tablicu Lijekovi za liječenje hipoksične krize.

Objavljeni su primjeri slučaja gdje je primjenjenj intranazalno midazolam i intranazalno fentanil kao alternative morfiju. Ovi lijekovi imaju prednost jer nije potreban IV pristup (1, 2).

Natrijev bikarbonat, 1 mEq / kg IV, može se dati ako postoji metabolička acidoza.

Na kraju, ako prethodni postupci ne oslobađaju čarolija ili ako je dijete ubrzano pogoršava, dušnika intubacija s paralize mišića i opću anesteziju, vantjelesne membranske oksigenacije (ECMO), ili hitne kirurške intervencije svibanj biti potrebno.

Propranolol 0,25 do 1 mg / kg svakih 6 sati (daje se do kirurške korekcije) može spriječiti recidiv. Većina stručnjaka smatra da samo jedna značajna hipoksična kriza indicira brzu kiruršku korekciju.

U neke novorođenčadi s niskom porođajnom težinom ili kompleksnom anatomijom palijativne operacijeimaju prednost pred kompletnom korekcijom; uobičajena je postavljanje modificiranog Blalock-Taussig spoja, u kojem je subklavija spojena s istostranom plućnom arterijom dakronskom protezom. U novije vrijeme, kao alternativna metoda s dobrim ishodom se koristi transkatetersko postavljanje stenta u izlazni trakt desne klijetke (3).

Perioperativna smrtnost kod kompletne korekcije jednostavne Fallotove tetralogije iznosi <5%. U neliječenih bolesnika stopa preživljenja s 5 god. iznosi 55%, a s 10 god. 30%.

Endocarditis prophylaxis se preporuča kroz samo prvih 6 mjeseci postoperativno ukoliko nema ostatnih defekata uz kirurške zakrpe ili ukoliko nema ugrađenih umjetnih materijala.

• 1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al Intranazalni midazolam za hitno liječenje hipoksičnih kriza u tetralogiji Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.

• 2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Liječenje hipoksičnih kriza tetralogije Fallot intranazalnim fentanilom. Pediatrics 134 (1): e266-e269, 2014.

• 3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Stentiranje izlaznog trakta desne klijetke u dojenčadi s tetralogijom Fallot koja su rizična za ranu primarnu korekciju. Circ Cardiovasc Interv 9 (12): pii: e003979, 2016.

• Tetralogija Fallot se sastoji od velikog ventrikularnog septalnog defekta (VSD_a), opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke i plućne valvule te jašuće aorte.

• Plućni protok krvi je smanjen, desne klijetke je hipertrofična i deoksigenirana krvi ulazi u aortu preko VSD_a.

• Simptomi ovise o stupnju opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke; teško pogođena novorođenčad imaju cijanozu, dispneju u hranjenju, nenapredovanje na tjelesnoj težini i oštri ejekcijski sistolički šum jačine od 3 do 5/6.

• Hipoksične krize su iznenadne epizode duboke cijanoze i hipoksije koje mogu biti uzrokovane padom saturacije kisikom (npr, za vrijeme plača, defeciranja), smanjenim sistemskim vaskularnim otporom (npr, za vrijeme igranja, mahanje nogama), ili iznenadnom tahikardijom ili hipovolemijom.

• Dajte novorođenčadi s teškom cijanozom infuziju prostaglandina E1 kako bi se otvorio arterijski duktus.

• Postavite dojenče s hipoksičnom krizom u položajs privučenim koljenima na prsa prsima i dajte kisik; ponekad mogu pomoći opioidi (morfin ili fentanil), ekspanderi volumena, natrijev bikarbonat, beta-blokatori (propranolol ili esmolol) ili fenilefrin.

• Kirurška korekcija između 3 i 6 mjeseca ili ranije ako su simptomi teški.