Hereditarna spastična parapareza je grupa rijetkih nasljednih bolesti karakteriziranih progresivnom spinalnom, nesegmentalnom spastičnom parezom nogu, ponekad s intelektualnom onesposobljenošću, konvulzijama i drugim ekstraspinalnim ispadima. Dijagnoza se postavlja klinički, a ponekad i genetskim testiranjem. Liječenje je simptomatsko, uključujući i lijekove za ublažavanje spastičnosti.

(Vidi također Pregled poremećaja kralježnične moždine.)

Genetska osnova hereditarne spastične parapareze je raznolika, a za mnoge oblike je nepoznata.

Kod svih oblika dolazi do degeneracije silaznog kortikospinalnog puta, u manjoj mjeri degeneriraju dorzalne kolumne i spinocerebelarni putovi, ponekad i s gubitkom stanica prednjih rogova.

Početak se javlja u različitoj životnoj dobi, od prve godine života pa do starosti, ovisno o specifičnosti genetske forme. Hereditarna spastična paraparezam zahvaća oba spola.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi hereditarne spastične parapareze

Simptomi i znakovi hereditarne spastične parapareze uključuju spastičnu parezu nogu s progresivnim poteškoćama hoda, hiperrefleksijom, klonusom i ekstenzornim plantarnim odgovorima. Osjet i funkcije sfinktera obično su pošteđeni. Ruke također mogu biti zahvaćene. Deficiti nisu lokalizirani na segmente kralježnične moždine.

Kod nekih oblika pacijenti također imaju i ekstraspinalne neurološke ispade (npr. spinocerebelarne i očne simptome, atrofiju optičkog živca, degeneraciju mrežnice, intelektualnu onesposobljenost, demenciju, polineuropatiju).

Dijagnoza

Dijagnostika hereditarne spastične parapareze

• Klinička procjena

• Ponekad genetsko testiranje

Na hereditarnu spastičnu paraparezu upućuje obiteljska anamneza i bilo koji znak spastične parapareze.

Dijagnoza hereditarne spastične parapareze je isključivanje drugih uzroka, a katkad (npr. ako je uzrok nejasan) i genetsko testiranje.

Liječenje

Liječenje hereditarne spastične parapareze

• Simptomatsko, uključujući i lijekove za ublažavanje spastičnosti

Liječenje za sve oblike hereditarne spastične parapareze je simptomatsko. Za spasticitet se daje baklofen u dozi od 10 mg PO 2 puta dnevno, a prema potrebi se doza povećava na 40 mg PO 2 puta dnevno. Alternativni lijekovi su diazepam, klonazepam, dantrolen, botulin toksin (tip A i tip B) i tizanidin.

Fizikalna terapija i vježbanje mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i snage mišića, poboljšanju raspona pokreta i izdržljivosti, smanjenju umora i sprječavanju grčeva. Neki pacijenti imaju koristi od korištenja udlaga, štapa ili štaka.

Ključne točke

• Kod svih oblika hereditarne spastične parapareze degeneriraju silazni kortikospinalni putovi, a u manjoj mjeri i dorzalne kolumne i spinocerebelarni putovi.

• Pacijenti imaju spastičnu parezu nogu s progresivnim poteškoćama hoda, hiperrefleksijom, klonusom i ekstenzornim plantarnim odgovorima; neki oblici uzrokuju ekstraspinalne neurološke deficite.

• Sumnjajte na hereditarnu spastičnu paraparezu u bolesnika s pozitivnom obiteljskom anamnezom i znakovima spastične parapareze; isključite druge uzroke i ako je dijagnoza nejasna, napravite genetsko testiranje ako je moguće.

• Liječite simptome (npr. baklofen za spastičnost, fizikalna terapija).