Hereditarna spastična parapareza je grupa rijetkih nasljednih bolesti karakteriziranih progresivnom spinalnom, nesegmentalnom spastičnom parezom nogu, ponekad s intelektualnom onesposobljenošću, konvulzijama i drugim ekstraspinalnim ispadima. Dijagnoza se postavlja klinički, a ponekad (kod nejasanog uzroka) i genetičkim testovima. Liječenje je simptomatsko, uključujući i lijekove za ublažavanje spastičnosti.
(Vidi također Pregled poremećaja kralježnične moždine.)
Genetska osnova hereditarne spastične parapareze je raznolika, a za mnoge oblike je nepoznata.
Kod svih oblika dolazi do degeneracije silaznog kortikospinalnog puta, u manjoj mjeri degeneriraju dorzalne kolumne i spinocerebelarni putovi, ponekad i s gubitkom stanica prednjih rogova.
Početak se javlja u različitoj životnoj dobi, od prve godine života pa do starosti, ovisno o specifičnosti genetske forme.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi su spastična pareza nogu s progresivnim poteškoćama hoda, hiperrefleksijom, klonusom i ekstenzornim plantarnim odgovorima. Osjet i funkcije sfinktera obično su pošteđeni. Ruke također mogu biti zahvaćene. Deficiti nisu lokalizirani na segmente kralježnične moždine.
Kod nekih oblika pacijenti također imaju i ekstraspinalne neurološke ispade (npr. spinocerebelarne i očne simptome, atrofiju optičkog živca, degeneraciju mrežnice, intelektualnu onesposobljenost, demenciju, polineuropatiju).
Dijagnoza
Na hereditarnu spastičnu parezu upućuje obiteljska anamneza i bilo koji znak spastične parapareze.
Dijagnosticira se isključivanjem drugih uzroka, a katkad (npr. ako je uzrok nejasan) i genetičkim testovima.
Liječenje
Liječenje za sve oblike nasljedne spastične parapareze je simptomatsko. Za spasticitet se daje baklofen u dozi od 10 mg PO 2×/dan, a prema potrebi se doza povećava na 40 mg PO 2×/dan. Alternativni lijekovi su diazepam, klonazepam, dantrolen, botulin toksin (tip A i tip B) i tizanidin.
Fizikalna terapija i vježbanje mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i snage mišića, poboljšanju raspona pokreta i izdržljivosti, smanjenju umora i sprječavanju grčeva. Neki pacijenti imaju koristi od korištenja udlaga, štapa ili štaka.
Ključne točke
-
Kod svih oblika nasljedne spastičke parapareze degeneriraju silazni kortikospinalni putovi, a u manjoj mjeri i dorzalne kolumne i spinocerebelarni putovi.
-
Pacijenti imaju spastičnu parezu nogu s progresivnim poteškoćama hoda, hiperrefleksijom, klonusom i ekstenzornim plantarnim odgovorima; neki oblici uzrokuju ekstraspinalne neurološke deficite.
-
Sumnjajte na nasljednu spastičku paraparezu u bolesnika s pozitivnom obiteljskom anamnezom i znakovima spastičke parapareze; isključite druge uzroke i ako je dijagnoza nejasna, napravite genetsko testiranje ako je moguće.
-
Liječite simptome (npr. baklofen za spastičnost, fizikalna terapija).