Krabbeova bolest

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Krabbeova bolest je sfingolipidoza koja uzrokuje intelektualnu zaostalost, paralizu, sljepoću, gluhoću i pseudobulbarnu paralizu, napredujući do smrti.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Krabbeova bolest je autosomno recesivno nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom galaktocerebrozidne β–galaktozidaze. Postoje 4 oblika: infantilni, kasni infantilni, juvenilni i adultni.

Pogađa dojenčad, a obilježena je intelektualnim zaostajanjem, sljepoćom, gluhoćom i pseudobulbarnom paralizom, napredujući do smrti.

Dijagnoza se postavlja analizom gena i/ili otkrivanjem manjka enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Budući da transplantacija koštane srži ili matičnih stanica produljuje životni vijek i poboljšava funkcionalne sposobnosti djece koja imaju infantilni ili kasni infantilni oblik, ponekad se provodi prenatalno testiranje odn. novorođenački probir (trenutačno dostupno u 10 država u SAD-u).

Terapija Krabbeove bolesti je potporna.

Više informacija

Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima