Krabbeova bolest je sfingolipidoza koja uzrokuje intelektualnu zaostalost, paralizu, sljepoću, gluhoću i pseudobulbarnu paralizu, napredujući do smrti.
Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Krabbeova bolest je autosomno recesivno nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom galaktocerebrozidne β–galaktozidaze. Postoje 4 oblika: infantilni, kasni infantilni, juvenilni i adultni.
Pogađa dojenčad, a obilježena je intelektualnim zaostajanjem, sljepoćom, gluhoćom i pseudobulbarnom paralizom, napredujući do smrti.
Dijagnoza se postavlja analizom gena i/ili otkrivanjem manjka enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)
Budući da transplantacija koštane srži ili matičnih stanica produljuje životni vijek i poboljšava funkcionalne sposobnosti djece koja imaju infantilni ili kasni infantilni oblik, ponekad se provodi prenatalno testiranje odn. novorođenački probir (trenutačno dostupno u 10 država u SAD-u).
Terapija Krabbeove bolesti je potporna.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.