Krabbeova bolest je sfingolipidoza koja uzrokuje intelektualnu zaostalost, paralizu, sljepoću, gluhoću i pseudobulbarnu paralizu, napredujući do smrti.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Krabbeova bolest je autosomno recesivno nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom galaktocerebrozidne β–galaktozidaze.

Pogađa dojenčad, a obilježena je intelektualnim zaostajanjem, sljepoćom, gluhoćom i pseudobulbarnom paralizom, napredujući do smrti.

Dijagnoza se postavlja analizom gena i/ili otkrivanjem manjka enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Budući da presađivanje koštane srži uspješno odgađa pojavu simptoma, ponegdje se provodi prenatalno testiranje ili novorođenački probir (rutinski u New Yorku).