Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je najčešća mišićna distrofija. Većina slučajeva manifestira se do 20. godine. Karakterizirana je slabošću mišića lica i ramenog obruča. Tijek je varijabilan. Dijagnoza se postavlja DNA analizom. Liječenje je simptomatsko, obično fizikalna terapija.

Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne mišićne bolesti koje proizlaze iz defekata u jednom ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića; na uzorcima biopsije vide se distrofične promjene (npr. nekroza i regeneracija mišićnih vlakana).

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHMD) je najčešći oblik mišićne distrofije i javlja se u 7/1000 ljudi naprema oko 0,5/1000 ljudi s Duchennovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom. Radi se o autosomno dominantnom poremećaju. Kod oko 98% pacijenata, FSHMD je uzrokovana delecijom na dugom kraku kromosoma 4 na lokusu 4q35. Do 30% pacijenata ima de novo (sporadičnu) mutaciju.

Simptomi i znakovi

Facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju karakterizira slabost mišića lica i ramenog obruča. Simptomi se mogu razviti u ranom djetinjstvu, a promjene su obično vidljive u tinejdžerskim godinama; 95% slučajeva očituju se do navršene 20. godine života. Početni simptomi su sporo progresivni i mogu uključivati poteškoće pri zviždanju, zatvaranju očiju i podizanju ruku (uslijed slabosti mišića stabilizatora lopatice). Pacijenti s vremenom primijete promjenu u izrazu lica.

Tijek je varijabilan. Mnogi pacijenti ne postanu onesposobljeni i imaju normalan životni vijek. Ostali pacijenti trebaju invalidska kolica u odrasloj dobi. Infantilni oblik, obilježen slabošću mišića lica, ramena i zdjelice pokazuje brzo napredovanje i rezultira teškom onesposobljenošću. S ovim sindromom su često povezani i zamjedbeno oštećenje sluha te abnormalnosti krvnih žila mrežnice.

Dijagnoza

• Analiza mutacije DNA

Na dijagnozu ukazuju karakteristična klinička slika, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje i obiteljska anamneza, a potvrđuje se DNA testiranjem.

Liječenje

• Fizikalna terapija

Ne postoji specifično liječenje slabosti, ali fizikalna terapija može pomoći u održavanju funkcije (1).

Nadziranje retinalne vaskularne abnormalnosti je bitno kako bi se spriječio gubitak vida.

Literatura

• 1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783

Više informacija

Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s mišićnom distrofijom

• Muscular Dystrophy News Today: Web stranica s vijestima i informacijama o mišićnoj distrofiji