Autor: Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Braco Bošković, dr. med.
Prilikom poroda mogu nedostajati pojedini mišići ili skupine mišića ili mogu biti nepotpuno razvijeni.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje.)
Anomalije mišića mogu se javiti samostalno ili kao dio sindroma.
Česta je djelomična ili potpuna ageneza velikog prsnog mišića, koja se pojavljuje sama ili s anomalijama ruke na istoj strani i različitim veličinama grudi i aplazijom bradavice u vidu Polandova sindroma. Polandov sindrom može biti povezan s Möbiusovim sindromom (paralizom donjih moždanih živaca, osobito 6., 7. i 12.), što je povezano s autizmom.
Poland Syndrome
The chest muscles on the patient's right side are underdeveloped.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
U Prune-belly sindromu, ≥ 1 slojevi trbušne muskulature odsutni su od rođenja; To se često pojavljuje s teškim genito-urinarnim anomalijama, naročito hidronefrozom. Incidence is higher in males who often also have bilateral undescended testes. Isto tako, česte su udružene malformacije stopala i rektuma. Prognoza je suzdržana, čak i uz rano riješavanje opstrukcije mokraćnog sustava.
Prune-Belly Syndrome
This photo shows a patient who has prune-belly syndrome with the characteristic wrinkled appearance of the abdominal wall. A patent urachus is also shown at center.
© Springer Science+Business Media
Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni bolesnika s kongenitalnim mišićno-koštanim abnormalnostima. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.
Treatment of muscle abnormalities depends on the severity of the condition and can range from minimal intervention to reconstructive surgery.