Adrenalna virilizacija

Autor: Ashley B. Grossman, MD
Urednik sekcije: doc. dr. sc. Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod: prof. dr. sc. Dubravka Jurišić Eržen dr. med., i Nina Poropat, dr. med.

Suvišak androgena uzrokuje u ovom sindromu virilizaciju. Kliničku dijagnozu potvrđuju povišene razine androgena, uz ili bez supresije deksametazonom, a utvrđivanje uzroka uključuje slikovni prikaz nadbubrežnih žlijezda. Liječenje ovisi o uzroku.

(Vidi također Pregled funkcije nadbubrežnih žlijezdi.)

Adrenalnu virilizaciju uzrokuju

  • tumori nadbubrega koji luče androgene

  • adrenalna hiperplazija

Maligni tumori nadbubrežne žlijezde mogu lučiti velike količine androgena, kortizol, ili mineralokortikoide (ili sva tri), što rezultira Cushingovim sindromom sa supresijom lučenja adrenokortikotropnog hormona (ACTH) i atrofijom kontralateralne nadbubrežne žlijezde, kao i hipertenzijom.

Adrenalna hiperplazija je obično prirođena; a odgođeni oblik s virilizacijom je varijanta kongenitalne adrenalne hiperplazije. Oba stanja posljedica su defekta u hidroksilaciji prekursora kortizola; prekursori kortizola se akumuliraju i konvertiraju u androgene. U odgođenom obliku virilizirajuće adrenalne hiperplazije taj defekt je djelomičan pa se klinički ne mora prezentirati sve do u zrelo doba.

Simptomi i znakovi

Promjene ovise o spolu i dobi bolesnika kod pojave simptoma, i zamjetniji su u žena nego u muškaraca.

Djeca ženskog spola s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom mogu imati fuziju labioskrotanihl nabora i klitoralnu hipertrofiju nalik muškim genitalijama, prezentirajući se kao poremećaj diferencijacije spola.

U djece predpubertetske dobi, rast može biti ubrzan. Ukoliko se ne liječi, dolazi do prijevremenog zatvaranja epifiza, što rezultira nižim rastom. U predpubertetskih dječaka opaža se prijevremeno spolno sazrijevanje.

Žene mogu imati amenoreju, atrofiju maternice, hipertrofiju klitorisa, smanjenje veličine grudi, akne, hirzutizam, produbljivanje glasa, ćelavost, povećani libido, i povećanu mišićavost.

U odraslih muškaraca suvišak androgena suprimira funkciju gonada i uzrokuje neplodnost. Ektopično adrenalno tkivo u testisu se može povećati, pa oponaša novotvorinu.

Dijagnoza

  • Testosteron

  • Ostali androgeni nadbubrežne žlijezde (dehidroepiandrosteron sulfat [DHEAS], androstendion)

  • Deksametazonski supresijski test

  • Slikovni prikaz nadbubrežnih žlijezdi

  • 17-hidroksiprogesteron

Na adrenalnu virilizaciju treba posumnjati na temelju kliničke slike, iako se blagi hirzutizam i virilizacija s anemorejom i povišenim razinama testosterona mogu javiti i sindromu policističnih jajnika (Stein-Leventhal sindrom). Adrenalni virilizam se potvrđuje nalazom povišene razine adrenalnih androgena.

U adrenalne hiperplazije, urinski dehidroepiandrosteron (DHEA) i njegov sulfat (DHEAS) su povišeni, ekskrecija pregnanetriola (metabolit 17-hidroksiprogoesterona) je često povećana, i slobodni kortizol u urinu je normalan ili smanjen. Plazmatske razine DHEA, DHEAS, 17–hidroksiprogesterona, testosterona i androstendiona su obično povišene. Vrijednosti 17–hidroksiprogesterona >30 mmol/L (1000 ng/dL) u plazmi 30 min nakon injekcije 0,25 mg tetrakozaktida sugeriraju najčešći oblik adrenalne hiperplazije.

Supresija suviška androgena davanjem deksametazona (0,5 mg po/ 6 h kroz 48 h) isključuje virilizirajući tumor. Ako ne dođe do supresije lučenja androgena, potrebno je učiniti CT ili MR nadbubrežnih žlijezdi i ultrasonografiju jajnika u potrazi za tumorom.

Liječenje

  • Oralni glukokortikoidi za liječenje hiperplazije

  • Uklanjanje tumora

Glukokortikoidi se koriste za adrenalnu hiperplaziju, najčešće hidrokortizon 10 mg kod ustajanja, 5 mg u podne i 5 mg u kasnim popodnevnim satima. Može se dati deksametazon, 0,5–1 mg po prije spavanja, ali i tako male doze mogu izazvati simptome Cushingovog sindroma. Davanje doze prije spavanja je najprikladnije je za supresiju sekrecije ACTH, ali može uzrokovati nesanicu. U obzir dolazi i kortizol 25 mg ili prednizon 5–10 mg jednom dnevno. Premda se većina simptoma virilizacije povlači, hirzutizam i ćelavost se povlače polako, glas može ostati dubok, a plodnost smanjena.

Nalaz tumora indicira adrenalektomiju. U bolesnika s tumorima koji luče kortizol, hidrokortizon treba dati preoperativno i postoperativno, jer je ostatak adrenokorteksa atrofičan i suprimiran.

Ključne točke
Politika privatnosti