Pigmentni retinitis je sporo napredujuća, obostrana degeneracija mrežnice i retinalnog pigmentnog epitela uzrokovana varijacijom genetskih mutacija. Simptomi uključuju noćno sljepilo i gubitak perifernog vidnoga polja. Dijagnoza se postavlja na osnovi pregleda fundusa, koji ima karakterističnu pigmentaciju oblika koštanih gredica na ekvatoru mrežnice te sužene mrežnične arterije, voštani izgled optičkog diska, stražnju subkapsularnu kataraktu i stanice u vitreusu. U potvrdi dijagnoze pomaže elektroretinografija. Vitamin A palmitat, omega-3 masne kiseline i lutein plus zeaksantin mogu pomoći usporiti napredovanje gubitka vida.
Identificirano je nekoliko gena koji se čine da su uzrok pigmentnog retinitisa kod kojega je poremećeno gensko kodiranje bjelančevina mrežnice. Čini se kako je nasljeđivanje autosomno recesivno, no može biti i autosomno dominantno ili rijetko vezano za X kromosom. Može se pojaviti kao dio sindroma (npr. Bassen–Kornzweigovog, Laurence–Moonovog). Jedan od tih sindroma uključuje i urođeni gubitak sluha (Usherov sindrom).
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi pigmentnog retinitisa
Zahvaćeni su štapići mrežnice, izazivajući oslabljen vid u tami, koji se može očitovati u ranom djetinjstvu. Noćni vid se može s vremenom izgubiti. Periferni lučni skotomi (koji se otkriva pregledom vidnog polja) se postupno šire tako da s vremenom zahvaćaju i centralni vid. Vid se smanjuje kako makula postaje sve više uključena i može evoluirati do sljepoće.
Najupadljiviji nalaz fundusa je hiperpigmentacija u konfiguraciji koštanih gredica u području srednje periferije retine. Ostali nalazi uključuju sljedeće:
Sužavanje arteriola mrežnice
Cistoidni edem makule
Voštani izgled optičkog diska
Stražnja supkapsularna katarakta
Stanice u staklastom tijelu (manje često)
Kratkovidost
Dijagnoza
Dijagnoza pigmentnog retinitisa
Pigmentni retinitis
Najupadljivi fundoskopski nalaz retinitis pigmentose je hiperpigmentacija u konfiguraciji koštanih gredica. Ostali znakovi uključuju suženje arterija, cistoidni makularni edem i voštani izgled optičkoga živca.
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Na dijagnozu upućuje bolesnik sa slabim noćnim vidom ili obiteljskom povijesti bolesti. Dijagnoza se postavi pregledom fundusa, obično uz dodatak elektroretinografije. Moraju se isključiti druge retinopatije koje mogu oponašati pigmentni retinitis (npr. one povezane sa sifilisom, rubeolom te toksičnošću fenotiazina ili klorokina, neokularni karcinomi).
Prema potrebi treba pregledati i testirati članove obitelji kako bi se utvrdio obrazac nasljeđivanja. Obitelji s nasljednim sindromom u anamnezi se savjetuje genetičko savjetovanje prije zasnivanja obitelji.
Liječenje
Liječenje pigmentnog retinitisa
Oštećenje od retinitis pigmentose je nepovratno, stoga ne postoji liječenje, ali vitamin A palmitat 15.000 IU jednom/dan može pomoći usporiti napredovanje bolesti kod nekih bolesnika. Pacijenti koji uzimaju vitamin A palmitat trebali bi imati redovita ispitivanja funkcije jetre. Dijetetski dodatak omega-3 masnih kiselina (npr. dokosahexaonska kiselina) i oralni suplement luteina plus zeaksantina također mogu usporiti gubitak vida.
U bolesnika s cistoidnim makularnim edemom primjena oralnoga inhibitora karboanhidraze (npr. acetazolamid) ili lokalno (npr. dorzolamid) mogu dovesti do blagog poboljšanja vida. Voretigene neparvovec-rzyl sada je dostupan za liječenje potvrđene bialelne retinalne distrofije povezane s mutacijom RPE65 gena. Ovo je genska terapija temeljena na vektoru adenovirusa koja se kirurški ubrizgava u subretinalni prostor kod pacijenata koji imaju održive stanice retine i ovu specifičnu mutaciju (1). Ovaj tretman može vratiti određeni stupanj vida kod ovih pacijenata. U bolesnika s potpunim ili gotovo potpunim gubitkom vida, implantacija epiretinalnog i subretinalnog računalnog čipa može vratiti neke vizualne senzacije.
Literatura
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Ključne poruke
Rani simptomi retinitis pigmentose uključuju oštećenje noćnog i perifernog vida.
Dijagnoza se postavlja temeljem hiperpigmentacije u konfiguraciji koštanih gredica kod pregleda fundusa te se potvrđuje elektroretinografijom.
Vitamin A palmitat, omega-3 masne kiseline i lutein plus zeaksantin mogu pomoći usporiti napredovanje gubitka vida.
Pacijenti s s cistoidnim makularnim edemom se liječe inhibitorima karboanhidraze.
Genska terapija s voretigene neparvovec-rzyl može vratiti određeni stupanj vida u bolesnika s potvrđenom retinalnom distrofijom povezanom s bialelnom mutacijom RPE65 gena.