Kongenitalna miotonija je nasljedni poremećaj koji uzrokuje ukočenost mišića i hipertrofiju koja počinje tijekom djetinjstva. Postoje 2 glavna tipa s različitim načinima nasljeđivanja i manifestacijom. Dijagnoza se postavlja elektromiografijom i ponekad biopsijom mišića. Liječenje je prvenstveno potporno, ali lijekovi za stabilizaciju membrane mogu biti od koristi.
Miotonija se odnosi na odgođeno opuštanje nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića.
Postoje dva oblika kongenitalne miotonije, Thomsenova bolest i Beckerova bolest, a obje uključuju isti gen, CLCN1. Thomsenova bolest je autosomno dominantna a manifestira se od dojenačke dobi do 2. ili 3. godine života. Beckerova bolest je češća, autosomno recesivna, ima kasniji početak, u dobi od 4. do 12. godine, te ima tendenciju da bude teži oblik od autosomno dominantnog oblika.
Kongenitalnu miotoniju ne treba miješati sa kongenitalnom miotoničnom distrofijom, koja je zaseban poremećaj.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi kongenitalne miotonije
U djece s kongenitalnom miotonijom dolazi do odgođenog opuštanja nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića. Roditelji opisuju slabost ili nespretnost svoje djece, kao i ukočenost. Miotonični simptomi se s godinama smanjuju, ali ne nestaju, a najuočljiviji su nakon razdoblja mirovanja. Pacijenti obično imaju hipertrofiju skeletnih mišića zbog kontinuirane mišićne aktivnosti, a povećana mišićna masa im daje "atletski" izgled.
Kod Thomsenove bolesti početak je u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i počinje na gornjim udovima i licu, dok kod Beckerove bolesti početak je kasnije u djetinjstvu na donjim udovima i ima izraženiju mišićnu hipertrofiju. Kod Thomsenove bolesti nema slabosti, ali je Beckerova bolest povezana s prolaznom slabošću nakon duljeg odmora, a ponekad i s progresivnom slabošću.
Dijagnoza
Dijagnoza kongenitalne miotonije
-
Elektromiografija (EMG)
-
Biopsija mišića
-
Genetska analiza
Često se radi EMG, a ponekad i biopsija mišića. Genska analiza može otkriti abnormalnosti u genu koji uzrokuje i autosomno dominantne i autosomno recesivne oblike.
Liječenje
Liječenje kongenitalne miotonije
Liječenje kongenitalne miotonije je prvenstveno simptomatsko i potporno.
Lijekovi za stabilizaciju membrane se mogu koristiti za smanjenje ukočenosti mišića i drugih simptoma povezanih s miotonijom. Meksiletin ima najviše dokaza o učinkovitosti, ali drugi lijekovi uključuju lamotrigin, karbamazepin i fenitoin.
Više informacija
Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s kongenitalnom miotonijom
-
National Organization for Rare Disorders: Sveobuhvatne informacije o kongenitalnoj miotoniji, uključujući standardne i ispitivane terapije i poveznice na srodne teme