MSD priručnik za liječnike

Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Autor: Matt Demczko, MD

Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.

Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Manjak fosfoenolpiruvat karboksikinaze remeti glukoneogenezu i izaziva simptome i znakove slične onima u jetrenim glikogenozama no bez nakupljanja glikogena u hepatocitima.

Ostali poremećaji uključuju manjak glikolitičkih enzima ili enzima pentoza fosfatnog puta. Primjeri su manjak piruvat kinaze ( vidi: Poremećaji Embden-Meyerhofovog puta) i glukoza–6–fosfat dehidrogenaze (G6PD), a oba poremećaja mogu izazvati hemolitičku anemiju. Wernicke–Korsakoffljev sindrom je posljedica djelomičnog manjka transketolaze, enzima pentoza fosfatnog puta, kojem je kao kofaktor potreban tiamin.

Vidi Poremećaji metabolizma ugljikohidrata Vidi također Tablica Poremećaji metabolizma glikogena i poremećaji glukoneogeneze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.