Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Manjak fosfoenolpiruvat karboksikinaze remeti glukoneogenezu i izaziva simptome i znakove slične onima u jetrenim glikogenozama no bez nakupljanja glikogena u hepatocitima.

Ostali poremećaji uključuju manjak glikolitičkih enzima ili enzima pentoza fosfatnog puta. Primjeri su manjak piruvat kinaze ( vidi: Poremećaji Embden-Meyerhofovog puta) i glukoza–6–fosfat dehidrogenaze (G6PD), a oba poremećaja mogu izazvati hemolitičku anemiju. Sindrom Wernicke-Korsakoff je uzrokovan djelomičnim manjkom transketolaze, enzima pentoza fosfatnog puta kojemu je tiamin nužan kao kofaktor.

Vidi Poremećaji metabolizma ugljikohidrata Vidjeti također tablicu Poremećaji metabolizma glikogena i poremećaji glukoneogeneze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojega se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Više informacija

Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima

Politika privatnosti