Poremećaji metabolizma glicerola

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Glicerol se uz pomoć jetrenog enzima glicerol kinaze pretvara u glicerol-3-fosfat; nedostatak ovog enzima uzrokuje epizodno povraćanje, letargiju i hipotoniju.

Poremećaji metabolizma glicerola (vidi Tablicu) su dio Poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Manjak glicerol kinaze je X-vezani poremećaj; mnogi bolesnici s ovim manjkom također imaju deleciju kromosoma koja se proteže preko gena za glicerol kinazu u susjednu gensku regiju, koja sadrži gene za prirođenu hipoplaziju nadbubrežne žlijezde i Duchenne-ovu mišićnu distrofiju. Zbog toga, bolesnici s manjkom glicerol kinaze mogu imati jednu ili više ovih bolesti.

Simptomi poremećaja metabolizma glicerola počinju u bilo koje životno doba i obično su praćeni acidozom, hipoglikemijom i povišenom koncentracijom glicerola u krvi i mokraći.

Dijagnoza poremećaja metabolizma glicerola se postavlja nalazom povišenih koncentracija glicerola u serumu i urinu te se potvrđuje analizom DNA. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest).

Poremećaji metabolizma glicerola se liječe prehranom siromašnom mastima. U bolesnika s pridruženom hipoplazijom nadbubrežne žlijezde je ključno liječenje glukokortikoidima.

Poremećaji metabolizma glicerola

Bolest (OMIM broj)

Neispravni proteini ili enzimi

Neispravan gen ili geni (kromosomske lokacije)

Opaske

* Gen je identificiran i molekularna osnova je razjašnjena.

OMIM = online mendelian inheritance in man (vidi OMIM database).

Nedostatak glicerol kinaze (307030)

Glicerol kinaza

GK (xp21.3-p21.2) *

(Složeni oblik: delecija GK gena i susjednih gena uključujući kongenitalnu hipoplaziju nadbubrežne žlijezde, mišićnu distrofiju, ili oboje

Djeca i odrasli oblici: Izolirana mutacija gena GK)

Biokemijski profil: Hiperglicerolemija

Kliničke značajke: U složenom obliku, simptomi juvenilnog oblika uz druge simptome ovisno o drugom genu ili genima koji su deletirani

U juvenilnom obliku, epizodno povraćanje, acidoza, hipotonija, depresija SŽS-a, sindrom sličan Reye-ovom.

U adultnom obliku pseudohipertrigliceridemija

Liječenje: Dijeta s ograničenim unosom masti, izbjegavanje duljeg gladovanja

Sindrom netoleriranja glicerola

—

—

Biokemijski profil: Hipoglikemija, ketonurija, izvješća o smanjenoj aktivnosti fruktoza-1,6-bifosfataze i povećana osjetljivost ovog enzima na inhibiciju glicerol-3-fosfatom

Kliničke značajke: Nedonošenost; nakon izlaganja glicerolu hipoglikemija, letargija, znojenje, napadaji, koma

Liječenje: Dijeta s ograničenim unosom masti
Politika privatnosti