Prirođena hipofosfatazija je nedostatak ili snižena koncentracija alkalne fosfataze u serumu uslijed mutacije gena koji kodira tkivnu nespecifičnu alkalnu fosfatazu.

S obzirom na nedostatak ili sniženu koncentraciju serumske alkalne fosfataze, kalcij se ne odlaže difuzno u kostima, što uzrokuje nisku koštanu gustću i hiperkalcijemiju. Nedostatak alkalne fosfataze također uzrokuje intracelularni nedostatak pridoksina (nedostatak vitamina B6), koji posljedično može uzrokovati generalizirane epileptičke napadaje. Od kliničkih simptoma obično se javljaju povraćanje, nenapredovanje na tjelesnoj masi i zadebljanje epifiza (slično kao kod rahitisa). Bolesnici koji prežive dojenačku dob imaju deformacije kostiju i nizak rast, no umni im je razvoj normalan.

Asfotaze alfa, rekombinantni protein koji nosi katalitičku domenu tkivne nespecifične alkalne fosfataze, može se primjenjivati podkožnom injekcijom u liječenju prirođene hipofosfatazije. Doziranje je 2 mg/kg 3 puta tjedno ili 1 mg/kg 6 puta tjedno; ako je potrebno, doza se može povećati na 3 mg/kg 3 puta tjedno u djece s bolešću koja počinje perinatalno ili tijekom dojenačke dobi. Vitamin B6 u visokim dozama može smanjiti pojavu epileptičkih napada; 50 do 100 mg IV primjenjuje se za prekid akutnog napadaja, a zatim od 50 do 100 mg peroralnim putem jednom dnevno. Nesteroidni protuupalni lijekovi Primjena infuzije alkalne fosfataze i presađivanje koštane srži za sada imaju ograničenu ulogu u liječenju ove bolesti.