Porencefalija je šupljina koja može nastati prenatalno ili postnatalno u moždanoj hemisferi.
Šupljina često komunicira s ventrikulima,ali može biti i zatvorena (tj nekomunicirajuća) cista ispunjena tekućinom. Porencefalija može uzrokovati povišeni intrakranijalni tlak i progresivni hidrocefalus, iako rijetko.
Uzroci porencefalije uključuju:
Postoje promjene u neurološkom statusu: promjene mišićnoga tonusa (snižen ili povišen), usporen razvoj, hemipareza, oštećenje vida. Neki bolesnici pak razvijaju tek blage neurološke simptome i normalne su inteligencije. Dijagnoza se potvrđuje CT–om, MR ili ultrazvukom glave. Prognoza je različita.
Terapija je suportivna.
Hidranencefalija
Hidranencefalija je ekstremni oblik porencefalije kod kojega moždane polutke skoro u potpunosti nedostaju. Obično su mali mozak i moždano deblo normalnog oblika, a bazalni gangliji uredni. Moždane ovojnice, kosti i koža lubanje su urednog izgleda.
Neurološki pregled je promjenjen, a psihomotorni razvoj nije uredan. Djeca često imaju napade i intelektualno zaostajanje. Izvana, glava se može doimati urednom, ali prilikom transiluminacije, svjetlost u potpunosti prolazi kroz nju.
Često se dijagnoza hidranencefalije postavlja prenatalno pomoću ultrazvuka. Dijagnoza se potvrđuje pomoću CT–a ili ultrazvuka.
Liječenje je potporno, uz postavljanje šanta ako je povećanje glave pretjerano.
Shizenecefalija
Shizencefalija, koju mnogi smatraju jednim oblikom porencefalije, nastaje zbog stvaranja abnormalnih utora ili ureza u moždanim hemisferama. Ove raspukline protežu se od kortikalne površine do ventrikula i za razliku od drugih porencefalija, prisutna je i heterotopičnost sive tvari. Ta siva tvar ima neke strukturne značajke polimikrogirije. Odnosno, postoje minijaturni nabori i abnormalna laminacija koja vodi do abnormalnoga oblika girusa. Ako su lateralne strane promjene čvrsto stisnute, tako da MR ne pokazuje jasan kanal likvora iz klijetke u subarahnoidalni prostor, promjenu nazivamo zatvoreni tip shizencefalije; ako se vidi prostor kroz koji prolazi likvor onda je to otvoreni tip shizencefalije. Ako je vidljiv CSF kanal, poremećaj se naziva shizencefalija otvorene usne. Ovaj oblik shizencefalije može dovesti do hidrocefalusa.
Međutim, za razliku od porencefalije, koja se smatra posljedicom oštećenja mozga, shizencefalija se smatra poremećajem migracije neurona, i stoga pravom malformacijom. Pogođena djeca često imaju razvojno kašnjenje i, ovisno o mjestu defekta, mogu imati žarišne neurološke poremećaje kao što su hemipareza i spasticitet. Napadi su uobičajeni u oba tipa shizencefalije.
Terapija je potporna.