Wilmsov tumor je embrionalni tumor bubrega, građen od blastularnih, stromalnih i epitelnih elemenata. Genetski poremećaji imaju ulogu u patogenezi, no samo 1 do 2% slučajeva je povezano s obiteljskim nasljeđivanjem. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom, CT-om ili MR-om trbuha. Liječenje može uključivati kirurško odstranjenje, kemoterapiju i zračenje.
Wilmsov tumor se obično pojavljuje u djece < 5 godina, no ponekad se javlja i u starije djece, a rijetko u odraslih osoba. Wilmsov tumor čini oko 6% zloćudnih tumora u djece < 15 god. Bilateralni sinkroni tumori se javljaju u oko 5% bolesnika.
U nekim slučajevima se otkrije kromosomska delecija WT1, supresorskog gena Wilmsova tumora. Ostale povezane genske abnormalnosti uključuju deleciju WT2 (drugog supresorskog gena Wilmsova tumora), gubitak heterozigotnosti 16q i 1p, i inaktivaciju WTX gena.
Oko 10% bolesnika ima druge prirođene abnormalnosti, osobito mokraćno–spolnog sustava, ali i hemihipertrofiju (asimetriju tijela). WAGR sindrom je kombinacija Wilmsova tumora (s delecijom WT1), aniridije, malformacija mokraćno–spolnog sustava (npr. hipoplazije bubrega, cistične bolesti bubrega, hipospadije, kriptorhizma) i umne zaostalosti.
Simptomi i znakovi
Najčešći znak je bezbolna, opipljiva masa u trbuhu. Rjeđi nalazi uključuju bol u trbuhu, hematuriju, vrućicu, anoreksiju, mučninu i povraćanje. Hematurija može biti mikroskopska ili oku vidljiva. Može se razviti hipertenzija promjenjive težine.
Dijagnoza
Ultrazvukom abdomena utvrđuje se je li masa solidna ili cistična, te je li zahvaćena bubrežna vena ili donja šuplja vena. CT ili MR abdomena je potreban za određivanje proširenosti tumora i zahvaćanja regionalnih limfnih čvorova, suprotnog bubrega ili jetre. Za otkrivanje plućnih presadnica u vrijeme postavljanja dijagnoze preporučuje se CT prsišta.
Dijagnoza Wilmsovog tumora je tipično presumptivna i postavlja se na temelju nalaza slikovnih pretraga, te se nefrektomija, a ne biopsija, radi u većine pacijenata kod dijagnoze. Biopsija se ne radi zbog rizika kontaminacije peritoneuma tumorskim stanicama što bi dovelo do širenja tumora, promjene iz nižeg u viši stadij bolesti i time potrebe za intenzifikacijom terapije.
Tijekom operacije se uzorkuju lokoregionalni limfni čvorovi za patološko i kirurško stupnjevanje proširenosti bolesti (vidi National Cancer Institute-a Stages of Wilms Tumor).
Prognoza
Prognoza Wilmsovog tumora ovisi o
Ishod bolesti za djecu s Wilmsovim tumorom je izvrstan. Stope izlječenja za niže stadije bolesti (lokalizirane na bubreg) iznose od 85 do 95%. Čak i djeca s uznapredovalijom bolešću imaju dobre izglede; stope izlječenja su u rasponu od 60% (nepovoljna histologija) do 90% (povoljna histologija).
Tumor može recidivirati, tipično unutar 2 godine od postavljanja dijagnoze. Moguće je izliječiti djecu s recidivirajućim tumorom. Ishod nakon recidiva je bolji u djece koja su se prvi puta javila u nižem stadiju bolesti, čiji tumori recidiviraju na mjestu koje nije bilo ozračeno, kod kojih je do relapsa došlo > 1 godine nakon postavljanja dijagnoze i koja su na početku bolesti podvrgnuta manje intenzivnom liječenju.
Liječenje
Početno liječenje jednostranog Wilmsovog tumora je primarna kirurška resekcija praćena adjuvantnom kemoterapijom. Odabrana skupina mlađih osoba s malim tumorima može se izliječiti i samom operacijom. Tip kemoterapije i trajanje liječenja ovise o histologiji tumora i stadiju bolesti. Kemoterapijski protokol ovisi o rizičnoj skupini ali se uobičajeno sastoji od aktinomicina D i vinkristina s ili bez doksorubicina. Za agresivnije tumore se koriste intenzivni polikemoterapijski protokoli.
Djeca s vrlo velikim neoperabilnim ili obostranim tumorima su kandidati za kemoterapiju nakon koje slijedi ponovna procjena te odgođena resekcija.
Djeca s višim stadijima bolesti ili tumorima koji zahvaćaju regionalne limfne čvorove se zrače.
Više informacija