Sturge-Weberov sindrom je kongenitalni vaskularni poremećaj karakteriziran promjenom boje crnoga vina (eng. port wine) na licu, mogućim leptomeningealnim angiomom i neurološkim komplikacijama (npr. cerebralni napadi, žarišni neurološki deficiti). Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje je simptomatsko.
Sturge-Weberov sindrom je neurokutani sindrom koji se javlja u 1 na 50000 ljudi. Sturge-Weber sindrom nije nasljedan. Posljedica je somatske mutacije (promjene u DNA koji se javlja nakon začeća) GNAQ gena na kromosomu 9q21.
Sturge-Weberov sindrom karakterizira vaskularna, kapilarna malformacija lica, koju nazivamo port-wine nevus (ponekad mrlja ili urođeni biljeg) najčešće na čelu i gornjem kapku u području 1. i/ili 2. grane trigeminalnoga živca. Leptomeningealni angiom se javlja u 90% pacijenata kada mrlja boje crnog vina zahvaća gornji i donji kapak jedne strane, a kad kada je samo jedan kapak zahvaćen javlja se u 10 do 20% slučajeva. Obično su nevusi i leptomeningealni angiom jednostrani, ali rijetko pacijenti mogu imati bilateralne port-wine nevuse u distribuciji prve grane trigeminalnog živca i bilateralne leptomeningealne angiome.
Port-wine nevus se može pojaviti bez leptomeningealnog angioma i njegovih pratećih neuroloških simptoma; u takvim slučajevima, oči i kapci mogu, ali ne moraju biti uključeni. Rijetko se leptomeningealni angiom javlja bez port-wine nevusa i zahvaćenosti oka.
Port-Wine promjena na licu
Ova fotografija prikazuje dojenče s mrljom boje crnog vina koja zahvaća oftalmološku granu (V1) trigeminalnog živca.
© Springer Science+Business Media
Neurološke komplikacije uključuju napade, fokalni neurološki deficit (npr. hemipareza), i smanjenu intelektualnu sposobnost.
Sturge-Weberov sindrom također može uzrokovati glaukom i vaskularno suženje, što može povećati rizik od moždanog udara zbog tromboze, venske okluzije ili infarkta.
Često dolazi do progresivne atrofije zahvaćene cerebralne hemisfere.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Sturge-Weberovog Sindroma
Port-wine nevusi mogu varirati u veličini i boji, u rasponu od svijetlo ružičaste do tamnoljubičaste.
Napadi se javljaju kod oko 75 do 90% pacijenata i obično u prvoj godini života. Napadi su najčešće žarišni, ali mogu postati generalizirani. Hemipareza suprotne strane tijela se javlja u 25 do 50% pacijenata. Ponekad se hemipareza pogoršava, posebice u pacijenata čiji se napadi ne mogu kontrolirati.
Oko 50% pacijenata ima intelektualni deficit, a više ih ima neku vrstu poteškoća s učenjem. Prisutan je usporen razvoj.
Glaukom može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije. Očna jabučica može biti povećana i izbočiti se iz šupljine (buftalmus).
Dijagnoza
Sturge-Weberov sindrom
Sumnja na Sturge-Weberov sindrom postavlja se na temelju karakteristične mrlje port-wine.
MR mozga s kontrastom se koristi za dijagnozu leptomeningealnog angioma, ali angiom se ne mora još javiti u male djece. Ako MR nije dostupan, može se učiniti CT glave koji će pokazati kalcifikacije u korteksu ispod leptomeningealnoga angioma. Paralelne zakrivljene kalcifikacije u obliku željezničkih tračnica koje se vide na rendgenskim snimkama lubanje, kao što se spominje u starijoj literaturi, se razvijaju tijekom odrasle dobi.
Neurološkim pregledom utvrđujemo postojanje neuroloških komplikacija, a kompletan oftalmološki pregled je važan radi provjere mogućih očnih komplikacija.
Liječenje
Liječenje Sturge-Weberova sindroma
Liječenje Sturge-Weberovog sindroma usmjereno je na simptome. Antikonvulzivni lijekovi i lijekovi za liječenje glaukoma se koriste. Kod postojanja napada rezistentnih na lijekove, može se učiniti hemisferektomija.
Po postavljanju dijagnoze u terapiju se često uvodi niska doza aspirina, kako bi se, smanjivanjem lokalne tromboze u kapilarama smanjila mogućnost moždanoga udara i progresivne atrofije hemisfere.
Selektivna fototermoliza može smanjiti promjene na koži lica.