Makrocefalija (megacephaly) je opseg glave> 2 standardne devijacije iznad prosjeka za dob (1, 2).

(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalije.)

There are two types of macrocephaly:

• Nesrazmjerna makrocefalija

• Proporcionalna makrocefalija

U nesrazmjernoj makrocefaliji, glava je veća od odgovarajuće za dob djeteta; pogođena djeca imaju opasnost od razvoja poremećaja autističnog spektra, razvojne invalidnosti i epileptičkog napadaja.

In proportionate macrocephaly, the head appears appropriately sized for the body (ie, the large head is associated with a large stature), and an overgrowth syndrome (eg, growth hormone excess) should be considered.

Abnormalna makrocefalija može biti posljedica povećanog mozga (megalencefalija), hidrocefalusa, kranijalne hiperostoze ili drugih stanja. These conditions may be the result of genetic disorders or disorders the child acquired before or after birth (3).

Evaluacija treba uključivati obiteljsku povijest tri generacije, razvojne i neurološke procjene, ispitivanje asimetrije ekstremiteta i kožnih lezija i MRI mozga. Ponekad je nesrazmjerna makrocefalija obiteljska i nije povezana s drugim anomalijama, komplikacijama ili zastojima u razvoju; taj se oblik prenosi autosomno dominantnim, tako da barem jedan roditelj ima veliki opseg glave. The diagnoses to be considered include neurofibromatosis type 1, Fragile X syndrome, Sotos syndrome, and lysosomal storage disorders.

Klinički genetičar treba procijeniti oboljele pacijente čak iu slučajevima očite izolirane kongenitalne anomalije. Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni bolesnika s makrocefalijom. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.

Potrebno je napraviti razvojnu procjenu kako bi se utvrdila potreba za bilo kakvom intervencijom za optimizaciju razvojnog ishoda.