Autor:
Stephen J. Falchek, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
Anita Ursić, dr. med.
Septo–optička displazija (de Morsier sindrom) je malformacija prednjeg dijela mozga, do čijeg razvoja dolazi krajem 1. mj. gestacije, a obuhvaća hipoplaziju vidnog živca, nedostatak septum peluciduma (membrane koja odvaja lateralne moždane komore u prednjem dijelu) i poremećaje hipofize.
Premda uzroci mogu biti višestruki, u nekih bolesnika sa septo–optičkom displazijom su pronađene abnormalnosti jednog određenog gena (HESX1).
Simptomi uključuju smanjenu oštrinu vida na jednom ili oba oka, nistagmus, strabizam i endokrine poremećaje (uključujući nedostatak hormona rasta, hipotireozu, insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, diabetes insipidus i hipogonadizam). Može doći do konvulzija. Premda su neka djeca normalne inteligencije, druga imaju poteškoće u učenju, umnu zaostalost, cerebralnu paralizu i druge oblike kašnjenja u razvoju.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja uz pomoć MR. Kod sve djece s ovom dijagnozom potrebno je učiniti probir na razvojne i endokrine poremećaje.
Sve je veća primjena ultrazvuka fetusa, koja može otkriti odsutnost septuma pellucidum i povećanu veličinu ventrikula, nakon čega slijedi MR fetusa, što pridonosi ranom otkrivanju ove malformacije.
Liječenje
Liječenje je suportivno, uključujući nakoknadu hormona hipofize.