Septo-optička displazija

Autor: Stephen J. Falchek, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Edita Runjić, dr. med.,

Septo–optička displazija (de Morsierov sindrom) je malformacija prednjeg dijela mozga, do čijeg razvoja dolazi krajem 1. mj. gestacije, a obuhvaća hipoplaziju vidnog živca, nedostatak septuma peluciduma (membrane koja odvaja lateralne moždane komore u prednjem dijelu) i poremećaje hipofize.

Premda uzroci mogu biti višestruki, u nekih bolesnika sa septo–optičkom displazijom su pronađene abnormalnosti jednog određenog gena (HESX1).

Simptomi uključuju smanjenu oštrinu vida na jednom ili oba oka, nistagmus, strabizam i endokrine poremećaje (uključujući nedostatak hormona rasta, hipotireozu, insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, diabetes insipidus i hipogonadizam). Može doći do epileptičkih napadaja. Premda su neka djeca normalne inteligencije, većina ima poteškoće u učenju, intelektualni poremećaj, cerebralnu paralizu i druge oblike kašnjenja u psihomotornom razvoju.

Dijagnoza

Dijagnoza Septo-optičke displazije
  • MR

Dijagnoza septo-optičke displazije se postavlja uz pomoć MR-a. Kod sve djece s ovom dijagnozom potrebno je učiniti probir na razvojne i endokrine poremećaje.

Polimikrogirija sa Septo-optičkom displazijom

Ovaslika prikazuje dojenče s lijevom hemisferičnom polimikrogirijom (strelicau lijevo) i nedostatkom septuma pelluciduma s abnormalnim oblikom ventrikula (okomita strelica) u skladu sa septo-optičkom displazijom.

Slika zahvaljujući Stephen J. Falchek, dr. med.

Sve veća primjena fetalne ultrasonografije, koja može otkriti nedostatak septuma pelluciduma i povećanu veličinu ventrikula, nakon čega slijedi MR fetusa, pridonosi ranom otkrivanju ove malformacije.

Liječenje

Liječene Septo-optičke displazije
  • Potporno liječenje

  • Nadoknada hormona hipofize

Liječenje je potporno, uključujući nadoknadu hormona hipofize.