Cutis laxa ili sindrom opuštene kože karakterizira rastezljiva koža koja visi u labavim naborima. Dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike. Nema specifičnog liječenja, ponekad je rješenje plastična kirurgija.
Cutis laxa može biti naslijeđeni ili stečeni. Postoje četiri nasljedna oblika bolesti:
Autosomno recesivni oblici su češći, a jedan od njih uzrokujepotencijalno smrtonosne kardiovaskularne, respiratorne i gastrointestinalnekomplikacije. Ostali nasljedni oblici su uglavnom dobroćudni.
U rijetkim slučajevima, dojenčad može razviti cutis laxa kao posljedicu bolesti praćene vrućicom ili nakon izlaganja određenom lijeku (npr. alergijska reakcija na penicilin, fetalna izloženost penicilaminu). U djece i adolescenata, cutis laxa se obično razvija nakon teške bolesti s vrućicom, poliserozitisom ili multiformnim eritemom. Kod odraslih, može nastati polagano ili u kombinaciji s raznim bolestima, posebice poremećajima plazma stanica. Temeljnidefekt u ovim stečenim slučajevima je nepoznat, ali u svim oblicima nalazimo fragmentirani elastin.
Patofiziologija
Patofiziologija Cutis Laxa
Cutis laxa je uzrokovan poremećajem metabolizma elastina što rezultira smanjenom eleastičnosti kože. Točan uzrok je nepoznat, osim u kongenitalnim slučajevima kada se defekt gena (primjerice, u ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, ili ATP7A geni) može identificirati. Više čimbenika, kao što su nedostatak bakra, količina imorfologija elastina te elastaze i inhibitora elastaze, uključeni su u abnormalnu razgradnjuelastina.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Cutis Laxa
Kod nasljednog oblika, bolest se može razviti odmah po rođenju ili tijekom kasnijeg perioda; pojavljuje se na mjestima gdje je koža sama po sebi opuštenija i visi u naborima, najčešće na licu. Prisutan je žalostan izraz lica ili tzv. "čerčilovski" izraz te kukasti nos. Dobroćudni autosomno recesivni oblik uzrokuje i zaostajanje u mentalnom razvoju te slabost zglobova. Često su prisutne hernije probavnog sustava, kao i divertikuli. Kod teškog oblika bolesti progresivni plućni emfizem može ubrzati razvoj plućnog srca. Također, može doći do razvoja bronhiektazija, zatajenja srca te aneurizme aorte.
Cutis Laxa
Ovafotografija prikazuje opuštene kožne nabore kod djeteta s cutis laxa.
© Springer Science+Business Media
Dijagnoza
Dijagnoza Cutis Laxa
Dijagnoza Cutis laxa postavlja se klinički. Ne postoje specifične laboratorijske pretrage, no biopsija kože može otkriti abnormalnosti elastičnih vlakana. Određene pretrage (UZV srca, RTG srca i pluća) se mogu izvesti kako bi se otkrila popratna stanja (primjerice emfizem pluća, kardiomegalija, zatajenje srca) kod pacijenata u kojih su prisutni kardiopulmonarni simptomi bolesti. Gensko testiranje je indicirano u pacijenata kod kojih je rano nastupila bolesti ili bolest postoji u obiteljskoj anamnezi. Testiranje se provodi kako bi se predvidio mogući prijenos na potomstvo ili zahvaćanje drugih organa osim kože.
Tipična cutis laxa se može razlikovati od Ehlers– Danlosova sindroma po izostanu krhkosti kože i pretjerane pokretljivosti zglobova. Druge bolesti ponekad mogu uzrokovati lokalizirana područja opuštene kože. Kod Turnerova sindroma, a tijekom odrastanja, labavi nabori na bazi vrata bolesne djevojčice bivaju zategnuti te tvore pterigij vrata. Kod neurofibromatoze se ponekad razviju jednostrani pleksiformni neuromi, no građom i teksturom se razlikuju od cutis laxa.
Liječenje
Liječenje Cutis Laxa
Ne postoji specifičan lijek za cutis laxa. Fizikalna terapija ponekad pomaže u jačanju tonusa kože.
Plastična kirurgija bitno popravlja izgled u bolesnika s nasljednim oblicima cutis laxae, no postiže manje uspjeha kod stečenih oblika bolesti. Cijeljenje obično prolazi bez komplikacija, ali se pretjerana opuštenost kože može vratiti. Ekstrakutane komplikacije se liječe na odgovarajući način.