Autori: Patricia A. Daly, MD
Lewis Landsberg, MD
Urednik sekcije: doc. dr. sc. Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod: prof. dr. sc. Milan Vrkljan, dr. med. i dr. sc. Kristina Blaslov, dr. med.
Sindromi multiple endokrine neoplazije (MEN) obuhvaćaju 3 genetski različite familijarne bolesti hiperplazije i malignih tumora više žlijezda s unutarnjim izlučivanjem.
-
MEN 1 prvenstveno uključuje hiperplaziju ili ponekad adenome paratireoidnih žlijezda, s posljedičnim hiperparatireoidizmom, te tumore stanica otočića gušterače i/ili hipofize.
-
MEN 2A prvenstveno uključuje medularni karcinom štitnjače, feokromocitom, hiperplaziju ili ponekad adenom paratireoidne žlijezde, s posljedičnim hiperparatireoidizmom, te povremeno kožnu lihen amiloidozu.
-
MEN 2B prvenstveno uključuje medularni karcinom štitnjače, feokromocitom, mukozne i intestinalne neurome te marfanoidni habitus.
Kliničke značajke ovise o uključenim žljezdanim komponentama.
Stanja povezana sa sindromima multiple endokrine neoplazije
Svaki se sindrom nasljeđuje autosomno dominantno, s visokim stupnjem penetrantnosti i različitim intenzitetom, pri čemu jedan mutirani gen proizvodi nekoliko naizgled nepovezanih učinaka. Specifična mutacija nije uvijek poznata.
Simptomi i znakovi bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Primjereno liječenje zahtijeva pravodobno otkrivanje pogođenih pojedinaca u obitelji i, ako je moguće, kirurško odstranjenje tumora. Iako su ovi sindromi genetski i klinički različiti, postoji značajno preklapanje (vidjeti tablicu Stanja povezana sa sindromima multiple endokrine neoplazije).