( vidi: Pregled multiple endokrine neoplazije (MEN).)

Multipla endokrina neoplazija tipa 2B (MEN 2B) je autosomno dominantni sindrom karakteriziran medularnim karcinomom štitnjače, feokromocitomom, multiplim neurinomom sluznice i ganglioneuromom crijeva, a često i marfanoidnim aspektom i ostalim abdnormalnostima Klinička slika zavisi o žljezdanom sastavu i razlikuje se u svakom pojedinom slučaju. Dijagnostika i liječenje isti ku sao MEN 2A.

Devedest i pet posto slučajeva MEN 2B nastaje posljedično mutaciji RET proteina koja je uzrokovana zamjenom jedne aminokiseline u strukturi. Kao u MEN 2A i u familijarnom medularnom karcinomu štitnjače, ova mutacija rezultira aktiviranjem RET protoonkogenom prosredovanim staničnim procesima. U više od 50% radi se o de nuovo mutacijama iz čega proizlazi kako je uglavnom riječ o sporadičnim slučajevima.

Simptomi i znakovi odraz su abnormalnostima sastava žlijezda. ( vidi: Stanja povezana sa MEN sindromima). Oko 50% bolesnika prezentira se sa potpunim oblikom sindroma sa neurinomima sluznice, feokromocitomima, i medullary thyroid carcinomamedularnim karcinomom štitnjače (MTC). Manje od 10% ima samo nurinome i feokromocitome, dok ostali imaju neurinome i medularni karcinom štitnjače, a bez feokromocitoma.

Neurinomi sluznica su često prvi znak i nalaze se u gotovo svih bolesnika. Izgledaju kao male sjajne kvržice na usnama, jeziku i sluznici ustiju.

Neuromi se često javljaju i na očnim kapcima, spojnici i rožnici. Karakteristični su zadebljani kapci i hipertrofične usne.

Obično se javljaju i probavne promjene zbog poremećenog motiliteta (zatvor, proljev, ponekad i me-gakolon), koje se pripisuju difuznoj in-testinalnoj ganglioneuromatozi.

Bolesnici gotovo uvijek imaju marfanoidni habitus. Skeletni abnormalnosti su česte, uključujući i deformacije kralježnice (lordoza, kifoza, skolioza), femoralne epifize, dolihocefaliju (trup u obliku lubanje, koji se nazivajuskafocefalija), spušteno ili izvrnuto stopalo.

MTC i pheochromocytoma nalikuju odgovarajuće poremećaja kod muškaraca 2A sindroma; oboje imaju tendenciju da se bilateralna i Multicentrična. Medularni rak štitnjače je osim toga u MEN–IIB osobito agresivan i javlja se već u male djece.

Premda se neuromi, konfiguracija lica i probavne tegobe javljaju rano, sindrom se većinom ne prepozna do pojave medularnog karcinoma štitnjače ili feokromocitoma u kasnijem životu.

Na MEN 2B valja posumnjati pri obiteljskoj anamnezi MEN 2B, feokromocitoma, brojnih neuroma sluznica ili me-dularnog karcinoma štitnjače. Genetisko testiranje je vrlo precizano u utvrđivanju prisutnosti poremećaja Genetsko testiranje također se koristi i za probir asimptomatskim članova obitelji bolesnika sa MEN 2B kao i u MEN 2A.

Sumnja nafeokromocitom postavlja se klinički, a potvrđuje mjerenjem koncentracije slobodnih metanefina u plazmi i katekolamina u urinu. Laboratorijski testovi za MTC mogu se uraditi. MRI ili CT se koristi za lokaliziranje feokromocitoma i MTC