Trisomija 13 je uzrokovana dodatnim kromosom 13 i uzrokuje anomalije prednjieg mozga, sredine lica i razvoaj oka; teške intelektualne poteškoće; srčane mane; i malu porođajnu veličinu.
( Vidi Pregled kromosomskih anomalija.)
Trisomija 13 se javlja u oko 1/10.000 živorođene djece; oko 80% slučajeva su potpuna trisomija 13. Uznapredovala dob majke povećava mogućnost pojave, a dodatni kromosom obično potječe od majke.
Djeca su obično mala za gestacijsku dob. Medijalne anomalije su uobičajene i uključuju holoprozencefaliju (neuspjelo dijeljenje prednjeg mozga), anomalije lica kao što su rascjep usne i nepca, mikroftalmija, kolobomi (fisure) šarenice i displazije mrežnice. Supraorbitalni lukovi su plitki, a očni rasporci su obično nakošeni. Uške su abnormalnog oblika i obično nisko položene. Česta je i gluhoća. Mane vlasišta i kožni sinusi su također česti. Na stražnjoj strani vrata se često nalaze labavi, suvišni kožni nabori.
Također su česti majmunska brazda (jedna brazda na koži dlana), polidaktilija i hiperkonveksni uski nokti. Oko 80% slučajeva ima teške prirođene kardiovaskularne anomalije; dekstrokardija je česta. Genitalije su često abnormalne u oba spola; u dječaka se javljaju kriptorhizam i abnormalni skrotum, a u djevojčica bikornuatna maternica.
Napadi apneje su česti u ranom djetinjstvu. Intelektualne poteškoće su ozbiljne.
Dijagnoza
Može se sumnjati na dijagnozu trisomije 13 postnatalno po izgledu ili prenatalno po abnormalnostima na ultrazvuku (npr. intrauterino ograničenje rasta) ili zbog povećanog rizika ustanovljenog pomoću probira više markera ili neinvazivnog prenatalnog probira (NIPS) uporabom slobodne fetalne DNA dobivene iz uzorka krvi majke.
U svim slučajevima potrebna je potvrda citogenetskim ispitivanjem (kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija [FISH] i / ili kromosomski microarray) iz uzoraka dobivenih biopsijom korionskih resica ili amniocentezom. Nakon rođenja, potvrđuje se citogenetskim ispitivanjem uzorka krvi.
Potvrdno testiranje se također provodi u slučajevima kada se sumnja temelji na NIPS-u, pogotovo kada je rezultat neodređen ili nejasan; u mlađih žena, kod kojih je pozitivna prediktivna vrijednost NIPS-a manja; i za dijagnozu drugih fetalnog kromosomskog poremećaja. Odluke o daljnjem postupanju, uključujući prekid trudnoće, ne treba se temeljiti isključivo na NIPS-u. Vidi i bilten o ispitivanju slobodne fetalne DNA odbora za genetiku i društva za majčinsku-fetalnu medicinu practice bulletin američkog fakulteta za opstetričare i ginekologe.
Liječenje
Većina bolesnika (80%) je toliko teško pogođena bolešću, da umiru prije dobi od 1 mjeseca; <10% živi dulje od 1 godine. Podrška za obitelj je kritična.
Više informacija