Većina nasljednih poremećaja metabolizma (također se nazivaju prirođeni poremećaji metabolizma) uzrokovana je mutacijama gena koji kodiraju enzime; nedostatak enzima ili nedostatna aktivnost dovodi do
Premda je većina pojedinačnih nasljednih bolesti metabolizma vrlo rijetka, postoje stotine različitih poremećaja zbog čega je njihova ukupna učestalost relativno visoka.
Nasljedni metabolički poremećaji se obično dijele prema supstratu, na primjer:
U SAD-u sve države rutinski provode novorođenački probir u sve novorođene djece na prirođene poremećaje metabolizma i neke druge bolesti, uključujući fenilketonuriju, tirozinemiju, manjak biotinidaze, homocistinuriju, bolest javorovog sirupa i galaktozemiju. Mnoge države provode prošireni program novorođenačkog probira koji obuhvaća mnogo više nasljednih bolesti metabolizma, uključujući i poremećaje metabolizma masnih kiselina i organske acidemije. Za dodatne informacije o ovim stanjima, čitatelj se upućuje na stranice Američkog udruženja za medicinsku genetiku i genomiku (American College of Medical Genetics and Genomics' - ACMG) gdje su dostupne newborn screening ACT sheets and algorithms
Metabolički poremećaji koji ponajprije izazivaju bolest u odraslih (npr. giht, porfirija), koji su specifični za pojedini organ (npr. Wilsonova bolest, prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde) ili su relativno česti (npr. cistična fibroza, hemokromatoza) opisani su na drugim mjestima u Priručniku. Za prirođene poremećaje metabolizma lipoproteina,.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
-
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima