Većina nasljednih poremećaja metabolizma (također se nazivaju prirođeni poremećaji metabolizma) uzrokovana je mutacijama gena koji kodiraju enzime; nedostatak enzima ili nedostatna aktivnost dovodi do nakupljanja prekursora supstrata ili metabolita ili nedostatka produkata enzimske reakcije. Premda je većina pojedinačnih nasljednih bolesti metabolizma vrlo rijetka, postoje stotine različitih poremećaja zbog čega je njihova ukupna učestalost relativno visoka.
Nasljedni metabolički poremećaji se obično dijele prema supstratu, na primjer:
Većina država provodi novorođenački probir na specifične nasljedne metaboličke bolesti i druga stanja uključujući fenilketonuriju, tirozinemiju, nedostatak biotinidaze, homocistinuriju, bolest s mokraćom poput javorovog sirupa i galaktozemiju. Mnoge države provode prošireni program novorođenačkog probira koji obuhvaća mnogo više nasljednih bolesti metabolizma, uključujući i poremećaje metabolizma masnih kiselina i organske acidemije. Za dodatne informacije i pregled navedenih poremećaja, vidjeti informacije o novorođenačkom probiru i algoritam Američkog društva za medicinsku genetiku i genomiku newborn screening ACT sheets and algorithm table..
Metabolički poremećaji koji ponajprije izazivaju bolest u odraslih (npr. giht, porfirija), koji su organ specifični (npr. Wilsonova bolest, prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde) ili su relativno česti (npr. cistična fibroza, hemokromatoza) su opisani na drugim mjestima u The Manual. Za nasljedne poremećaje metabolizma lipoproteina, vidi: Genetske (Primarne) Dislipidemije.
Više informacija