IPEX (imunosni poremećaj, poliendokrinopatija i enteropatija vezani uz X kromosom) je recesivni sindrom koji uključuje agresivno autoimunosno zbivanje.
Ovaj rijetki poremećaj posljedica je mutacije transkripcijskog aktivatora, FoxP3, što uzrokuje disfunkciju regulatornih T-stanica i posljedično autoimunosni poremećaj.
IPEX sindrom manifestira se kao značajno uvećanje sekundarnih limfatičnih organa, šećernom bolešću tipa 1, ekcemom, alergijama na hranu i infekcijama. Sekundarna enteropatija dovodi do pojave upornih proljeva.
Dijagnoza počiva na kliničkoj slici, a potvrđuje se analizom kariotipa.
Liječenje
Neliječen, IPEX sindrom je mahom fatalan u prvoj godini života. Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica se pokazala kao učinkovit način liječenja. Dugoročno praćenje bolesnika s IPEX sindromomo liječenih transplantacijom hematopoetskih matičnih stanica i dalje traje (1).
Literatura
-
Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.