Uši mogu biti odsutne, deformirane ili nepotpuno razvijene pri rođenju.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)
Mikrotija i atrezija vanjskog slušnog hodnika, koja dovodi do provodnog gubitka sluha, zahvaćaju vanjsko uho. Ove malformacije, koje često postoje istovremeno se obično utvrđuju prilikom poroda ili ubrzo nakon njega. Ponekad testovi probira tijekom školovanja otkrivaju dijelom zatvoren slušni hodnik u djece s normalnom uškom.
Nisko postavljene uši su uši smještene niže nego gdje su uši obično smještene na glavi. Kod nisko postavljenih ušiju, uška se nalazi ispod vodoravne crte koja spaja vanjske kutove očiju. Ova abnormalnost povezana je s brojnim genetskim sindromima i često s zastojem u razvoju.
Ušne jame i ušne oznake su manje anomalije koje se obično nalaze ispred uha. Bolesnicima s tim anomalijama treba procijeniti gubitak sluha i druge kongenitalne anomalije (npr. Anomalije bubrega s ušnim jamama u branchio- oto-bubrežnom sindromu). Stopa bubrežnih anomalija povećana je u osoba s ušnim jamicama, pa treba razmotriti ultrazvuk bubrega.
Za otkrivanje mogućih dodatnih malformacija kostiju potrebne su pretrage sluha i CT temporalne kosti.
Prirođene anomalije uhaMicrotia
This photo shows unilateral microtia.
© Springer Science+Business Media
Low-Set Ears
This child has low-set ears and other facial characteristics of r(18) syndrome.
© Springer Science+Business Media
Ear Pit
This photo shows a child with two ear pits. The black arrow points to the more common preauricular pit, and the white arrow points to a less common helical pit adjacent to the notch in the helix.
© Springer Science+Business Media
Ear Tag
An ear tag (arrow) is a congenital abnormality.
© Springer Science+Business Media
Dijagnoza
-
klinička slika
-
Genetske pretrage
Klinički genetičar treba procijeniti oboljele pacijente čak iu slučajevima očite izolirane kongenitalne anomalije.
Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni pacijenata s kongenitalnim kraniofacijalnim abnormalnostima. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.
Liječenje
Prirođene abnormalnosti uha
-
Kirurški zahvat
-
slušni aparat
Liječenje anomalija uha može uključivati operaciju i slušni aparat, ovisno o tome je li malformacija jednostrana ili bilateralna; utječe li na sluh, učenje i društveni razvoj; i da li su prisutne komplikacije (npr. zahvaćanje facijalnog živca, kolesteatom, upale srednjeg uha). Operacija može obuhvaćati rekonstrukciju uške, oblikovanje vanjskog slušnog hodnika, bubnjića i slušnih koščica ili oboje.