Hiperhomocistinemija može pogodovati arterijskoj i venskoj trombozi.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Hiperhomocisteinemija može pogodovati razvoju arterijske tromboze i venske tromboembolije ozljedom vaskularnih endotelnih stanica. Neki stručnjaci smatraju, međutim, da nema dovoljno dokaza koji bi povezali hiperhomocisteinemiju sa trombozom definitivno.
Razine homocisteina u plazmi su ≥10× povišene u homozigotnom nedostatku cistationin β–sintetaze. Blaži porasti se nalaze u heterozigotnom nedostatku te u drugim poremećajima metabolizma folata, uključujući nedostatak metiltetrahidrofolat dehidrogenaze. Najčešći uzroci hiperhomocisteinemije su stečeni
Nedostatak folataje rijedak u Zapadnom svijetu zbog obogaćivanja pšeničnog brašna folatima.
Abnormalnost se postavlja mjerenjem razine homocisteina u plazmi u pacijenata s kardiovaskularnim bolestima ili trombembolizmom u kojih postoji sumnja na poremećaj.
Liječenje
Liječenje hiperhomocisteinemije
Razina homocisteina u plazmi može se normalizirati izoliranim dodatkom folata, vitamina B12, vitamina B6 ili njihovom kombinacijom; međutim, nije se pokazalo da ova terapija smanjuje rizik od arterijske i venske tromboze.