Hiperhomocistinemija može pogodovati arterijskoj i venskoj trombozi.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Hiperhomocisteinemija može pogodovati razvoju arterijske tromboze i venske tromboembolije ozljedom vaskularnih endotelnih stanica. Neki stručnjaci smatraju, međutim, da nema dovoljno dokaza koji bi definitivno povezali hiperhomocisteinemiju sa trombozom.
Razine homocisteina u plazmi su ≥10× povišene u homozigotnom nedostatku cistationin β–sintetaze. Blaži porasti se nalaze u heterozigotnom nedostatku te u drugim poremećajima metabolizma folata, uključujući nedostatak metiltetrahidrofolat dehidrogenaze. Najčešći uzroci hiperhomocisteinemije su stečeni nedostaci
-
Folata
-
Vitamina B12
-
Vitamina B6 (Piridoksin)
Nedostatak folata je rijedak u zapadnom svijetu zbog dodatka folata u pšenično brašno.
Dijagnoza se postavlja mjerenjem razine homocisteina u plazmi.
Liječenje
Razina homocisteina u plazmi može se normalizirati izoliranim dodatkom folata, vitamina B12, vitamina B6 ili njihovom kombinacijom; međutim, nije se pokazalo da ova terapija smanjuje rizik od arterijske i venske tromboze.