|
Autosomno dominantni
|
|---|
|
Autosomno dominanta policistična bolest bubrega (ADPBB)
|
Lumbalna i adbominalna bol
Hematurija
Hipertenzija
Uvećani bubrezi s multiplim obostranim cistama
Ekstrarenalne ciste (jetre, gušterače i tankog crijeva)
Cerebralne aneurizme
Divertikuloza
Hernije trbušne stijenke
Završni stadij KBB u odrasloj dobi ( ukoliko se upoće razvije)
|
|
Branchio-oto-renalni sindrom (Melnick-Fraserov sindrom)
|
Branhiogene ciste i fistule
Preaurikularne jamice ili kvržice
Gubitak sluha
|
|
Obiteljski bubrežni hamartomi
|
Primarni hiperparatireoidizam
Osificirajući fibromi čeljusti
|
|
Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega (ADTBB)
|
Bubrezi smanjene do normalne veličine
Polidipsija i poliurija
Bez proteinurije ili s blagom proteinurijom
Uredan sediment urina
Bez teške hipertenzije u ranoj fazi bolesti
Nikturija ili enureza kod djece
Završna faza KBB nastupa u odrasloj dobi
Moguć giht
|
|
Oro-facio-digitalni sindrom
|
Parcijalni rascjep usne, jezika i alveolarnih grebena
Hipoplazija nosne hrskavice
Mikrociste bubrega
|
|
Tuberozna skleroza
|
Benigni tumori mozga, bubrega i kože
Angiomiolipomi bubrega
|
|
Von Hippel-Lindau bolest
|
Proliferacija hemangioblastoma u mrežnici, mozgu, leđnoj moždini i nadbubrežnim žlijezdama
Karcinom bubrega
Feokromocitom
|
|
Autosomno recesivni
|
|---|
|
Alströmov sindrom
|
Pretilost
Šećerna bolest tip 2
Retinitis pigmentosa
|
|
Autosomno recesivna policistična bolest bubrega
|
Uvećani bubrezi s multiplim obostranim cistama
Fibroza jetre
Hipertenzija
Završna faza KBB tijekom djetinjstva
|
|
Bardet-Biedlov sindrom
|
Muški hipogonadizam
Intelektualne poteškoće
Retinopatija
Pretilost
Polidaktilija
|
|
Ellis-van Creveldov sindrom
|
Patuljast rast
Polidaktilija
Srčane greške
|
|
Ivemarkov sindrom
|
Ageneza slezene
Cijanotična bolest srca
Malrotacija crijeva
|
|
Jeune sindrom (asfiksijska torakalna distrofija)
|
Patuljasti rast koji zahvaća prsa, ruke i noge
|
|
Joubertov sindrom
|
Intelektualne poteškoće
Hipotonija
Nepravilno disanje
Poremećaj očnih motorike
|
|
Meckel-Gruberov sindrom
|
Okcipitalna encefalokela
Polidaktilija
Kraniofacijalna displazija
|
|
Nefronoftiza
|
Bubrezi smanjene do normalne veličine
Polidipsija i poliurija
Blaga proteinurija
Završna faza KBB može nastupiti već u djetinjstvu
|
|
Zellwegerov sindrom (cerebrohepatorenalni sindrom)
|
Oštećenje mozga i jetre
Usporen razvoj
Visoka razina serumskog željeza i bakra
Hipotonija
|
|
Ostale prirođeni *
|
|---|
|
Ciste netubularnog podrijetla (uključujući glomerularne, supkapsularne i pijelokalicealne ciste)
|
Različita klinička obilježja
|
|
Malformacijski sindromi
|
Različita klinička obilježja
|
|
Medularni spužvasti bubreg
|
Dilatacija tubula i ciste sabirnih kanalića
Pridružena renalna tubularna acidoza tip 1 i bubrežni kamenci
Bez progresije u završnu fazu KBB
|
|
Multicistični displastični bubreg
|
Jednostrana nakupina cisti i vezivnog tkiva, bez funkcionalnog bubrežnog tkiva
|
|
Cistična displazija bubrega
|
Povezano s urinarnom strukturnom opstrukcijom ili metanefričkom malformacijom
Asimetrija stupnja displazije između bubrega
|
|
Trisomija 18
|
Naglašen zastoj u razvoju
Malformacije glave, lica, ruku i stopala
|
|
Stečeni
|
|---|
|
Stečena cistična bolest
|
Višestruke ciste
Povezana s dugogodišnjom dijalizom, obično > 10 god
Visoki rizik nastanka karcinoma bubrežnih stanica
|
|
Ciste povezane s tumorima
|
Na primjer s karcinomom bubrežnih stanica ili nefroblastomom
|
|
Solitarne jednostavne ciste
|
Nizak rizik razvoja kronične bubrežne bolesti i hipertenzije
Povezane sa starenjem
|