|
Autosomno dominantno
|
|
Autosomno dominantna policistična bolest bubrega
|
Lumbalna i adbominalna bol
Hematurija
Hipertenzija
Uvećani bubrezi s multiplim obostranim cistama
Ekstrarenalne ciste (jetre, gušterače i tankog crijeva)
Cerebralne aneurizme
Divertikuloza
Hernije trbušnog zida
Zatajenje bubrega u odrasloj dobi
|
|
Branchio-oto-renalni sindrom (Melnick-Fraserov sindrom)
|
Branhiogene ciste i fistule
Preaurikularne jamice ili kvržice
Gubitak sluha
|
|
Obiteljski bubrežni hamartomi
|
Primarni hiperparatireoidizam
Osificirajućeg fibromi čeljusti
|
|
Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega (ADTBB)
|
Bubrezi smanjene do normalne veličine
Polidipsija i poliurija
Bez proteinurije ili s blagom proteinurijom
Uredan sediment urina
Bez teške hipertenzije u ranoj fazi bolesti
Nikturija ili enureza kod djece
Terminalna faza KBB nastupa u odrasloj dobi
Moguć giht
|
|
Oro-facio-digitalni sindrom
|
Parcijalni rascjep usne, jezika i alveolarnih grebena
Hipoplazija nosne hrskavice
Mikrociste bubrega
|
|
Tuberozna skleroza
|
Benigni tumori mozga, bubrega i kože
Angiomiolipomi bubrega
|
|
Von Hippel-Lindau bolest
|
Hemangioblastomi mrežnice, mozga, leđne moždine i nadbubrežnih žlijezda
Karcinom bubrega
Feokromocitom
|
|
Autosomno recesivno
|
|
Alströmov sindrom
|
Pretilost
Šećerna bolest tip 2
Pigmentni retinitis
|
|
Autosomno recesivna policistična bolest bubrega
|
Uvećani bubrezi s višestrukim obostranim cistama
Jetrena fibroza
Hipertenzija
Terminalna faza KBB tijekom djetinjstva
|
|
Bardet-Biedlov sindrom
|
Muški hipogonadizam
Intelektualne poteškoće
Retinopatija
Pretilost
Polidaktilija
|
|
Ellis-van Creveldov sindrom
|
Patuljast rast
Polidaktilija
Često srčane greške
|
|
Ivemarkov sindrom
|
Ageneza slezene
Cijanotična bolesti srca
Malrotacija crijeva
|
|
Jeune sindrom (asfiksijska torakalna distrofija)
|
Patuljast rast prsnog koša, ruku i nogu
|
|
Joubertov sindrom
|
Intelektualne poteškoće
Hipotonija
Nepravilno disanje
Poremećaj očnih pokreta
|
|
Meckel-Gruberov sindrom
|
Okcipitalna encefalokela
Polidaktlija
Kraniofacijalna displazija
|
|
Nefronoftiza
|
Bubrezi smanjene do normalne veličine
Polidipsija i poliurija
Blaga proteinurija s benignim mokraćnim sedimentom
Terminalna faza KBB može nastupiti u djetinjstvu
|
|
Zellwegerov sindrom (cerebrohepatorenalni sindrom)
|
Oštećenje mozga i jetre
Usporen razvoj
Visoka razina serumskog željeza i bakra
Hipotonija
|
|
Ostale prirođene *
|
|
Ciste netubularnog podrijetla (uključuje glomerularne, supkapsularne i pijelokalicealne ciste)
|
Različita klinička obilježja
|
|
Sindromi malformacija
|
Različita klinička obilježja
|
|
Medularni spužvasti bubreg
|
Dilatacija tubula i ciste sabirnih kanalića
Renalna tubularna acidoza tip 1 i bubrežni kamenci
Bez progresije u terminalnu fazu KBB
|
|
Multicistični displastični bubreg
|
Jednostrana nakupina cisti i vezivnog tkiva, bez funkcionalnog bubrežnog tkiva
|
|
Bubrežna cistična displazija
|
Povezana sa strukturnim opstrukcijama urotrakta ili malformacijama metanefrosa
Asimetrična displazija bubrega
|
|
Trisomija 18
|
Naglašen zastoj u razvoju
Malformacije glave, lica, ruku i stopala
|
|
Stečena
|
|
Stečena cistična bolest
|
Višestruke ciste
Povezana s dugogodišnjom dijalizom, obično > 10 god
Visoki rizik od karcinom bubrega
|
|
Ciste povezane s tumorima
|
Na primjer, s karcinomom bubrega ili nefroblastomom
|
|
Izolirane jednostavne ciste
|
Nizak rizik od kronične bubrežne bolesti ili hipertenzije
Povezane sa starenjem
|