Obična varijabilna imunodeficijencija (stečena ili hipogamaglobulinemija odrasle dobi) obilježena je niskom razinom imunoglobulina s fenotipski normalnim B–stanicama koje mogu proliferirati, ali se ne mogu razviti u stanice koje stvaraju imunoglobuline.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Obična varijabilna imunodeficijencija (CVID) je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje nedostatke humoralne imunosti. Obična varijabilna imunodeficijencija (engl. common variable immunodeficiency = CVID) uključuje nekoliko različitih molekularnih defekata, ali je u većine bolesnika molekularni defekt nepoznat. Mutacije su sporadične u > 90% slučajeva. Po vrsti infekcija koje se razviju klinički nalikuje X–vezanoj agamaglobulinemiji, ali obično počinje kasnije, ponekad i u odrasloj dobi. U nekih bolesnika T–stanična imunost može biti oštećena.
Simptomi i znakovi
Bolesnici s CVID imaju ponavljajuće sinopulmonalne infekcije.
Moguća je pojava autoimunih bolesti (npr. SLE, Addisonova bolest, tireoiditis, RA, alopecija areata, autoimuna hemolitična anemija ili perniciozna anemija) kao i malapsorpcija, nodularna limfoidna hiperplazija GI trakta, sistemska granulomatozna upala, limfocitna intersticijska pneumonija, splenomegalija i bronhiektazije. Karcinom želuca i limfom zabilježeni su u 10% slučajeva.
Dijagnoza
-
Određivanje serumskog Ig i titra protutijela
-
Protočna citometrija za T-stanice i B-stanice
-
Serumska elektroforeza proteina
Na dijagnozu obične varijabilne imunodeficijencije sugerira pojava ponavljajućih sinopulmonalnih infekcija, te sljedeće:
-
Niske (najmanje 2 standardne devijacije ispod prosjeka) razine IgG
-
Niske razine IgA, IgM, ili oboje
-
Oslabljen odgovor na imunizaciju (obično i proteina i polisaharida cjepiva)
-
Isključenje ostalih poremećaja imunodeficijencije
Titar protutijela ne treba se mjeriti ako su bolesnici liječeni IV imunoglobulinima (IVIG) u prethodnih 6 mjeseci, jer bilo koja detektirana protutijela potječu iz IVIG.
Indicirano je kvantitativno određivanje B- i T-stanica protočnom citometrijom kako bi se razlučila obična varijabilna imunodeficijencija od X-vezane agamaglobulinemije, multiplog mijeloma i kronične limfocitne leukemije. Indicirana je i elektroforeza serumskih proteina kao pretraga probira na monoklonske gamapatije (npr. mijelom) koje mogu biti uzrok smanjene razine drugih izotipova imunoglobulina.
Spirometrija, CBC, testovi jetrene funkcije, te osnovne metaboličke pretrage preporučuju se učiniti jednom godišnje kako bi se provjerili pripadajući poremećaji. Ukoliko dolazi do promjena plućne funkcije, potrebno je učiniti CT.
Budući da se mutacije pojavljuju sporadično, skrining rodbine se ne preporučuje, osim ako ne postoji značajna obiteljska povijest CVID.
Liječenje
Liječi se davanjem IV imunoglobulina 400 mg/kg mjesečno, a infekcije treba liječiti antibioticima.
Rituksimab, TNF-alfa inhibitori (npr. etanercept, infliksimab), kortikosteroidi, i/ili drugi oblici liječenja mogu biti nužni za liječenje komplikacija kao što su autoimune bolesti, limfoidne intersticijske pneumonije i granulomatozne upale.