Autor:
James Fernandez, MD, PhD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Srđan Novak, dr. med.
Prijevod:
dr. sc.
Felina Anić, dr. med.,
Filip Mirić, dr. med.
Selektivni manjak protutijela s normalnim imunoglobulinima karakteriziran je nedostatkom specifičnog protutijela na antigenima polisaharida, ali ne na antigenima proteina, usprkos normalnoj razini serumskih imunoglobulina, uključujući IgG.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije).
Selektivni manjak protutijela s normalnim imunoglobulinima (SADNI) je poremećaj primarne imunodeficijencije. To je jedna od najčešćih imunodeficijencija koja se manifestira s ponavljajućim sinopulmonalnim infekcijama. Selektivni nedostaci protutijela mogu se pojaviti i kod drugih poremećaja, ali SADNI je primarni poremećaj u kojem je jedina abnormalnost nedostatni odgovor na antigene polisaharida (vidi tablicu B-stanični nedostatci). Nasljeđivanje i patofiziologija nisu razjašnjeni, ali neki dokazi sugeriraju da uzrok može biti naslijeđena molekularna abnormalnost.
Podgrupa pacijenata sa SADNI na početku imaju odgovarajući odgovor na antigen polisaharida, ali izgube titar protutijela u roku od 6 do 8 mjeseci (nazvan SADNI memorijski fenotip).
Bolesnici imaju ponavljajuće sinopulmonalne infekcije, a ponekad i manifestacije koje ukazuju na atopiju (npr. kronični rinitis, atopijski dermatitis, astma). Težina poremećaja varira.
Mala djeca mogu imati SADNI oblik koji spontano prolazi tijekom vremena.
Dijagnoza
-
Razine imunoglobulina (IgG, IgA, IgM i IgG)
-
Odgovori na polisaharide cjepiva
Zbog toga što zdrava djeca <2 god mogu imati ponavljajuće sinopulmonalne infekcije i slabu reakciju na polisaharide cjepiva, testiranje na SADNI se ne radi dok pacijenti nisu > 2 god. Zatim se mjere razine IgG, IgA i IgM i odgovor na cjepivo. Jedina abnormalnost u laboratorijskim testovima je nedostatan odgovor na polisaharide cjepiva (npr. pneumokokno cjepivo). Odgovori na proteine cjepiva su normalni.
Liječenje
Pacijenti trebaju biti cijepljeni pneumokoknim konjugiranim (npr. 13-valentnim) cjepivom.
Sinopulmonalne infekcije i atopijske manifestacije liječe se agresivno. Rijetko, kad se infekcije i dalje ponavljaju, mogu se dati antibiotici profilaktički (npr. amoksicilin, trimetoprim/sulfametoksazol).
U slučaju da se infekcije pojavljuju često unatoč profilaktičkoj primjeni antibiotika, može se dati imunoglobulinska nadomjesna terapija.