Manjak IgA je razina IgA <10 mg/dl uz normalnu razinu IgG i IgM. To je najčešća primarna imunodeficijencija. Mnogi bolesnici su bez simptoma, ali neki imaju ponavljajuće infekcije i autoimune bolesti. Neki bolesnici razviju običnu varijabilnu imunodeficijenciju, a kod nekih se bolest spontano povlači. Dijagnoza se postavlja mjerenjem serumskog imunoglobulina. Liječenje se sastoji od izbjegavanja krvnih pripravaka koji sadrže IgA; antibiotici su također potrebni.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Manjak IgA uključuje defekte B-stanica. Prevalencija se kreće od 1/100 do 1/1000.
Obrazac nasljeđivanja je nepoznat, ali pojavnost manjka IgA u obitelji povećava rizik za oko 50 puta.
Neki bolesnici imaju mutacije u TACI (transmembranski aktivator i kalcijski modulator, te ciklofilin-ligand interaktor) genu. Manjak IgA se obično javlja u pacijenata s određenim HLA haplotipovima i rijetkim alelima ili s delecijama gena u MHC kompleksu molekula razreda III.
Lijekovi poput fenitoina, sulfasalazina, koloidnog zlata, i D–penicilamina mogu dovesti do manjka IgA u genetski predodređenih bolesnika.
Simptomi i znakovi
Mnogi pacijenti nemaju simptoma; neki imaju ponavljajuće infekcije sinusa i pluća, proljeve, alergije ili autoimune bolesti (npr. celijakija ili upalna bolest crijeva, SLE, kronični aktivni hepatitis).
Anti-IgA protutijela mogu se razviti nakon izloženosti IgA u plazmi ili imunoglobulinu; može se pojaviti anafilaktička reakcija na IV imunoglobulin (IVIG) i na druge krvne pripravke koji sadrže IgA.
Dijagnoza
Na dijagnozu manjka IgA se posumnja u pacijenata koji imaju ponavljajuće infekcije (uključujući giardijazu), anafilaktičke transfuzijske reakcije, ili u bolesnika s familijarnim pojavljivanjem obične varijabilne imunodeficijencije (CVID), manjka IgA, autoimunih bolesti, ili u onih koji uzimaju lijekove koji vode k manjku IgA.
Dijagnozu potvrđuje serumska razina IgA <10 mg/dl uz normalnu razinu IgG i IgM i normalan titar protutijela kao odgovor na antigene cjepiva.
Testiranje članova obitelji nije preporučeno budući da većina bolesnika s niskim IgA nemaju klinički značajne manifestacije.
Prognoza
U manjeg broja bolesnika s manjkom IgA kasnije se razvije obična varijabilna imunodeficijencija; drugima se stanje spontano poboljša. Prognoza je teža ako se razvije autoimuna bolest.
Liječenje
-
Za liječenje se daju po potrebi antibiotici, a u težim slučajevima, i za prevenciju
-
Izbjegavanje krvnih pripravaka koji sadrže IgA
Liječe se alergijske manifestacije. Antibiotike je potrebno davati za bakterijske infekcije uha, sinusa, pluća, GI ili mokraćno–spolnog sustava; u težim slučajevima daju se i kao profilaksa.
Liječenje se sastoji u izbjegavanju krvnih pripravaka koji sadrže IgA jer već neznatna količina IgA može pokrenuti anti–IgA usmjerenu anafilaktičku reakciju. Ako je potrebna transfuzija eritrocita, mogu se primijeniti samo oprani eritrociti ili smrznuta krv.
Budući da nadomjesna terapija imunoglobulinima uglavnom sadrži IgG, pacijenti s manjkom IgA nemaju koristi od nje; također, postoji rizik od anafilaktičke reakcije zbog toga što pacijenti mogu imati razvijena anti-IgA protutijela. Rijetko, ako pacijenti nemaju odgovor protutijela na cjepiva i ako profilaktička primjena antibiotika ne djeluje, mogu se dati posebno formulirani imunoglobulinski preparati koji sadrže iznimno niske razine IgA.
Bolesnicima se savjetuje da nose identifikacijske narukvice kako bi spriječili slučajno (nepažljivo) davanje plazme ili IVIG, koji mogu pokrenuti anafilaktičku reakciju.
Ključne točke
-
Manjak IgA je najčešća primarna imunodeficijencija.
-
Pacijenti mogu biti asimptomatski ili imaju ponavljajuće infekcije ili autoimune bolesti; neki razviju CVID tijekom vremena, a kod ostalih manjak IgA spontano prolazi.
-
Na manjak IgA se sumnja ako pacijenti imaju anafilaktičke reakcije na transfuziju, uzimaju lijekove koji dovode do manjka IgA, imaju ponavljajuće infekcije ili pozitivnu obiteljsku anamnezu.
-
Potvrditi dijagnozu mjerenjem razine Ig i titra protutijela nakon danih cjepiva; razina IgA <7 mg/dl i normalni IgG i IgM i titar antitijela su dijagnostički kriterij.
-
Antibiotici se daju prema potrebi, a u težim slučajevima, profilaktički.
-
Liječenje se sastoji u izbjegavanju krvnih pripravaka koji sadrže IgA.