Svaka stanica ima nekoliko stotina mitohondrija u citoplazmi. Mitohondrij sadrži DNA u jednom kružnom kromosomu koji kodira 1 proteina, različite RNA i nekoliko regulacijskih enzima. Međutim, > 90% mitohondrijskih proteina su kodirani jezgrinim genima. Zbog praktičnih razloga, svi mitohondriji su naslijeđeni iz citoplazme jajne stanice;i zbog toga mitohondrijska DNA dolazi jedino od majke.
Mitohondrijski poremećaji( vidi: Poremećaji mitohondrijske oksidacijske fosforilacije) mogu nastati zbog poremećaja u mitohondrijima ili jezgrinoj DNA (npr. delecije, duplikacije, mutacije). Visokoenergetska tkiva (npr. mišići, srce, mozak)posebno su pogođeni poremećenom funkcijom mitohondrija. Pojedini poremećaji mitohondrijske DNA rezultiraju karakterističnim manifestacijama(vidi tablicu). Mitohondrijski poremećaji podjednako su zastupljeni među muškarcima i ženama.
(Pogledaj i Pregled genetike.)
Mitohondrijski poremećaji mogu se dogoditi u mnogim uobičajenim abnormalnostima poput nekih vrsta Parkinsonove bolesti (koja može uključivati neke delecije u stanicama bazalnih ganglija) i u mnogim vrstama poremećaja mišića.
Neki mitohondrijski poremećaji
Obrasci majčinskog nasljeđivanja karakteriziraju abnormalnosti u mitohondrijskoj DNA. Dakle, svi potomci pogođene majke imaju rizik da naslijede poremećaj, ali svi potomci pogođenog muškarca nemaju rizik. Varijabilnost kliničkih manifestacija je pravilo, a ovi poremećaji imaju širok raspon nepravilnosti što bitno otežava dijagnozu. Varijabilnost može nastati zbog miješanja naslijeđenih mutiranih i normalnih mitohondrijskih gena unutar stanica i tkiva.
Ključne točke
-
Mitohondrijski poremećaji imaju majčinski obrazac nasljeđivanja.
-
Zbog kliničkih manifestacija mogu biti suptilne i varijabilne, a dijagnoza može biti iznimno teška.