Mutacije faktora V čine ga otpornim na cijepanje i inaktivaciju od strane aktiviranog proteina C što dovodi do predispozicije za razvoj venske tromboze.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Aktivirani protein C (APC), u kompleksu s proteinom S, degradira faktore koagulacije Va i VIIIa i tako inhibira koagulaciju. Bilo koja od nekoliko mutacija na faktor V čini ga otpornim na inaktivaciju pomoću APC i povećava sklonost trombozi.
Faktor V Leiden je najčešći od ovih mutacija. Homozigotne mutacije povećavaju rizik tromboze više nego heterozigotne mutacije.
Faktor V Leiden kao monogenski poremećaj prisutan je u oko 5% europske populacije, ali se rijetko pojavljuje u izvornoj azijskog ili afričkoj populaciji. Nalazi se u 20–60% bolesnika sa "spontanim" venskim trombozama.
Dijagnoza
Dijagnoza se zasniva na:
-
Funkcijskoj analizi zgrušavanja (npr, neuspjeh APTV bolesnikove plazme da se produžava u prisustvu proteina C aktiviranog zmijskim otrovom)
-
Molekularnoj analizi gena za faktor V
Liječenje
Antikoagulantna terapija parenteralnim heparinom ili niskomolekularnim heparinom, praćena oralnim varfarinom koristi se za liječenje venske tromboze ili za profilaksu pacijenata s povećanim rizikom tromboze (npr, imobilizacija, teške ozljede, operacija).
Za navedeni poremećaj, moguća je, ali još uvijek nije potvrđena mogućnost primjene DOAK-a koji inhibiraju ili trombin (dabigatran) ili faktor Xa (npr, rivaroksaban, apiksaban) umjesto primjene varfarina.