Mutacije faktora V čine ga otpornim na cijepanje i inaktivaciju od strane aktiviranog proteina C što dovodi do predispozicije za razvoj venske tromboze.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Aktivirani protein C (APC) u kompleksu s proteinom S degradira koagulacijske faktore Va i VIIIa i time inhibira koagulaciju (vidi sliku Putevi zgrušavanja krvi). Bilo koja od nekoliko mutacija na faktor V čini ga otpornim na inaktivaciju pomoću APC i povećava sklonost trombozi.
Faktor V Leiden je najčešći od ovih mutacija. Homozigotne mutacije povećavaju rizik tromboze više nego heterozigotne mutacije.
Faktor V Leiden kao monogenski poremećaj prisutan je u oko 5% europske populacije, ali se rijetko pojavljuje u izvornoj azijskog ili afričkoj populaciji. Nalazi se u 20–60% bolesnika sa "spontanim" venskim trombozama.
Dijagnoza
Dijagnoza otpornosti na faktor V na APC
Dijagnoza se zasniva na:
-
Funkcijska analiza zgrušavanja plazme: ako je faktor V Leiden prisutan, vrijeme razrjeđivanja Russelovog otrova zmije u plazmi pacijenta (dRVVT) koje ovisi o normalnom funkcionalnom faktoru X i faktoru V, ne postaje produljeno u prisutnosti pacijentovog proteina C aktiviranog zmijskim otrovom.
-
Analiza gena za faktor V
Liječenje
Liječenje rezistencije na faktor V na APC
Antikoagulantna terapija parenteralnim heparinom ili niskomolekularnim heparinom, praćena oralnim varfarinom koristi se za liječenje venske tromboze ili za profilaksu pacijenata s povećanim rizikom tromboze (npr, imobilizacija, teške ozljede, operacija).
Moguće je, ali još nije sigurno da se direktni oralni antikoagulansi (DOAK) inhibitori bilo trombina (dabigatran) ili faktora Xa (npr. rivarokaaban, apiksaban) mogu koristiti umjesto varfarina za ovaj poremećaj.