Nasljedna orotska acidurija
|
|
|
Biokemijski profil: Povišena orotska kiselina u mokraći
Kliničke značajke: Megaloblastična anemija, učestale infekcije, stanična imunodeficijencija, poteškoće u razvoju
Liječenje: Uridin, uridinska i citidinska kiselina
|
Tip I (258900)
|
UMP sintaza (orotidin-5′-pirofosforilaza i dekarboksilaza)
|
UMPS (3q13) *
|
Tip II (258920)
|
Orotidin-5′-dekarboksilaza
|
—
|
Nedostatak dihdropirimidin dehidrogenaze (274270)
-
Prirođena greška
-
Farmakogenetički obrazac
|
Dihidropirimidin dehidrogenaza
|
DPYD (1p22) *
|
Biokemijski profil: Povišen uracil, timin i 5-hidroksimetiluracil u urinu
Kliničke značajke: U prirođenom obliku zastoj rasta i razvoja, napadaji, spastičnost, mikrocefalija
U farmakogenetičkog obliku, nuspojave na 5-fluorouracil, uključujući mijelosupresiju, neurotoksičnost, GI i kožne simptome, smrt
Liječenje: Nema specifičnog liječenja izuzev obustave terapije
|
Dihidropirimidinurija (222748)
|
Dihidropirimidinaza
|
DPYS (8q22) *
|
Biokemijski profil: Povišeni dihidrouracil i dihidrotimin u mokraći
Kliničke značajke: Promjenjiva; problemi s hranjenjem, napadaji, letargija, pospanost, metabolička acidoza
Ponekad benigna
Liječenje: Nije utvrđeno
|
Nedostatak β-ureido propionaze (210100)
|
β-ureido propionaza (β-alanin sintaza)
|
UPB1 (22q11.2)
|
Biokemijski profil: Povišeni ureidopropionat i ureidobutirat u mokraći
Kliničke značajke: Mikrocefalija, razvojno zaostajanje, distonija, skolioza
Liječenje: Nije utvrđeno
|
Nedostatak pirimidin 5′nukleotidaze (266120)
|
5′-monofosfat hidrolaza
|
NT5C3 (7p15-P14) *
|
Biokemijski profil: Nema posebnog profila
Kliničke značajke: Hemolitička anemija, bazofilne punktacije
Liječenje je potporno
|
Nedostatak aktivacijom inducirane citidin deaminaze (sindrom hiper IgM tip II; 605257)
|
Aktivacijom inducirana citidin deaminaza
|
AICDA (12p13) *
|
Biokemijski profil: Visok IgM, niski do odsutni IgG i IgA
Kliničke značajke: Učestale bakterijske infekcije, neispravno prespajanje IgG klase
Liječenje: Kontrola infekcija
|