Nedostatak 11Beta-hidroksilaze (CYP11B1) nedostatak uključuje neispravnu sintezu kortizola, s akumulacijom mineralokotrikoidnih prekursora, što rezultira hipernatrijemijom, hipokalemijom, hipertenzijom i povećanom sintezom androgena nadbubrežne žlijezde što dovodi do virilizacije. Dijagnoza se postavlja određivanjem kortizola, njegovih prekursora i androgena nadbubrežne žlijezde te ponekad određivanjem 11–deoksikortizola i 11–deoksikortikosterona nakon primjene ACTH. Liječi se kortikosteroidom.

Nedostatak 11β–hidroksilaze uzrokuje oko 5% svih slučajeva kongenitalne adrenalne hiperplazije. Pretvorba 11-deoksikortizola u kortizol i deoksikortikosterona u kortikosteron je djelomično zapriječeno, što dovodi do

• Povišenih razina ACTH

• Akumulacije 11-deoksikortizola (koji je ograničen u biološkoj aktivnosti) i deoksikortikosterona (koja ima mineralokortikoidnu aktivnost)

• Prekomjerne sinteze androgena nadbubrežne žlijezde (DHEA, androstendiona i testosterona)

Sinteza hormona nadbubrežne žlijezde

* Enzimi su stimulirani ACTH-om.

11β = 11β-hidroksilaza (P-450c11); 17α = 17α-hidroksilaza (P-450c17); 17,20 = 17,20 liaza (P-450c17); 18 = aldosteron sintetaza (P-450aldo); 21 = 21-hidroksilaza (P-450c21); DHEA = dehidroepiandrosteron; DHEAS = DHEA sulfat; 3β-HSD = 3β-hidroksisteroid dehidrogenaza (3β2-HSD); 17β-HSD = 17β-hidroksisteroid dehidrogenaza (17β-HSD); SCC = cijepanje bočnog lanca (P-450scc); SL = sulfotransferaza (SULT1A1, SULT1E1).

Prenatalne dijagnostike nema. Dijagnoza nedostatak 11beta-hidroksilaze u novorođenčadi temelji se na povećanoj razini 11-deoksikortizola u plazmi i nadbubrežnih androgena (DHEA, androstendiona i testosterona). Plazmatska aktivnost renina često je suprimirana zbog povećane mineralokortikoidne aktivnosti; ovaj test može biti koristan u starije djece, ali je manje pouzdana u novorođenčadi. Ako je dijagnoza nesigurna, razina 11–deoksikortizola i 11– deoksikortikosterona se mjeri prije, i 60 minuta nakon stimulacije s ACTH. U adolescenata, osnovne razine u plazmi mogu biti normalne, tako da se preporučuje stimulacija s ACTH.

Hipertenzija se javlja u dvije trećine pacijenata s nedostatkom CYP11B1 te ga se razlikuje od nedostatka CYP21A2 koji uzrokuje hipotenziju. Budući da oba nedostatka CYP11B1 i CYP21A2 mogu uzrokovati povećanu razinu 17-hidroksiprogesterona, koja se mjeri tijekom rutinskog novorođenčkog probira, pacijentima s blagim do umjerenim povećanjem razine 17-hidroksiprogesterona također im treba odrediti i razinu 11-deoksikortizola. Hipokalemija može se pojaviti, ali ne kod svih bolesnika.

Liječenje je supstitucija kortizola, tipično hidrokortizonom 3,5 do 5 mg/m², uz ukupnu dnevnu dozu obično ≤ 20 mg/m², kojom se sprečava daljnja virilizacija i ublažava hipertenzija smanjenjem razine 11-deoksikortizola, deoksikortikosterona i nadbubrežnih androgena čije je lučenje stimulirano s ACTH. Za razliku od nedostatka CYP21A2, supstitucija mineralokortikoida nije potrebna zato što se homeostaza natrija i kalija održava mineralokortikoidnim učinkom deoksikortikosterona.

Terapijski odgovor treba kontrolirati u pravilu mjerenjem 11–deoksikortizola, DHEA i androstenediona u serumu te utvrđivanjem brzine rasta i sazrijevanja kostiju. Bolesnicima s hipertenzijom treba kontrolirati krvni tlak. Ponekad su potrebni antihipertenzivi, kao što su diuretici koji štede kalij ili blokatori kalcijskih kanala.

Ženskoj djeci može biti potrebna kirurška rekonstrukcija s redukcijskom klitoroplastikom i konstrukcijom otvora rodnice. Često je u odrasloj dobi potrebna dodatna operacija, no uz odgovarajuću skrb i pozornost na psihoseksualne tegobe, može se očekivati normalan spolni život i plodnost.