Kraniotubularne displazije su osteopetroze koje obuhvaćaju minimalnu osteosklerozu uz normalno oblikovanje kostiju.
Osteopetroze su nasljedna skupina bolesti koje se manifestiraju povećanom gustoćom kostiju i abnormalnostima oblikovanja kostiju.
Kraniometafizna displazija
Ovaj autosomno dominantan poremećaj uzrokovan je mutacijama u ANKH genu. Kod ove bolesti, tijekom djetinjstva se razvija paranazalno izbočenje, a progresivno proširenje i iskrivljenje lubanje te donje čeljusti deformira čeljust i lice. Zadebljane kosti pritišću moždane živce, uzrokujući njihovu disfunkciju. Poremećeni zagriz može uzrokovati tegobe, a djelomična obliteracija sinusa stvara sklonost opetovanim infekcijama gornjih dišnih putova. Visina tijela i zdravlje su normalni, no progresivno povišenje intrakranijskog tlaka je rijetka i teška komplikacija.
Na dijagnozu kraniometafizne displazije se pomišlja na osnovi tipične kraniofacijalne abnormalnosti, a koje su ponekad povezane s povećanom sklonošću infekcijama gornjih dišnih putova. Ponekad se ovaj poremećaj dijagnosticira tijekom dijagnostičke obrade zbog disfunkcije kranijalnog živca što je posljedica pritiska na živce u području baze lubanje. Za postavljanje dijagnoze važne su rendgenske slike. Radiološke promjene ovise o dobi, a obično su očite u petoj godini života. Glavni znak je skleroza lubanje. Duge kosti imaju proširene metafize, izgled palice, osobito distalni femur. Međutim, ove su promjene manje ozbiljne od onih kod Pyleove bolesti. Kralježnica i zdjelica nisu zahvaćene.
Liječenje kraniometafizne displazije se sastoji od kirurške dekompresije zarobljenog živca i remodeliranja teških koštanih abnormalnosti; međutim, prekomjeran rast kostiju se nastavlja i nakon toga.
Frontometafizna displazija
Ovaj poremećaj ima jasno razgraničene autosomno dominantne i X-vezane oblike, a uzrokovan je mutacijama u FLNA i MAP3K7 genima; međutim, te mutacije nisu prisutne u svim slučajevima.
Poremećaj postaje očit tijekom ranog djetinjstva. Supraorbitalni greben je izbočen i podsjeća na vitešku kacigu. Donja čeljust je hipoplastična, uz suženje u prednjem dijelu; anomalije zuba su česte. Tijekom odrasle dobi se razvija gluhoća jer skleroza sužava unutarnje akustične otvore i srednje uho ili može uzrokovati deformacije slušnih koštica. Duge kosti nogu mogu biti umjereno svinute. Progresivne kontrakture prstiju mogu nalikovati na reumatoidni artritis. Visina i općenito zdravlje su normalni.
Na dijagnozu frontometafizne displazije se može posumnjati na osnovi gubitka sluha kod bolesnika s prethodno opisanim skeletnim anomalijama. Rendgenske slike su važne za postavljanje dijagnoze. Rendgenski se uočava prekomjeran rast kostiju čeonog dijela glave; mrljasta skleroza je vidljiva u svodu lubanje. Tijela kralježaka su displastična ali nisu sklerotična. Ilijačni grebeni su oštro zaravnjeni, a izlaz iz zdjelice je iskrivljen. Epifize glava femura su zaravnjene, uz proširenje glava femura i coxa valga (deformacija kuka). Kosti prstiju su neoblikovane, s erozijom i gubitkom zglobnog prostora.
Kod jakih deformacija, uključujući tešku mikrognatiju indiciran je korektivni kirurški zahvat. Gubitak sluha se liječi slušnim pomagalima.
Metafizna displazija (Pyleova bolest)
Ova se rijetka autosomno recesivna bolest često semantički zamjenjuje s kraniometafiznom displazijom. Bolesnici su klinički neupadni, osim što imaju genu valgum, a ponekad se javljaju skolioza i krhkost kostiju.
Dijagnoza metafizne displazije se obično postavlja kad se, radi drugih razloga učini rendgenska pretraga. Radiološke promjene su upadljive. Duge kosti su loše oblikovane, a korteks kostiju je općenito tanak. Duge cjevaste kosti imaju izgled Erlenmeyerove posude, osobito područje distalnog femura. Kosti zdjelice i prsnog koša su proširene. Međutim, lubanja je praktički pošteđena.
Liječenje metafizne displazije često nije potrebno, ali može zahtijevati ortodontsko liječenje dentalnih malformacija ili ortopedske operacije klinički značajnih skeletnih deformacija.